A Sotos-szindróma más néven agyi gigantizmus és Sotos-szekvencia. Ez egy genetikai rendellenesség, amely a gyerekeket érinti. A Sotos-szindróma túlnövekedést okoz a gyermek életének korai szakszában. A Sotos-szindrómás gyermekeknek számos egészségügyi problémája lehet, és folyamatos ellátást igényelhetnek. Erre a genetikai rendellenességre […]
Betegségek
Mi az a Prader Willi szindróma (PWS)? A Prader Willi szindróma (PWS) egy igen ritka állapot, amely az érintettek életében fizikai, mentális és viselkedési problémákat okoz. A betegség további jellemzője a folyamatos, csillapíthatatlan étvágyat érzete. A Prader Willi szindrómában szenvedők […]
„Egyszer minden gyerek felnő, egyvalakit kivéve…”. Ismerős lehet az idézet azoknak, akik jártasok a mesék (illetve könyvek) világában. Habár nem létezik olyan varázslat a való életben, amely megakadályozná a gyermekek felnőtté válását, néhány felnőtt esetében nehezebb lehet a gyermekkortól való […]
Mi a fehér köpeny szindróma? Vannak olyan emberek akik azt veszik észre magukon, hogy a vérnyomásuk normális otthon, de kissé emelkedik, amikor orvosnál vannak. Ez a fehér köpeny szindróma vagy másnéven fehér köpeny hatás. A szindróma nevét azokról az orvosokról […]
A Zollinger-Ellison-szindróma (ZES) egy ritka állapot, amely befolyásolja az emésztőrendszert. Jellemzője a daganatok, az úgynevezett gasztrinómák kialakulása. A gasztrinómák jellemzően a hasnyálmirigyben és a vékonybél felső részében jelennek meg, más néven duodenumnak hívják. Lehetséges, hogy csak egy daganat van, de […]
A Dravet-szindróma az epilepszia egy ritka formája, amely csecsemőkorban kezdődik és mérsékelt vagy súlyos fejlődési késéseket eredményezhet. Sokaknál, akiknél diagnosztizálták ezt az állapotot, valamilyen génmutációt is megállapítottak az SCN1A génnel kapcsolatban A gyógyszerek, terápiák és életmódbeli változások segíthetnek a Dravet-szindróma […]
Mi a sick sinus szindróma? A sick sinus szindróma (SSS) a rosszul működő sinus csomópont által okozott rendellenességek általános fogalma. A sinuscsomó a szív pacemakereként működik. A sinus ritmust (a szív normális ritmusát) a sinus csomópont elektromos impulzusai vezérlik. Megfelelő […]
Mi az a méhnyakrák? A méhnyakrák egy olyan típusú rákos megbetegedés, ami a nőknél a méhnyakból indul ki. A méhnyak kialakítása hasonlít egy üreges hengerhez, amely összeköti a nők méhének alsó részét a hüvellyel. A méhnyakrák a legtöbb esetben méhnyak […]
Súlyos C-vitaminhiány esetén beszélhetünk skorbut tüneteiről. A C-vitamin az emberi szervezet számára nélkülözhetetlen tápanyag, amely szerepet játszik számos folyamat kialakításában és működésében, mint például: A kollagén, a fehérje megfelelő képződésében, amely segíti a test kötőszöveteinek felépítését és stabilitását. Koleszterin és […]
Mi a Turner-szindróma? Az emberi test 46 (vagy 23 párosított) kromoszómával rendelkezik, amelyek genetikai anyagot tárolnak. Az X és Y kromoszómák meghatározzák a nemét. A férfi nemnek egy X és egy Y kromoszómája van. A női nemnek két X kromoszómája […]