A Crouzon-szindróma egy ritka örökletes rendellenesség, amelyben a csecsemő koponyájának sok hajlata (varrat) túl korán válik át csonttá és összeolvad. A koponya korai összeolvadása a kranioszinosztózisoknak nevezett állapotcsoport megkülönböztető jegye.
Normális esetben a csecsemő koponyájának varratai nyitva maradnak, hogy az agy tudjon növekedni. Amikor ezek a varratok túl korán záródnak, és a baba agya folyamatosan növekszik, a koponya és az arc eldeformálódhat. A Crouzon-szindróma jelei már a csecsemő életének első hónapjaiban előfordulhatnak, és a második vagy harmadik születésnapjáig tovább fejlődhetnek.
A Crouzon-szindróma a craniosynostosisban szenvedő csecsemők körülbelül 5 százalékát érinti. Louis E. O. Crouzon francia neurológus először a 20. század elején írt előszőr erről az állapotról.
Várható élettartam
A Crouzon-szindrómában szenvedők élettartama normális. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek többségét intellektuálisan nem befolyásolja. Ez a szindróma azonban megváltoztathatja az arc alakját, valamint látási és hallási problémákat okozhat.
Tünetek
A Crouzon-szindrómás csecsemőknél az alábbi tünetek figyelhetők meg:
- rövid és széles vagy hosszú és keskeny fejforma
- megnagyobbodott homlok
- széles távolság a szemek között
- kidudorodó szemgolyó
- keresztezett szemek (strabismus)
- két különböző irányba mutató szem
- látásvesztés
- lefelé ferde szemhéjak
- lapított arc
- ívelt, csőrszerű orr
- kicsi, rosszul fejlett felső állkapocs
- rövid felső ajak
- kiálló alsó állkapocs
- halláskárosodás
- nyílás az ajakban (ajakhasadék) vagy a száj tetején (szájpadhasadék)
- zsúfolt fogak
Ezek a tünetek egyes csecsemőknél súlyosabbak lehetnek, mint másoknál.
A Crouzon-szindrómában szenvedő gyermekek kis hányadának van egy acanthosis nigricans nevű bőrbetegsége is. Ez az állapot sötét, vastag és durva bőrfoltokat eredményez redőkben, mint a hónalj, a nyak, a térd mögött és az ágyék.
A Crouzon-szindróma okai
A Crouzon-szindrómát a négy FGFR gén egyikében mutációnak nevezett változások okozzák. Általában az FGFR2 gént, ritkábban az FGFR3 gént érinti.
A gének tartalmazzák a test működését irányító fehérjék előállítására vonatkozó utasításokat. A mutációk hatással lehetnek egy adott fehérje bármilyen funkciójára.
Az FGFR2 egy fibroblaszt növekedési faktor 2 receptor nevű fehérjét kódol. Amint a csecsemő fejlődik az anyaméhben, ez a fehérje jelzi a csontsejtek kialakulását. Ennek a génnek a mutációi felerősítik a jelet, fokozva a csontfejlődést és a csecsemő koponyájának túl korai összeolvadását.
A Crouzon-szindróma kialakulásához a csecsemőnek csak a génmutáció egy példányát kell örökölnie a szülőtől. Ha ez a betegség fennáll, minden gyermeknek ötven-ötven százalék esélye van arra, hogy örökölje. Ezt az öröklődési mintát autoszomális dominánsnak nevezik.
A Crouzon-szindrómában szenvedők körülbelül 25-50%-nál a génmutáció spontán történik. Ezekben az esetekben a csecsemőknek nem kell Crouzon-szindrómában szenvedő szülőtől származni a rendellenesség megszerzéséhez.
A Crouzon-szindróma szövődményei
A Crouzon-szindróma szövődményei a következők lehetnek:
- halláskárosodás
- látásvesztés
- gyulladás a szem előtt (expozíciós keratitis) vagy a szemfehérjét borító membránban (expozíciós kötőhártya-gyulladás)
- a szem tiszta külső burkolatának (szaruhártya) száradása
- folyadékgyülem az agyban (hydrocephalus)
- alvási apnoe vagy egyéb légzési problémák
Hogyan kezelik?
Lehet, hogy az enyhe Crouzon-szindrómás gyermekeket nem kell kezelni. A súlyosabb eseteknél fel kell keresni a koponya- és arcorvosokat, a koponya és az arc rendellenességeit kezelő orvosokat.
Súlyosabb esetekben az orvosok műtétet hajthatnak végre a varratok kinyitása és az agy növekedési helyének biztosítása érdekében. A műtét után a gyerekeknek néhány hónapig speciális sisakot kell viselniük, hogy átformálják koponyájukat.
A következő műtétek végezhetők még el:
- nyomás enyhítése koponyán belül
- ajkak és szájpadlás korrigálása
- rosszul formált állkapocs korrigálása
- görbe fogak kiegyenesítése
- szemproblémák korrigálása
A hallásproblémákkal küzdő gyermekek hallókészüléket viselhetnek a hang erősítése érdekében. Az ilyen állapotú gyerekeknek a beszéd- és a nyelvterápiára is szükségük lehet.
Diagnózis és kilátások
Az orvosok a Crouzon-szindrómát úgy diagnosztizálják, hogy a vizsgálat során megnézik a csecsemő koponyájának és arcának alakját. Képalkotó teszteket is alkalmaznak, mint például röntgen, komputertomográfia (CT) és mágneses rezonancia képalkotás (MRI), hogy azonosítsák az összeolvadt varratokat és a koponyában megnövekedett nyomást. Az FGFR2 gén mutációinak keresésére szolgáló tesztek szintén elvégezhetők.
