Mi az a Basedow-Graves kór? A Basedow-Graves kór egy autoimmun rendellenesség, ami gyakran áll a pajzsmirigy túlműködés hátterében. A Graves kórban szenvedők esetében a pajzsmirigy antitesteket hozz létre, amik ezután az egészséges pajzsmirigy sejtekhez kapcsolódnak. A kapcsolatnak köszönhetően végül a […]
Betegségek
A policisztás ovárium szindróma (PCOS) egy olyan állapot, amely befolyásolja a nők hormonszintjét. A PCOS-ben szenvedő nők a normálisnál nagyobb mennyiségben termelnek férfihormonokat. Ez a hormon az egyensúlyhiány miatt arra készteti a női testet, hogy kihagyja a menstruációt, és megnehezíti […]
A Crouzon-szindróma egy ritka örökletes rendellenesség, amelyben a csecsemő koponyájának sok hajlata (varrat) túl korán válik át csonttá és összeolvad. A koponya korai összeolvadása a kranioszinosztózisoknak nevezett állapotcsoport megkülönböztető jegye. Normális esetben a csecsemő koponyájának varratai nyitva maradnak, hogy az […]
Az Apert-szindróma egy olyan ritka genetikai állapot, amelyben az újszülött koponyájának ízületei túl korán záródnak le. Ezt craniosynostosisnak nevezik. Általános esetben az újszülött koponyájának rostos ízületei a születés után nyitva maradnak, annak érdekében, hogy a baba agya növekedni tudjon. Amikor […]
A Proteus-szindróma rendkívül ritka, de krónikus betegség. A bőr, a csontok, az erek, valamint a zsír- és kötőszövet túlnövekedését okozza, ezek a túlnövekedések viszont általában nem rossz indulatúak. A túlnövekedés lehet enyhe vagy súlyos, és a test bármely részét érintheti. […]
Mi a Reye-szindróma? A Reye-szindróma egy ritka rendellenesség, amely agy- és májkárosodást okoz. Ugyan bármely életkorban bekövetkezhet, leggyakrabban gyermekeknél tapasztalható. A Reye-szindróma általában olyan gyermekeknél fordul elő, akik a közelmúltban vírusos megbetegedésen estek át, például bárányhimlő vagy influenza. Ha aszpirin […]
A bárányhimlő tünetei közül talán a legjellemzőbb az egész testen megjelenő és viszkető vörös hólyagok. A betegséget egy vírus okozza, mely gyakran érinti a gyermekeket. Nagyon ritkának számít, hogy a fertőzés ugyanazon személynél többször is előforduljon. Emellett az 1990-es évektől […]
Mi a Waardenburg-szindróma? A Waardenburg-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely befolyásolja az ember bőrének, hajának és szemének színét, továbbá halláskárosodást is okozhat. A Waardenburg-szindrómának négy fő típusa van, melyeket fizikai tulajdonságaik különböztetik meg. Tünetek A Waardenburg-szindróma leggyakoribb tünetei a sápadt […]
A kanyaró, vagy másnéven rubeola, egy olyan vírusos fertőzés, amely a légzőrendszerben alakul ki. Habár van ellene hatékony vakcina, mégis világszerte továbbra is jelentős haláloknak számít. A WHO alapján 2017-ben kb. 110.000 haláleset történt kanyaró miatt az adott évben. A […]
A Treacher Collins-szindróma (TCS) egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a gyermek arcának, fejének és fülének fejlődését születése előtt. A TCS mellett számos különböző névvel rendelkezik: 50 000 emberből kb. 1 születik TCS-sel. Fiúknál és lányoknál egyaránt megfigyelhető. Néhány gyermek […]