A Russell-Silver szindróma (RSS), más néven Silver-Russell szindróma (SRS) egy az emberrel veleszületett állapot. Jellegzetes növekedési fejlődés és a végtagok vagy az arc aszimmetriája jellemzi. A tünetek széles klinikai spektrumban terjednek, a súlyosaktól az enyhéig, éppen ezért előfordulhat, hogy kezeletlen […]

A Sotos-szindróma más néven agyi gigantizmus és Sotos-szekvencia. Ez egy genetikai rendellenesség, amely a gyerekeket érinti. A Sotos-szindróma túlnövekedést okoz a gyermek életének korai szakaszában. A Sotos-szindrómás gyermekeknek számos egészségügyi problémája lehet, és folyamatos ellátást igényelhetnek. Erre a genetikai rendellenességre […]

Mi az a vese dialízis? A vese egy páros szerv, mely bab formájú és közvetlenül a bordák alatt helyezkednek el, a gerinc két oldalán. A vesék feladata, hogy eltávolítsák a szervezet számára felesleges salakanyagot és folyadékot, valamint kiegyenlítsék a vérnyomást. […]

A Crouzon-szindróma egy ritka örökletes rendellenesség, amelyben a csecsemő koponyájának sok hajlata (varrat) túl korán válik át csonttá és összeolvad. A koponya korai összeolvadása a kranioszinosztózisoknak nevezett állapotcsoport megkülönböztető jegye. Normális esetben a csecsemő koponyájának varratai nyitva maradnak, hogy az […]