Russell-Silver szindróma

A Russell-Silver szindróma (RSS), más néven Silver-Russell szindróma (SRS) egy az emberrel veleszületett állapot. Jellegzetes növekedési fejlődés és a végtagok vagy az arc aszimmetriája jellemzi. A tünetek széles klinikai spektrumban terjednek, a súlyosaktól az enyhéig, éppen ezért előfordulhat, hogy kezeletlen marad.

A rendellenességet nagyon ritka genetikai hibák okozzák. A becslések szerint a globális népességben az esetek száma 3000-ből 1 és 100 000-ből 1 között van.

Ezenkívül a diagnosztizálás nehéz lehet, mivel sok orvos nem ismeri ezt a rendellenességet. Legjobban specialisták segíthetnek az állapot diagnosztizálásában és a kezelési terv kiválasztásában.

A kezelés az RSS tüneteinek kezelésére irányul. A betegek öregedésével számos tünet javul. Azoknak az RSS-es embereknek, akik gyermekvállalást terveznek, előzetesen konzultálniuk kell egy genetikai tanácsadóval. A feltétel továbbadásának esélye alacsony, de figyelembe kell venni.

A szindróma tünetei

A Russell-Silver szindróma esetében számos tünetről beszélünk. Legtöbbjük születéskor van jelen, míg mások kora gyermekkorban jelennek meg. A legtöbb RSS-ben szenvedő ember normális intelligenciával rendelkezik, de előfordulhat, hogy több idő kell bizonyos dolgok kifejlődéséhez.

Az RSS főbb tünetei a következők:

  • méhen belüli növekedési retardáció/ kicsi termet születéskor
  • a születés utáni növekedés, magasság átlag alatti
  • normál fej kerület
  • végtag, test vagy arc aszimmetria
  • rövid karfesztávolság, de normális felső-alsó kar szegmens arány
  • ötöd ujjú klinodactyl (amikor a rózsaszín ujjak a negyedik ujjak felé görbülnek)
  • háromszög alakú arc
  • kiemelkedő homlok
russell-silver szindróma
A Russell-Silver szindróma során jellegzetes előfordulhat az arc aszimmetriája

Egyéb tünetek, amelyek az RSS során előfordulhatnak:

  • a bőr pigment változásai
  • hipoglikémia (alacsony vércukorszint)
  • táplálkozási nehézségek (csecsemőknél)
  • emésztőrendszeri betegségek (akut hasmenés, savas reflux betegség stb.)
  • motoros, beszéd- és/vagy kognitív funkciókban való késlekedés

Ritka tünetek, melyek előfordulhatnak:

  • szívproblémák (veleszületett szívbetegség, pericarditis, szívritmuszavar stb.)
  • rosszindulatú állapotok (például Wilms-tumor)

A Russell-Silver szindróma okai

A legtöbb RSS-ben szenvedő betegnél nincs jelen a családi kórtörténetében a betegség.

Az RSS esetek mintegy 60 százalékát egy adott kromoszóma hibái okozzák. Az RSS esetek 7-10 százalékánál a 7. kromoszóma anyai uniparentalis disomiája (UPD) okozza. Ebben az esetben a gyermek mindkét 7. számú kromoszómát megkapja az anyától, ahelyett, hogy minden szülőtől egy 7. kromoszómát kapna.

Az RSS-ben szenvedő emberek többsége számára azonban az alapjául szolgáló genetikai hiba meghatározhatatlan.

A szindróma diagnosztizálása

A diagnózis felállításához az orvosnak több szakemberrel kell konzultálnia. Az RSS jelei és tünetei leginkább a csecsemőkorban és a kisgyermekkorban jelentkeznek, ami még nehezebbé teszi a diagnózist. Kérje orvosa beutalását szakemberhez az állapot részletesebb elemzéséhez.

Az alábbi egészségügyi szakemberekkel van lehetőség konzultálni:

  • genetikus
  • gasztroenterológus
  • táplálkozási szakember
  • endokrinológus

Az RSS hibásan diagnosztizálható:

  • Fanconi vérszegénység szindróma (a DNS genetikai hibája, amelyről ismert, hogy rákot okoz)
  • Nijumegen törés szindróma (genetikai rendellenesség, amely kicsi fejet, alacsony termetet stb. okoz)
  • Bloom-szindróma (genetikai rendellenesség, amely alacsony termetet és a rák valószínűségét okozza)

Russell-Silver szindróma kezelése

Az RSS jelen van a születéskor. Az élet első néhány éve nagyon fontos a gyermek fejlődésében. Az RSS kezelése a tünetek kezelésére összpontosít, hogy a gyermek a lehető normálisan fejlődhessen.

A növekedést és fejlődést elősegítő kezelések a következők:

  • táplálkozási ütemterv meghatározott étkezési időkkel
  • növekedési hormon injekciók
  • luteinizáló hormon felszabadító kezelések (nőkben felszabaduló hormon a havi ovuláció kiváltására)

A végtagok aszimmetriájának kijavítására és kezelésére szolgáló kezelések a következők:

  • cipőemelők (betétek a sarok enyhe emelésére)
  • korrekciós műtét

A mentális és társadalmi fejlődést ösztönző kezelések a következők lehetnek:

  • beszédterápia
  • fizikoterápia
  • nyelvterápia
  • korai fejlődési beavatkozási programok

Kilátások az RSS szindrómában szenvedők számára

Az RSS-ben szenvedő gyermekeket rendszeresen ellenőrizni és tesztelni kell. Ez segíthet abban, hogy megfeleljenek a különböző fejlődési szakaszoknak . A legtöbb RSS-ben szenvedő ember látja, hogy a felnőttkorba lépve tünetei javulnak.

Az RSS tünetei, amelyeknek javulniuk kell a kor előrehaladtával:

  • beszéd nehézségek
  • alacsony súly
  • alacsony termet

A fejlődés ellenőrzésére szolgáló tesztek a következők:

  • vércukorszint vizsgálat a hipoglikémia szempontjából
  • növekedési sebesség (a gyermek egész gyermekkori növekedésének követésére használják)
  • végtaghossz mérése aszimmetria szempontjából

Genetikai tanácsadás

Az RSS egy genetikai rendellenesség, és az RSS-ben szenvedő személy csak ritkán adja át gyermekeinek. Az ilyen rendellenességgel rendelkező egyéneknek fontolóra kell venniük egy genetikai tanácsadó felkeresését. A tanácsadó elmagyarázhatja, hogy gyermekében milyen Russell-Silver szindróma jelei fordulhatnak elő.

Vélemény, hozzászólás?

Next Post

Orbánc betegség: okok, tünetek, kezelési lehetőségek

ked szept 7 , 2021
Az orbánc betegség egy bőrbetegség, amely a cellulitisz egyik formája. Azonban a különbség az, hogy míg a cellulitisz a mélyebb szöveteket is érinti, az orbánc betegség csupán a bőr felső rétegeit befolyásolja. Eleinte a szakorvosok úgy gondolták, hogy a jelenség […]
Orbánc betegség: okok, tünetek, kezelési lehetőségek