Mi a Waardenburg-szindróma?
A Waardenburg-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely befolyásolja az ember bőrének, hajának és szemének színét, továbbá halláskárosodást is okozhat.
A Waardenburg-szindrómának négy fő típusa van, melyeket fizikai tulajdonságaik különböztetik meg.
Tünetek
A Waardenburg-szindróma leggyakoribb tünetei a sápadt bőr és a sápadt szemek. Egy másik gyakori tünet egy fehér csík a hajban, közel a homlokhoz.
Sok esetben előfordulhat az, hogy a szemek színe különböző. Ez heterochromia iridis néven ismert, viszont ez előfordulhat a Waardenburg-szindróma jelenléte nélkül.
Néhány Waardenburg-szindrómás újszülöttnél az állapot nyilvánvaló a születéskor. Mások számára eltarthat egy ideig, amíg a jelek elég nyilvánvalóvá válnak ahhoz, hogy az orvos diagnosztizálhassa.
A Waardenburg-szindróma tünetei némileg eltérnek a a típustól függően.
1-es típusú tünetek
- tágra nyílt szemek
- heterokrómia vagy halványkék szemek
- fehér foltok a hajon és a bőrön
- a belső fül problémái által okozott süketség
2-es típusú tünetek
A 2-es típusú tünetek hasonlóak az 1-es típusú tünetekhez, azzal a különbséggel, hogy a szem nem tágra nyílt.
3-es típusú tünetek
A 3. típus Klein-Waardenburg szindróma néven is ismert. Az ilyen típusú embereknél előfordulhatnak rendellenességek a kezekben, például az összeolvadt ujjak és karok.
4-es típusú tünetek
A 4. típus Waardenburg-Shah szindróma néven is ismert. A tünetek hasonlóak a 2. típusnál tapasztaltakhoz. Az ilyen típusú embereknél hiányoznak a vastagbél idegsejtjei is, ami gyakori székrekedést eredményez.
A Waardenburg-szindróma okai
A Waardenburg-szindróma típusa attól függ, hogy melyik gén vagy gének mutálódnak. Például az 1. és a 3. típust a 2q35 kromoszómasávban lévő PAX 3 gén mutációja váltja ki.
A Waardenburg-szindrómáért felelős bármely gén mutációja befolyásolja a melanocitákat. Ezek egyfajta bőrsejtek, amik befolyásolják a haj, a bőr és a szem színét és a belső fülének működésében is részt vesznek.
Kockázati tényezők
Az állapot örökletes. Ezt egyik vagy mindkét szülő is átadhatja. Ritka esetekben a Waardenburg-szindrómát okozó mutáció spontán fordul elő. Ha csak egy példánya van az érintett génnek, valószínűleg nincsenek nyilvánvaló jelei a Waardenburg-szindrómának.
A Waardenburg-szindrómában szenvedőknek 50 százalékos esélyük van arra, hogy a gént átadják gyermekeiknek.
A Waardenburg-szindróma előfordulása
A Waardenburg-szindróma 42 000 emberből körülbelül 1-et érint. Ez a veleszületett süketség eseteinek 1-3 százalékát okozza. A Waardenburg-szindróma minden fajból és bármelyik nemből egyaránt kiszolgáltatott. Örökölhető, de az állapot spontán is kialakulhat egy génmutáció révén.
Az 1. és 2. típus a leggyakoribb. A 3. és 4. típus ritkább.
Diagnózis
A Waardenburg-szindrómát gyakran orvos diagnosztizálhatja, nyilvánvaló klinikai jellemzőket figyelve. Ide tartozik a bőr pigmentációja, a szem és a haj színe, valamint egyes esetekben a süketség.
A diagnózis felállításának fő kritériumai a következők:
- heterochromia iridis, amikor a szem két teljesen különböző színű
- fehér vagy más szokatlan haj pigmentáció
- az egyik vagy mindkét szem belső sarkának rendellenessége, más néven canthi
- szülő vagy testvér Waardenburg-szindrómával
A diagnózis felállításának kritériumai a következők:
- fehér bőrfoltok születés óta
- összekapcsolódott szemöldök, amit néha „unibrow” -nak nevezik
- széles orrhíd
- orrlyuk hiányos fejlődése
- ősz haj 30 éves kor előtt
Az 1. típusú Waardenburg-szindróma diagnosztizálásához két fő vagy egy fő és két kisebb kritérium szükséges. A 2. típus azt jelenti, hogy két fő kritérium van jelen, ide nem értve a szem belső sarkának rendellenességeit.
A Waardenburg-szindróma kezelése
A Waardenburg-szindrómára nincs tényleges gyógymód. A tünetek többsége nem igényel kezelést.
A belső fül süketsége esetén hallókészülékek vagy cochleáris implantátumok használhatók. Mint minden orvosi betegség esetében, a süketség értékelésének és kezelésének mielőbbi megkeresése elősegíti a gyermek nyelvi és oktatási fejlődését.
Ha a 4. típusú bélidegproblémák vannak, műtétre lehet szükség. A bélnek az állapot által érintett része műtéti úton eltávolítható az emésztés javítása érdekében.
A hajfesték segíthet az ősz haj eltakarásában. Bizonyos esetekben a fehér bőrfoltokat, amelyeket hipopigmentációnak neveznek, különféle helyi kenőcsökkel lehet kezelni, hogy az beolvadjon a körülötte lévő bőrszínbe, illetve a kozmetikumok is segíthetnek.
Ha a hipopigmentáció a test több mint felét érinti, akkor a depigmentációs kezelések segíthetnek. Ezek a kezelések fehérítik az egész bőrt, a könnyebb foltokat kevésbé láthatóvá tehetik. Ezeket a lehetőségeket gondosan meg kell vitatni a Waardenburg-szindróma és más hasonló bőrbetegségek kezelésében jártas bőrgyógyásszal.
Kilátások Waardenburg-szindróma esetén
A Waardenburg-szindróma nem befolyásolhatja várható élettartamát. Ez általában nem jár más szövődményekkel, kivéve a belső fül süketségén vagy a vastagbelet érintő Hirschsprung-betegségen kívül.
Az állapot által érintett fizikai tulajdonságok életünk végéig elkísérnek. Lehetséges azonban, hogy ezeket bőrkezelésekkel, hajfestékkel vagy színes kontaktlencsékkel leplezzük le. Ne feledje, hogy a bőrfoltok nagyobb valószínűséggel fognak leégni. Különösen ügyeljen arra, hogy megvédje ezeket a területeket a túl sok napsugárzástól.
Ha úgy gondolja, hogy a Waardenburg-szindróma mutált génjét hordozza magában, érdemes megfontolnia a genetikai tanácsadást, ha családot tervez.
