Mi az XYY-szindróma?
A legtöbb embernek 46 kromoszómát tartalmaznak a sejtjei. Férfiaknál ez jellemzően egy X és egy Y kromoszómát (XY) tartalmaz. Az XYY-szindróma egy olyan genetikai állapot, amely akkor fordul elő, ha egy hímnek minden sejtjében (XYY) van egy extra példánya az Y kromoszómából. Néha ez a mutáció csak néhány sejtben fordul elő. Az XYY -szindrómás férfiak 47 kromoszómával rendelkeznek az extra Y -kromoszóma miatt.
Ezt az állapotot néha Jacob-szindrómának, XYY kariotípusnak vagy YY-szindrómának is nevezik. Az Országos Egészségügyi Intézetek szerint az XYY-szindróma minden 1000. hímnél fordul elő.
Az XYY-szindrómában szenvedők többnyire átlagos életet élnek. Néhányan magasabbak lehetnek az átlagosnál, és tanulási nehézségekkel vagy beszédproblémákkal szembesülnek életük során. Kisebb fizikai különbségekkel, például gyengébb izomtónussal is felnőhetnek. Ezen szövődmények mellett azonban az XYY-szindrómás férfiak általában nem rendelkeznek megkülönböztető fizikai jellemzőkkel, és normális szexuális fejlődésük van.
Mi okozza az XYY-szindrómát?
Az XYY-szindróma egy véletlenszerű keveredés vagy mutáció eredménye a hímek genetikai kódjának létrehozása során. Az XYY-szindróma legtöbb eseteben nem öröklődik, a kutatók nem hiszik, hogy genetikai hajlam van rá. Vagyis az XYY-szindrómában szenvedő férfiak esetében nem vagy kevésbé valószínű, hogy XYY-szindrómás gyermekeik legyenek. A véletlenszerű hiba a spermiumok képződése során vagy az embrió kialakulása során különböző időpontokban fordulhat elő. Az utóbbi esetben egy hímnek lehetnek olyan sejtjei, amelyeket nem érint. Ez azt jelenti, hogy egyes sejtek XY, míg mások XYY genotípusúak lehetnek.
Mik a XYY-szindróma tünetei?
Az XYY-szindróma jelei és tünetei személyenként és életkoronként eltérőek.
Az XYY-szindrómás csecsemők tünetei a következők lehetnek:
- hipotónia (gyenge izomtónus)
- késleltetett motoros készségek, például gyaloglás vagy kúszás
- késleltetett vagy nehéz beszéd
Az XYY-szindrómás kisgyermekek vagy tinédzserek tünetei a következők lehetnek:
- autizmus
- figyelem nehézségek
- késleltetett motoros készségek
- késleltetett vagy nehéz beszéd
- érzelmi vagy viselkedési problémák
- kézremegés vagy akaratlan izommozgások
- hipotónia (gyenge izomtónus)
- tanulási nehézségek
- az átlagosnál nagyobb magasság
Felnőtteknél a meddőség az XYY-szindróma lehetséges tünete.
Hogyan diagnosztizálható az XYY-szindróma?
Az XYY-szindróma egészen felnőttkorig akár felfedezetlen és diagnosztizálatlan maradhat. Ekkor a termékenységi problémák, például a csökkent spermiumszám ad okot az orvosnak a gyanakvásra az állapotot illetően.
A genetikai rendellenességek kromoszóma elemzéssel diagnosztizálhatók. Ha az orvos nem talál más magyarázatot az XYY-szindrómát jelző tünetekre, kérhet kromoszóma elemzési tesztet az az XYY-szindróma ellenőrzésére.
Hogyan kezelik az XYY-szindrómát?
Az XYY-szindróma nem gyógyítható. De a kezelések segíthetnek csökkenteni annak tüneteit és hatásait, különösen, ha korán diagnosztizálják. Az XYY-szindrómában szenvedőknek lehetőségük van, hogy orvosi kezelések segítségével javítsák az esetleges tüneteket, például a beszéd- és tanulási problémákat. Ahogy a szindrómában szenvedők öregednek, előfordulhat, hogy reproduktív szakemberrel is szükség lesz együttműködni a meddőséggel kapcsolatos problémák megoldása érdekében.
Az alábbi kezelési lehetőségek segíthetnek az XYY-szindróma leggyakoribb hatásainak kezelésében.
Beszédterápia: Az XYY-szindrómában szenvedők beszéd- vagy mozgáskorlátozottak lehetnek. Az egészségügyi szakemberek segíthetnek ezeknek a problémáknak a kezelésében. Terveket is tudnak adni a jövőbeli fejlesztésekkel kapcsoaltban.
Fizikai vagy foglalkozási terápia: Néhány XYY-szindrómás fiatalabb ember esetében késleltetett a motoros készségek fejlődése, valamint izomerővel is nehézségeik lehetnek. A fizikoterapeuták és foglalkozásterapeuták segíthetnek az embereknek leküzdeni ezeket a problémákat.
Oktatási terápia: Néhány XYY-szindrómában szenvedő ember tanulási zavarokkal rendelkezik. Ha gyermeke ilyen szindrómában szenved, beszéljen tanárával, igazgatójával és gyógypedagógiai koordinátoraival. Állítson össze olyan ütemtervet, amely a legjobban megfelel a gyermek igényeinek. Szükség lehet külső oktatók bevonására és speciális oktatási tervre is.
Összefoglaló
Az XYY-szindrómában szenvedő emberek – az esetek többségében – teljesen normális életet élhetnek ezzel a betegséggel. Az XYY-szindróma akár diagnosztizálatlan is maradhat az ember teljes életén keresztül. Ha azonban diagnosztizálják, az XYY-szindrómában szenvedők számára rengeteg külső segítség akad a kiegyensúlyozott élet kialakításának érdekében.
