Williams-szindróma tünetei, diagnózisa, kezelése

Williams-szindróma

A Williams-szindróma, más néven Williams-Beuren szindróma, ritka genetikai rendellenesség, mely számos fejlődési problémát okoz. Ezek magukban foglalhatják a szív- és érrendszeri problémákat, az izom-csontrendszeri problémákat és a tanulási nehézségeket. A rendellenesség 10.000 emberből 1-et érinthet.

Habár a Williams-szindróma egy genetikai rendellenesség, előfordulhat, hogy valaki az említett szindrómával együtt születik anélkül, hogy bármely családtagja érintett lett volna a betegségben. A betegség tehát általában véletlenszerű genetikai mutáció, nem pedig öröklött. Az érintett személyeknek azonban 50% esélyük van arra, hogy később gyermekeiknek átadják a betegséget.

A tudósok úgy találták, hogy a 7. kromoszómában a deléció (azaz törlés) okozza ezt az állapotot. A törölt szakasz körülbelül 25 gént tartalmaz. Az elasztin gén, amely rugalmasságot ad a vérnek, egyike a hiányzó géneknek. E nélkül a szívhibák és a keringési rendszer rendellenességei gyakoriak.

A Williams-szindróma tünetei

A Williams-szindróma olyan állapot, amely olyan specifikus tünetekből áll, amelyek jelentősen befolyásolják az egészséget és a fejlődést.

A betegség általános tünetei a következők:

  • speciális arcvonások, például széles száj, kis felfelé ívelő orr, széles távolságban lévő fogak és telt ajkak
  • etetési problémák
  • figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség
  • tanulási rendellenességek
  • befelé hajló kisujj
  • specifikus fóbiák
  • alacsony termet
  • beszéd késése
  • besüllyedt mellkas
  • a szellemi fogyatékosság különböző mértéke
  • alacsony születési súly és izomtónus
  • vese rendellenességek
  • távollátás
  • hiányzó vagy görbe fogak
  • egyenetlen szem
  • hosszúkás arc és nyak (felnőttkorban)

A betegségben szenvedő betegekben jellemző személyiségi vonások a következők:

  • érdeklődés a zene iránt
  • vonzódás a fizikai kapcsolathoz
  • közvetlenség
  • érzékenység a hangos zajokra

A betegség egyéb következményei:

  • gerincferdülés
  • fülfertőzések
  • korai pubertás
  • távollátás
  • sérv
  • magas kalciumszint a vérben
  • rekedt hang
  • ízületi és csontproblémák
  • veseproblémák
  • húgyúti fertőzések

Hogyan történik a diagnózis?

A betegséget általában fizikai jellemzőkkel lehet diagnosztizálni. A diagnózist egy laboratóriumi teszt által lehet megerősíteni, amely a DNS-szekvenciákat olyan vegyi anyaggal jelöli, amely ultraibolya fényben világít. Ez lehetővé teszi a tudósok számára, hogy kiderítsék, hiányzik-e egy adott gén vagy sem.

1. kép – A Williams szindróma tünetei már gyerekkorban is megjelenhetnek

A betegség diagnosztizálására szolgáló egyéb tesztek között szerepelhet egy vese ultrahang, vérnyomásmérés és echokardiogram. A tesztek magas vér kalciumszintet, magas vérnyomást, laza ízületeket és a szem íriszének szokatlan mintázatát is mutathatják.

Sok különböző terület vonható be gyermekének gondozásába, ideértve a következőket:

  • Kardiológus – szívproblémák kezelése érdekében
  • Endokrinológus – hormonproblémákat kezelő szakorvos
  • Gasztroenterológus – gyomor-bélrendszeri problémák kezelése
  • Szemész
  • Pszichológus
  • Logopédus
  • Gyógytornász

A Williams-szindróma gyógymódja

A Williams-szindróma nem gyógyítható betegség. A kezelés magában foglalja a szindrómához kapcsolódó tünetek enyhítését. A betegség velejárója, azaz az érszűkület is kezelhető, amennyiben tüneteket okoz. A fizikoterápia és a beszédterápia szintén hasznosnak bizonyul.

A kezelések általában az egyén tünetein alapulnak, nincs standard kezelési módszer. A rendszeres vizsgálatokra és ellenőrzésekre azonban szükség van, hogy a szív- és érrendszeri problémákat nyomon tudják követni.

A Williams-szindrómában szenvedő betegeknek kerülniük kell az extra kalcium és D-vitamin bevitelt.

Az egészségügyi feltételek befolyásolhatják a Williams-szindrómás betegek élettartamát: a kalcium lerakódás veseproblémákat okozhat, illetve az érszűkület szívelégtelenséghez vezethet. A betegségben szenvedők többsége valamilyen fokú szellemi fogyatékossággal rendelkezik. A függetlenséget elősegíthetik az önsegítő készségek elsajátítása, valamint az iskolához való korai hozzászoktatása, azonban sok esetben a Williams-szindrómás betegek csak gondozóval, vagy felügyelet mellett otthonban kell élnie.

Másrészt sok Williams-szindrómás gyermeknek nagyon jó memóriája vannak és gyorsan megtanulnak új dolgokat. Szintén nagy eséllyel megtanulhatnak jól beszélni és olvasni, gyakran zenei tehetséggel is rendelkeznek.

A Williams-szindróma megelőzésének nincs ismert módja. Azok a szülők, akiknek a kórtörténetében a betegség fennáll, részt vehetnek genetikai tanácsadáson a gyermek fogantatása előtt. Mindenképp konzultáljon orvosával a betegségről és annak valószínűségéről.

Vélemény, hozzászólás?

Next Post

Napraforgómag - Segít a fogyásban?

csü aug 27 , 2020
A napraforgómag népszerű étel, melyet általában csemegeként fogyasztanak, ételekre és pékárukra szórnak. Gyakorlatilag egy táplálkozási erőmű, tele fehérjékkel, egészséges zsírokkal, rosttal, valamint különféle vitaminokkal és ásványi anyagokkal. Mivel azonban magas a zsírtartalmuk és a kalóriájuk, érdekes kérdést vethet fel, hogy […]
napraforgómag