Crouzon-szindróma – Mit érdemes tudni róla?

A Crouzon-szindróma egy ritka örökletes rendellenesség, amelyben a csecsemő koponyájának sok hajlata (varrat) túl korán válik át csonttá és összeolvad. A koponya korai összeolvadása a kranioszinosztózisoknak nevezett állapotcsoport megkülönböztető jegye.

Normális esetben a csecsemő koponyájának varratai nyitva maradnak, hogy az agy tudjon növekedni. Amikor ezek a varratok túl korán záródnak, és a baba agya folyamatosan növekszik, a koponya és az arc eldeformálódhat. A Crouzon-szindróma jelei már a csecsemő életének első hónapjaiban előfordulhatnak, és a második vagy harmadik születésnapjáig tovább fejlődhetnek.

A Crouzon-szindróma a craniosynostosisban szenvedő csecsemők körülbelül 5 százalékát érinti. Louis E. O. Crouzon francia neurológus először a 20. század elején írt előszőr erről az állapotról.

Várható élettartam

A Crouzon-szindrómában szenvedők élettartama normális. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek többségét intellektuálisan nem befolyásolja. Ez a szindróma azonban megváltoztathatja az arc alakját, valamint látási és hallási problémákat okozhat.

Tünetek

A Crouzon-szindrómás csecsemőknél az alábbi tünetek figyelhetők meg:

  • rövid és széles vagy hosszú és keskeny fejforma
  • megnagyobbodott homlok
  • széles távolság a szemek között
  • kidudorodó szemgolyó
  • keresztezett szemek (strabismus)
  • két különböző irányba mutató szem
  • látásvesztés
  • lefelé ferde szemhéjak
  • lapított arc
  • ívelt, csőrszerű orr
  • kicsi, rosszul fejlett felső állkapocs
  • rövid felső ajak
  • kiálló alsó állkapocs
  • halláskárosodás
  • nyílás az ajakban (ajakhasadék) vagy a száj tetején (szájpadhasadék)
  • zsúfolt fogak

Ezek a tünetek egyes csecsemőknél súlyosabbak lehetnek, mint másoknál.

A Crouzon-szindrómában szenvedő gyermekek kis hányadának van egy acanthosis nigricans nevű bőrbetegsége is. Ez az állapot sötét, vastag és durva bőrfoltokat eredményez redőkben, mint a hónalj, a nyak, a térd mögött és az ágyék.

A Crouzon-szindróma okai

A Crouzon-szindrómát a négy FGFR gén egyikében mutációnak nevezett változások okozzák. Általában az FGFR2 gént, ritkábban az FGFR3 gént érinti.

A gének tartalmazzák a test működését irányító fehérjék előállítására vonatkozó utasításokat. A mutációk hatással lehetnek egy adott fehérje bármilyen funkciójára.

Az FGFR2 egy fibroblaszt növekedési faktor 2 receptor nevű fehérjét kódol. Amint a csecsemő fejlődik az anyaméhben, ez a fehérje jelzi a csontsejtek kialakulását. Ennek a génnek a mutációi felerősítik a jelet, fokozva a csontfejlődést és a csecsemő koponyájának túl korai összeolvadását.

A Crouzon-szindróma kialakulásához a csecsemőnek csak a génmutáció egy példányát kell örökölnie a szülőtől. Ha ez a betegség fennáll, minden gyermeknek ötven-ötven százalék esélye van arra, hogy örökölje. Ezt az öröklődési mintát autoszomális dominánsnak nevezik.

A Crouzon-szindrómában szenvedők körülbelül 25-50%-nál a génmutáció spontán történik. Ezekben az esetekben a csecsemőknek nem kell Crouzon-szindrómában szenvedő szülőtől származni a rendellenesség megszerzéséhez.

A Crouzon-szindróma szövődményei

A Crouzon-szindróma szövődményei a következők lehetnek:

  • halláskárosodás
  • látásvesztés
  • gyulladás a szem előtt (expozíciós keratitis) vagy a szemfehérjét borító membránban (expozíciós kötőhártya-gyulladás)
  • a szem tiszta külső burkolatának (szaruhártya) száradása
  • folyadékgyülem az agyban (hydrocephalus)
  • alvási apnoe vagy egyéb légzési problémák
crouzon-szindróma
A Crouzon-szindróma jelei már csecsemőkorban megjelenhetnek

Hogyan kezelik?

Lehet, hogy az enyhe Crouzon-szindrómás gyermekeket nem kell kezelni. A súlyosabb eseteknél fel kell keresni a koponya- és arcorvosokat, a koponya és az arc rendellenességeit kezelő orvosokat.

Súlyosabb esetekben az orvosok műtétet hajthatnak végre a varratok kinyitása és az agy növekedési helyének biztosítása érdekében. A műtét után a gyerekeknek néhány hónapig speciális sisakot kell viselniük, hogy átformálják koponyájukat.

A következő műtétek végezhetők még el:

  • nyomás enyhítése koponyán belül
  • ajkak és szájpadlás korrigálása
  • rosszul formált állkapocs korrigálása
  • görbe fogak kiegyenesítése
  • szemproblémák korrigálása

A hallásproblémákkal küzdő gyermekek hallókészüléket viselhetnek a hang erősítése érdekében. Az ilyen állapotú gyerekeknek a beszéd- és a nyelvterápiára is szükségük lehet.

Diagnózis és kilátások

Az orvosok a Crouzon-szindrómát úgy diagnosztizálják, hogy a vizsgálat során megnézik a csecsemő koponyájának és arcának alakját. Képalkotó teszteket is alkalmaznak, mint például röntgen, komputertomográfia (CT) és mágneses rezonancia képalkotás (MRI), hogy azonosítsák az összeolvadt varratokat és a koponyában megnövekedett nyomást. Az FGFR2 gén mutációinak keresésére szolgáló tesztek szintén elvégezhetők.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Next Post

Tüdőrák tünetei – 5 korai jel, amire érdemes odafigyelnie!

ked máj 18 , 2021
A tüdőrák tünetei a betegség korai szakaszában szinte alig vagy egyáltalán nem észrevehetők. Sok betegnél kizárólag akkor történik meg a diagnózis, amikor a betegség már előre haladt stádiumban van. Azonban néhány embernél léteznek olyan korai jelek és tünetek amelyek akár […]
Tüdőrák tünetei – 5 korai jel, amire érdemes odafigyelnie!