A Proteus-szindróma rendkívül ritka, de krónikus betegség. A bőr, a csontok, az erek, valamint a zsír- és kötőszövet túlnövekedését okozza, ezek a túlnövekedések viszont általában nem rossz indulatúak. A túlnövekedés lehet enyhe vagy súlyos, és a test bármely részét érintheti. […]
Betegségek
Mi a Reye-szindróma? A Reye-szindróma egy ritka rendellenesség, amely agy- és májkárosodást okoz. Ugyan bármely életkorban bekövetkezhet, leggyakrabban gyermekeknél tapasztalható. A Reye-szindróma általában olyan gyermekeknél fordul elő, akik a közelmúltban vírusos megbetegedésen estek át, például bárányhimlő vagy influenza. Ha aszpirin […]
A bárányhimlő tünetei közül talán a legjellemzőbb az egész testen megjelenő és viszkető vörös hólyagok. A betegséget egy vírus okozza, mely gyakran érinti a gyermekeket. Nagyon ritkának számít, hogy a fertőzés ugyanazon személynél többször is előforduljon. Emellett az 1990-es évektől […]
Mi a Waardenburg-szindróma? A Waardenburg-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely befolyásolja az ember bőrének, hajának és szemének színét, továbbá halláskárosodást is okozhat. A Waardenburg-szindrómának négy fő típusa van, melyeket fizikai tulajdonságaik különböztetik meg. Tünetek A Waardenburg-szindróma leggyakoribb tünetei a sápadt […]
A kanyaró, vagy másnéven rubeola, egy olyan vírusos fertőzés, amely a légzőrendszerben alakul ki. Habár van ellene hatékony vakcina, mégis világszerte továbbra is jelentős haláloknak számít. A WHO alapján 2017-ben kb. 110.000 haláleset történt kanyaró miatt az adott évben. A […]
A Treacher Collins-szindróma (TCS) egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a gyermek arcának, fejének és fülének fejlődését születése előtt. A TCS mellett számos különböző névvel rendelkezik: mandibulofacialis dysostosis Franceschetti-Zwahlen-Klein szindróma Treacher Collins-Franceschetti-szindróma 50 000 emberből kb. 1 születik TCS-sel. Fiúknál […]
A nyirokcsomó duzzanat megértése érdekében szükséges elsőként tisztázni, hogy mi is az a nyirokcsomó, miért felelős, és mitől lehet duzzadt? A nyirokcsomók apró mirigyek, amelyek szűrik a nyirokfolyadékot, amely a nyirokrendszeren keresztül kering. Ezek fertőzésre, illetve daganatos betegségekre reagálva beduzzadhatnak. […]
Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség? A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) egy örökletes perifériás idegi rendellenesség. A perifériás idegek az agy és a gerincvelő felszínén helyezkednek el. Ezek az idegek összekötik a központi idegrendszert a test többi részével. A CMT-t azokról az orvosokról […]
Áttekintés A superior vena cava a testünk egyik elsődleges vénája. Vért szállít karunkból, mellkasunkból, nyakunkból és fejünkből a szívünkbe. A superior vena cava szindróma (SVCS) esetében ez a véna bizonyos mértékben elzáródott vagy összenyomódott. Az SVCS egyik fő oka a […]
Mi a cri du chat szindróma? A Cri du chat szindróma genetikához kapcsolható jelenség. Maccskanyávogásnak vagy 5P- (5P-mínusz) szindrómának is nevezik. Ritka állapot, újszülötteknél 1 a 20000-50000 között fordul elő, melyről a Genetics Home egy tanulmányt adott ki. De ez […]