A Russell-Silver szindróma (RSS), más néven Silver-Russell szindróma (SRS) egy az emberrel veleszületett állapot. Jellegzetes növekedési fejlődés és a végtagok vagy az arc aszimmetriája jellemzi. A tünetek széles klinikai spektrumban terjednek, a súlyosaktól az enyhéig, éppen ezért előfordulhat, hogy kezeletlen marad.
A rendellenességet nagyon ritka genetikai hibák okozzák. A becslések szerint a globális népességben az esetek száma 3000-ből 1 és 100 000-ből 1 között van.
Ezenkívül a diagnosztizálás nehéz lehet, mivel sok orvos nem ismeri ezt a rendellenességet. Legjobban specialisták segíthetnek az állapot diagnosztizálásában és a kezelési terv kiválasztásában.
A kezelés az RSS tüneteinek kezelésére irányul. A betegek öregedésével számos tünet javul. Azoknak az RSS-es embereknek, akik gyermekvállalást terveznek, előzetesen konzultálniuk kell egy genetikai tanácsadóval. A feltétel továbbadásának esélye alacsony, de figyelembe kell venni.
A szindróma tünetei
A Russell-Silver szindróma esetében számos tünetről beszélünk. Legtöbbjük születéskor van jelen, míg mások kora gyermekkorban jelennek meg. A legtöbb RSS-ben szenvedő ember normális intelligenciával rendelkezik, de előfordulhat, hogy több idő kell bizonyos dolgok kifejlődéséhez.
Az RSS főbb tünetei a következők:
- méhen belüli növekedési retardáció/ kicsi termet születéskor
- a születés utáni növekedés, magasság átlag alatti
- normál fej kerület
- végtag, test vagy arc aszimmetria
- rövid karfesztávolság, de normális felső-alsó kar szegmens arány
- ötöd ujjú klinodactyl (amikor a rózsaszín ujjak a negyedik ujjak felé görbülnek)
- háromszög alakú arc
- kiemelkedő homlok
Egyéb tünetek, amelyek az RSS során előfordulhatnak:
- a bőr pigment változásai
- hipoglikémia (alacsony vércukorszint)
- táplálkozási nehézségek (csecsemőknél)
- emésztőrendszeri betegségek (akut hasmenés, savas reflux betegség stb.)
- motoros, beszéd- és/vagy kognitív funkciókban való késlekedés
Ritka tünetek, melyek előfordulhatnak:
- szívproblémák (veleszületett szívbetegség, pericarditis, szívritmuszavar stb.)
- rosszindulatú állapotok (például Wilms-tumor)
A Russell-Silver szindróma okai
A legtöbb RSS-ben szenvedő betegnél nincs jelen a családi kórtörténetében a betegség.
Az RSS esetek mintegy 60 százalékát egy adott kromoszóma hibái okozzák. Az RSS esetek 7-10 százalékánál a 7. kromoszóma anyai uniparentalis disomiája (UPD) okozza. Ebben az esetben a gyermek mindkét 7. számú kromoszómát megkapja az anyától, ahelyett, hogy minden szülőtől egy 7. kromoszómát kapna.
Az RSS-ben szenvedő emberek többsége számára azonban az alapjául szolgáló genetikai hiba meghatározhatatlan.
A szindróma diagnosztizálása
A diagnózis felállításához az orvosnak több szakemberrel kell konzultálnia. Az RSS jelei és tünetei leginkább a csecsemőkorban és a kisgyermekkorban jelentkeznek, ami még nehezebbé teszi a diagnózist. Kérje orvosa beutalását szakemberhez az állapot részletesebb elemzéséhez.
Az alábbi egészségügyi szakemberekkel van lehetőség konzultálni:
- genetikus
- gasztroenterológus
- táplálkozási szakember
- endokrinológus
Az RSS hibásan diagnosztizálható:
- Fanconi vérszegénység szindróma (a DNS genetikai hibája, amelyről ismert, hogy rákot okoz)
- Nijumegen törés szindróma (genetikai rendellenesség, amely kicsi fejet, alacsony termetet stb. okoz)
- Bloom-szindróma (genetikai rendellenesség, amely alacsony termetet és a rák valószínűségét okozza)
Russell-Silver szindróma kezelése
Az RSS jelen van a születéskor. Az élet első néhány éve nagyon fontos a gyermek fejlődésében. Az RSS kezelése a tünetek kezelésére összpontosít, hogy a gyermek a lehető normálisan fejlődhessen.
A növekedést és fejlődést elősegítő kezelések a következők:
- táplálkozási ütemterv meghatározott étkezési időkkel
- növekedési hormon injekciók
- luteinizáló hormon felszabadító kezelések (nőkben felszabaduló hormon a havi ovuláció kiváltására)
A végtagok aszimmetriájának kijavítására és kezelésére szolgáló kezelések a következők:
- cipőemelők (betétek a sarok enyhe emelésére)
- korrekciós műtét
A mentális és társadalmi fejlődést ösztönző kezelések a következők lehetnek:
- beszédterápia
- fizikoterápia
- nyelvterápia
- korai fejlődési beavatkozási programok
Kilátások az RSS szindrómában szenvedők számára
Az RSS-ben szenvedő gyermekeket rendszeresen ellenőrizni és tesztelni kell. Ez segíthet abban, hogy megfeleljenek a különböző fejlődési szakaszoknak . A legtöbb RSS-ben szenvedő ember látja, hogy a felnőttkorba lépve tünetei javulnak.
Az RSS tünetei, amelyeknek javulniuk kell a kor előrehaladtával:
- beszéd nehézségek
- alacsony súly
- alacsony termet
A fejlődés ellenőrzésére szolgáló tesztek a következők:
- vércukorszint vizsgálat a hipoglikémia szempontjából
- növekedési sebesség (a gyermek egész gyermekkori növekedésének követésére használják)
- végtaghossz mérése aszimmetria szempontjából
Genetikai tanácsadás
Az RSS egy genetikai rendellenesség, és az RSS-ben szenvedő személy csak ritkán adja át gyermekeinek. Az ilyen rendellenességgel rendelkező egyéneknek fontolóra kell venniük egy genetikai tanácsadó felkeresését. A tanácsadó elmagyarázhatja, hogy gyermekében milyen Russell-Silver szindróma jelei fordulhatnak elő.
