A Dravet-szindróma az epilepszia ritka formája, amely gyakori és elhúzódó rohamokkal jár.
- A Dravet-szindróma az epilepszia egy ritka formája, amely csecsemőkorban kezdődik és mérsékelt vagy súlyos fejlődési késéseket eredményezhet.
- Sokaknál, akiknél diagnosztizálták ezt az állapotot, valamilyen génmutációt is megállapítottak az SCN1A génnel kapcsolatban
- A gyógyszerek, terápiák és életmódbeli változások segíthetnek a Dravet-szindróma tüneteinek kezelésében, vagy csökkenthetik a rohamok hosszát és gyakoriságát.
2015-től az Egyesült Államokban a becslések szerint nagyjából minden 15700. ember érintett. A National Organization for Rare Disorders szerint szerint, az összes epilepszia-eset kevesebb mint 0,2 százalékát teszi ki.
A Dravet-szindrómában szenvedők tünetei általában első életévükben, átlagosan 5,2 hónapos korban jelentkeznek. Néhány gyermeknél később, 18–24 hónaposan jelentkeznek a tünetek.
A Dravet-szindrómát genetikai mutációk okozzák, amelyek befolyásolják a nátriumion-csatornák működését.
A nátriumion-csatornák segítenek szabályozni a nátriumionok sejtekbe és onnan kifele történő mozgását. Ez alapvető szerepet játszik az idegi jelek áramlásában. Amennyiben ezek az idegjelzések túlzott mennyiségben mennék végre, akkor képes rohamot okozni.
Melyek a Dravet-szindróma tünetei?
A Dravet-szindrómás gyermekeknél gyakoriak az általános és elhúzódó rohamok vannak.
Tónusos-klónikus vagy hemikonvulzív rohamokat tapasztalnak, amelyek miatt az izmok megmerevednek és megrándulnak. Más típusú görcsös és nem görcsös rohamaik is lehetnek, különösen idősebb korukban.
Sok Dravet-szindrómás gyermeknél status epilepticus vagy olyan rohamok is előfordulnak, amelyek 5 percnél tovább tartanak, vagy nagyon közel állnak időben egymáshoz. A Dravet-szindrómában szenvedő idősebb gyermekek és felnőttek ritkább és rövidebb rohamokat tapasztalhatnak, mint a fiatalabbak.
2–5 éves korukra a Dravet-szindrómás gyermekek fejlődési késéseket és más egészségügyi problémákat is tapasztalnak, például:
- viselkedési aggályok
- kognitív késések vagy fogyatékosságok
- beszéd késése vagy hiányossága
- ügyességi, koordinációs, egyensúlyi, mozgási gondok
- guggolva járás
- izomgyengeség
- alvási nehézség
- krónikus fertőzések
- késleltetett növekedés
A Dravet-szindróma az autonóm idegrendszert is befolyásolhatja. Ez megnehezítheti a betegségben szenvedő személyek számára a testhőmérséklet és a pulzus szabályozását.
Hogyan diagnosztizálják a Dravet-szindrómát?
Ha gyermekének rohama van, orvosa megkérdezi Önt a tüneteiről és kórtörténetéről.
A következő teszteket szokták elvégezni a betegség diagnosztizálására:
- elektroencefalogram (EEG): a gyermek agyi aktivitásának felmérése
- CT vagy MRI vizsgálat: képek készítése az agyról
- vérvizsgálatok: bizonyos rendellenességek ellenőrzésére
Ezek a tesztek segíthetnek gyermeke orvosának megerősíteni vagy kizárni a roham lehetséges okait.
Amikor a Dravet-szindróma tünetei először megjelennek, ezeknek a teszteknek az eredményei gyakran nem jelzik, hogy a gyermeknek ilyen állapota van. Idővel azonban az EEG és az MRI vizsgálatok változásokat mutathatnak az agyban.
Az orvos genetikai tesztet is rendelhet az epilepsziához kapcsolódó génmutációk ellenőrzésére.
Egy 2015-ös svéd vizsgálatban, amely során 42 Dravet-szindrómás gyermeket tanulmányoztak, a kutatók azt találták, hogy közülük 37-nek (88 százalék) mutációja volt az SCN1A génben.
Mégis, nem minden SCN1A génmutációval rendelkező embernél alakul ki Dravet-szindróma.
Melyek a Dravet-szindróma kezelési lehetőségei?
A Dravet-szindróma kezelési terv a következőket tartalmazhatja:
- gyógyszeres kezelés
- vagus idegi ingerlés
- rehabilitációs terápia
- életmódváltások
A Dravet-szindróma nem mindig reagál a kezelésre. Előfordulhat, hogy a gyermeknél egynél több gyógyszert kell kipróbálni, hogy biztosan meg lehessen találni a számára megfelelő kezelési tervet.
Folyamatos gyógyszeres kezelés
Az orvos rohamok kezelésére alkalmas gyógyszereket fog felírni annak gyakoriságának csökkentése érdekében. Ezeket a gyógyszereket rendszeresen, folyamatosan kell szedni.
Azonnal ható és életmentő gyógyszerek
Ha gyermekének legalább 5 percig tartó rohamai vannak, az orvos mentő gyógyszert ír fel a roham leállítása után. A mentő gyógyszerek a következők:
- klonazepám
- diazepam
- lorazepam
- midazolám
Vagus idegi stimuláció
Ha gyermekének továbbra is gyakori rohama van a gyógyszeres kezelés ellenére, orvosa javasolhatja a vagus idegi stimulációt (VNS).
Ebben a kezelésben a sebész elektromos eszközt ültet be a gyermek mellkasának bőre alá. Huzal köti össze ezt az eszközt a gyermek testének bal oldalán található vagus ideggel. Aktiválásakor a készülék elektromos jeleket küld a vagus ideg mentén a gyermek agyába.
Egy 2017-es kutatás szerint a VNS úgy tűnt, hogy felére csökkentette a rohamok gyakoriságát a Dravet-szindrómában szenvedők körében. A VNS ennek alapján néhány ember számára többé-kevésbé hatékony lehet.
Rehabilitációs terápia
A gyermek orvosa rendszeresen értékeli a fejlődést a kezelések során, és terápiákat javasol a fejlődés késéseinek kezelésére, például:
- foglalkozási terápia: segít a szülőnek és a gyermeknek annak érdekében, hogy megfelelően tudjanak élni ezzel a szindrómával
- fizikoterápia: a gyermek mozgási képességeinek, egyensúlyának, koordinációjának, ügyességének vagy erejének javítása érdekében
- viselkedésterápia: a szociális készségek, az érzelmi szabályozás és a mentális egészség elősegítése
- logopédia: a beszédfejlődés elősegítése
Életmódváltások
A ketogén étrend szerinti táplálkozás előnyökkel járhat a Dravet-szindrómában szenvedő gyermekek esetében. A keto diéta magas zsírtartalmú és kevés szénhidrátot tartalmaz, például gabonát és keményítő tartalmú zöldségeket. A tanulmány szerint képes csökkenteni a rohamok gyakoriságát.
Fontos továbbá meghatározni a roham kiváltó okait, és lehetőség szerint kerülni őket. A rohamok gyakori kiváltói a következők lehetnek:
- túlmelegedés vagy hirtelen testhőmérséklet-változás, amelyet láz, fizikai erőfeszítés vagy meleg fürdő okoz
- túlzott izgalom vagy stressz
- villódzó fények
- vizuális minták
- betegség
A gyermekorvos és a foglalkozási terapeuta segíthet a kiváltó okok lekerülésében vagy kezelésében.
Arra is ösztönözhetik Önt, hogy bébiőr vagy rohamfelismerő eszköz használatával figyelje gyermekét éjszaka a rohamok miatt. Néhány szülő úgy dönt, közösen alszik együtt gyermekével egy szobában.
Dravet-szindróma – Klinikai vizsgálatok
A tudósok tovább fejlesztik és tesztelik a Dravet-szindróma új kezelési módszereit mind állatkísérletek, mind klinikai vizsgálatok során.
Mi az a klinikai vizsgálat? Egy klinikai vizsgálat során az emberi résztvevők olyan kezelést kapnak, amelyet tanulmányoznak, hogy megtudják, mennyire biztonságos és hatékony a szindróma kezelésében.
Sokféle klinikai vizsgálat folyik a Dravet-szindróma számos kísérleti kezelésének tanulmányozására, ahol olyan kísérleti gyógyszerek tesztelése is folyik, amelyek segíthetnek a rohamok gyakoriságának csökkentésében.
Kutatások folynak annak megismerésére, hogy ezek a gyógyszerek mennyire biztonságosak és hatékonyak.
Összefoglaló
A Dravet-szindróma egy egész életen át tartó betegség, jelenleg ismert gyógymód nélkül. A korai diagnózis és a kezelés azonban segíthet a következőkben:
- csökkenti a tüneteket
- korlátozza a fejlődési késéseket
- javítja az életminőséget
A Dravet-szindrómás gyermekeknél a NORD szerint általában 2–5 éves korukban késik a fejlődés. A Dravet-szindrómában szenvedők egy részének enyhe fejlődési késedelmei vannak, de a legtöbbjük közepesen súlyos vagy késleltetett, és felnőttként folyamatos ellátást igényel.
A Dravet-szindrómában szenvedő gyermekek nagyjából 80–85 százaléka eléri a felnőttkort. Az elhúzódó rohamok vagy rohammal kapcsolatos balesetek viszont növelik a halál kockázatát.
A Dravet-szindrómában szenvedőknek idősebb korukban gyakran ritkább és rövidebb rohamai vannak.
A Dravet-szindróma egy az epilepszia azon formája, amely gyakori és elhúzódó rohamokkal jár. Az ebben a betegségben szenvedők fejlõdési késéseket és egyéb egészségügyi problémákat is tapasztalnak.
Az orvosok roham csökkentő gyógyszerek, rehabilitációs terápiák és egyéb Dravet-szindróma kezelések kombinációját írhatják elő. A ketogén diéta követése csökkentheti a rohamok gyakoriságát. A rohamindító tényezők azonosítása és korlátozása szintén fontos.
A Dravet-szindróma kezelése kihívást jelenthet a szülők és más családtagok számára.
A Dravet-szindróma kezelésének kulcsfontosságú lépései a támogatás keresése és a rohamokra vonatkozó vészhelyzeti terv elkészítése.
