A Goldenhar szindróma egyik jellegzetes tünete az arc és a fej kialakulásában okozott rendellenességek. Ritka és veleszületett betegségnek számít, tehát a gyermek megszületése pillanatától jelen van a betegség. Az említett rendellenességek leginkább a fülre, szemre és a gerincre terjednek ki. […]

A Huntington kór egy ritka, örökletes betegség, amely az agy idegsejtjeinek progresszív lebomlását (degenerációját) okozza. Széles hatással van az ember funkcionális képességeire, és általában mozgási, kognitív, valamint pszichiátriai rendellenességeket eredményez. A Huntington kór tünetei bármikor kialakulhatnak, de gyakran a 30-40-es […]

Mi az autizmus? Az autizmus spektrumzavar (ASD) egy tág kifejezés, amelyet a neurodevelopmentális rendellenességek csoportjának leírására használnak. Ezeket a rendellenességeket a kommunikáció és a társadalmi interakció problémái jellemzik. Az ASD-ben szenvedők gyakran korlátozott, ismétlődő és sztereotip típusú érdeklődést vagy viselkedési […]

A Pfeiffer szindróma akkor fordulhat elő, amikor a gyermek koponyájának, kezének és lábainak csontjai túl korán összeolvadtak a méhben egy génmutáció következtében. A szindróma fizikai, mentális és belső tüneteket is okozhat. A betegség igen ritka, 100.000 gyermekből csupán 1 születik […]