Williams-szindróma
A Williams-szindróma, más néven Williams-Beuren szindróma, ritka genetikai rendellenesség, mely számos fejlődési problémát okoz. Ezek magukban foglalhatják a szív- és érrendszeri problémákat, az izom-csontrendszeri problémákat és a tanulási nehézségeket. A rendellenesség 10.000 emberből 1-et érinthet.
Habár a Williams-szindróma egy genetikai rendellenesség, előfordulhat, hogy valaki az említett szindrómával együtt születik anélkül, hogy bármely családtagja érintett lett volna a betegségben. A betegség tehát általában véletlenszerű genetikai mutáció, nem pedig öröklött. Az érintett személyeknek azonban 50% esélyük van arra, hogy később gyermekeiknek átadják a betegséget.
A tudósok úgy találták, hogy a 7. kromoszómában a deléció (azaz törlés) okozza ezt az állapotot. A törölt szakasz körülbelül 25 gént tartalmaz. Az elasztin gén, amely rugalmasságot ad a vérnek, egyike a hiányzó géneknek. E nélkül a szívhibák és a keringési rendszer rendellenességei gyakoriak.
A Williams-szindróma tünetei
A Williams-szindróma olyan állapot, amely olyan specifikus tünetekből áll, amelyek jelentősen befolyásolják az egészséget és a fejlődést.
A betegség általános tünetei a következők:
- speciális arcvonások, például széles száj, kis felfelé ívelő orr, széles távolságban lévő fogak és telt ajkak
- etetési problémák
- figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség
- tanulási rendellenességek
- befelé hajló kisujj
- specifikus fóbiák
- alacsony termet
- beszéd késése
- besüllyedt mellkas
- a szellemi fogyatékosság különböző mértéke
- alacsony születési súly és izomtónus
- vese rendellenességek
- távollátás
- hiányzó vagy görbe fogak
- egyenetlen szem
- hosszúkás arc és nyak (felnőttkorban)
A betegségben szenvedő betegekben jellemző személyiségi vonások a következők:
- érdeklődés a zene iránt
- vonzódás a fizikai kapcsolathoz
- közvetlenség
- érzékenység a hangos zajokra
A betegség egyéb következményei:
- gerincferdülés
- fülfertőzések
- korai pubertás
- távollátás
- sérv
- magas kalciumszint a vérben
- rekedt hang
- ízületi és csontproblémák
- veseproblémák
- húgyúti fertőzések
Hogyan történik a diagnózis?
A betegséget általában fizikai jellemzőkkel lehet diagnosztizálni. A diagnózist egy laboratóriumi teszt által lehet megerősíteni, amely a DNS-szekvenciákat olyan vegyi anyaggal jelöli, amely ultraibolya fényben világít. Ez lehetővé teszi a tudósok számára, hogy kiderítsék, hiányzik-e egy adott gén vagy sem.
A betegség diagnosztizálására szolgáló egyéb tesztek között szerepelhet egy vese ultrahang, vérnyomásmérés és echokardiogram. A tesztek magas vér kalciumszintet, magas vérnyomást, laza ízületeket és a szem íriszének szokatlan mintázatát is mutathatják.
Sok különböző terület vonható be gyermekének gondozásába, ideértve a következőket:
- Kardiológus – szívproblémák kezelése érdekében
- Endokrinológus – hormonproblémákat kezelő szakorvos
- Gasztroenterológus – gyomor-bélrendszeri problémák kezelése
- Szemész
- Pszichológus
- Logopédus
- Gyógytornász
A Williams-szindróma gyógymódja
A Williams-szindróma nem gyógyítható betegség. A kezelés magában foglalja a szindrómához kapcsolódó tünetek enyhítését. A betegség velejárója, azaz az érszűkület is kezelhető, amennyiben tüneteket okoz. A fizikoterápia és a beszédterápia szintén hasznosnak bizonyul.
A kezelések általában az egyén tünetein alapulnak, nincs standard kezelési módszer. A rendszeres vizsgálatokra és ellenőrzésekre azonban szükség van, hogy a szív- és érrendszeri problémákat nyomon tudják követni.
A Williams-szindrómában szenvedő betegeknek kerülniük kell az extra kalcium és D-vitamin bevitelt.
Az egészségügyi feltételek befolyásolhatják a Williams-szindrómás betegek élettartamát: a kalcium lerakódás veseproblémákat okozhat, illetve az érszűkület szívelégtelenséghez vezethet. A betegségben szenvedők többsége valamilyen fokú szellemi fogyatékossággal rendelkezik. A függetlenséget elősegíthetik az önsegítő készségek elsajátítása, valamint az iskolához való korai hozzászoktatása, azonban sok esetben a Williams-szindrómás betegek csak gondozóval, vagy felügyelet mellett otthonban kell élnie.
Másrészt sok Williams-szindrómás gyermeknek nagyon jó memóriája vannak és gyorsan megtanulnak új dolgokat. Szintén nagy eséllyel megtanulhatnak jól beszélni és olvasni, gyakran zenei tehetséggel is rendelkeznek.
A Williams-szindróma megelőzésének nincs ismert módja. Azok a szülők, akiknek a kórtörténetében a betegség fennáll, részt vehetnek genetikai tanácsadáson a gyermek fogantatása előtt. Mindenképp konzultáljon orvosával a betegségről és annak valószínűségéről.
