A Treacher Collins-szindróma (TCS) egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a gyermek arcának, fejének és fülének fejlődését születése előtt. A TCS mellett számos különböző névvel rendelkezik: mandibulofacialis dysostosis Franceschetti-Zwahlen-Klein szindróma Treacher Collins-Franceschetti-szindróma 50 000 emberből kb. 1 születik TCS-sel. Fiúknál […]
Betegségek
A nyirokcsomó duzzanat megértése érdekében szükséges elsőként tisztázni, hogy mi is az a nyirokcsomó, miért felelős, és mitől lehet duzzadt? A nyirokcsomók apró mirigyek, amelyek szűrik a nyirokfolyadékot, amely a nyirokrendszeren keresztül kering. Ezek fertőzésre, illetve daganatos betegségekre reagálva beduzzadhatnak. […]
Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség? A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) egy örökletes perifériás idegi rendellenesség. A perifériás idegek az agy és a gerincvelő felszínén helyezkednek el. Ezek az idegek összekötik a központi idegrendszert a test többi részével. A CMT-t azokról az orvosokról […]
Áttekintés A superior vena cava a testünk egyik elsődleges vénája. Vért szállít karunkból, mellkasunkból, nyakunkból és fejünkből a szívünkbe. A superior vena cava szindróma (SVCS) esetében ez a véna bizonyos mértékben elzáródott vagy összenyomódott. Az SVCS egyik fő oka a […]
Mi a cri du chat szindróma? A Cri du chat szindróma genetikához kapcsolható jelenség. Maccskanyávogásnak vagy 5P- (5P-mínusz) szindrómának is nevezik. Ritka állapot, újszülötteknél 1 a 20000-50000 között fordul elő, melyről a Genetics Home egy tanulmányt adott ki. De ez […]
Mi az Ehlers-Danlos-szindróma? Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) egy olyan örökletes állapot, amely befolyásolja a test kötőszöveteit. A kötőszövet felelős a bőr, az erek, a csontok és a szervek támogatásáért és strukturálásáért. Sejtekből, rostos anyagokból és egy kollagén nevű fehérjéből áll. A […]
A Guillain-Barré-szindróma egy ritka, de súlyos autoimmun rendellenesség, amelyben az immunrendszer megtámadja a perifériás idegrendszer (PNS) egészséges sejtjeit. Ez gyengeséghez, zsibbadáshoz és bizsergéshez vezet, végül bénulást okozhat. Ennek az állapotnak az oka ismeretlen, de általában fertőző betegség váltja ki, például […]
A Tietze-szindróma egy olyan ritka állapot, amely mellkasi fájdalommal jár a felső bordákban. Jóindulatú és leginkább a 40 év alatti embereket érinti, melynek pontos oka nem ismert. A szindrómát Alexander Tietze, a német orvosról lett elnevezve, aki először 1909-ben írta […]
Mi az a szívburokgyulladás (pericarditis)? A pericarditis a szívburok gyulladását jelenti, amely egy vékony, kétrétegű tasak, amely körbe öleli a szívünket. A rétegek között kevés folyadék található, annak érdekében, hogy megakadályozzák a súrlódást, amikor a szívünk dobog. Az említett rétegetek […]
Az allergén anyagok ártalmatlannak számítanak, ám képesek allergiás reakciót kiváltani. Az allergiás rhinitis vagy szénanátha allergiás reakció specifikus allergénekre. A leggyakoribb szezonális allergén a pollen, így az évszakok változásával a tünetek felerősödhetnek vagy megszűnhetnek. Az allergiás rhinitis gyakori tünetei a […]