Sotos-szindróma – Mit kell tudni róla?

A Sotos-szindróma más néven agyi gigantizmus és Sotos-szekvencia. Ez egy genetikai rendellenesség, amely a gyerekeket érinti. A Sotos-szindróma túlnövekedést okoz a gyermek életének korai szakaszában.

A Sotos-szindrómás gyermekeknek számos egészségügyi problémája lehet, és folyamatos ellátást igényelhetnek. Erre a genetikai rendellenességre nincs gyógymód, de a tünetek egy része kezelhető. A Sotos-szindróma általában nem veszélyezteti az életet.

A Sotos-szindróma tünetei

Ennek a szindrómának a tünetei főleg a gyermek életének korai éveiben tapasztalható túlzott növekedéssel függenek össze.

A csecsemők Sotos-szindrómájának fizikai és fiziológiai tünetei a következők:

  • születéskori nagyság
  • a születés utáni gyors növekedés
  • sárgaság
  • étvágytalanság

Gyermekeknél a következők fordulnak elő:

  • magasabb és nagyobb, mint az azonos korú társaik
  • nagy fej
  • nagy kezek és lábak
  • hosszú és keskeny arc
  • magas homlok
  • vörös vagy kipirult arc
  • kicsi és hegyes áll
  • gyenge izomtónus
  • beesett szemek
  • hipertelorizmus, ami azt jelenti, hogy nagy távolság van a szemek között
  • nem megfelelő járás vagy járásmód
  • gerincferdülés
  • rohamok
  • halláskárosodás
  • vese- és szívproblémák
  • látási problémák
sotos-szindróma
A Sotos-szindróma szindróma egyik tünete a nagy kezek és lábak

A gyermekeknél a Sotos-szindróma a mentális és fejlődési problémákat okozó tünetek a következők:

  • tanulási nehézségek
  • késleltetett fejlődés
  • viselkedési problémák
  • beszéd- és nyelvi problémák
  • agresszivitás és ingerlékenység
  • ügyetlenség
  • figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD)
  • motoros készség beli problémák

Sotos-szindróma felnőtteknél

Társaikkal összehasonlítva a Sotos-szindrómában szenvedő felnőttek általában a normál súly- és magasságtartományban vannak (bár gyakran még mindig magasnak számítanak). Az értelemi szint a normális tartományán belül is lehet.

A Sotos-szindróma növelheti a daganatok és a rák kockázatát felnőtteknél. A felnőtteknek továbbra is problémái lehetnek a koordinációval és a motoros képességekkel. A gyermekkorban jelentkező értelmi fogyatékosságok általában fennmaradnak és felnőttkorukban is megfigyelhetők.

A szindróma okai

A Sotos-szindróma egy genetikai rendellenesség. Az NSD1 gén mutációja okozza. Az esetek 95 százalékában a mutációt nem a gyermek szülei által öröklődik.

Ha Önnek Sotos-szindrómája van, akkor 50% az esély arra, hogy továbbadja az utódainak gyermekvállalás során..

A Sotos-szindróma kockázati tényezői

A Sotos-szindróma minden 14,000-ik embernél fordul elő. Ez az állapot gyakoribb a japán vagy japán származású emberek körében.

Egyéb kockázati tényezők egyelőre ismeretlenek. Nem világos, hogy mi okozza a mutációt az NSD1 génben, illetve, hogy hogyan lehet megakadályozni.


A szindróma diagnosztizálása

A Sotos-szindróma csecsemőknél és gyermekeknél diagnosztizálható. Ez azonban nem normális része az újszülött szűrési folyamatainak a kórházakban. Ehelyett az orvosok csak akkor tesztelik, miután a különböző tüneteke jelentkeznek. Hónapokig vagy több évig is eltarthat, mire a tünetek azt jelezhetik. hogy Sotos-szindróma állhat fent.

Az orvos fizikai vizsgálattal kezd és összegyűjti a gyermek kórtörténetét. Sorra veszi a tüneteket és megvizsgálja a gyermeket. Javasolhatnak röntgen-, CT- és MRI-vizsgálatokat is, hogy kizárják a más orvosi problémák lehetőségét.

A genetikai teszt a Sotos-szindróma diagnosztikai folyamatának része. A teszt ellenőrzi az NSD1 gén mutációját.

Gyakran előfordul, hogy a Sotos-szindrómás gyermekeknél az autizmus spektrum rendellenességét diagnosztizálják. Az orvos emiatt javasolhat viselkedési és egyéb terápiákat, amelyek segíthetnek.

A Sotos-szindróma kezelési lehetőségei

A Sotos-szindrómára nincs gyógymód vagy egy speciális kezelés. Ehelyett a kezelés a tünetek kezelésére összpontosít.

A kezelési lehetőségek a következők:

  • viselkedési vagy foglalkozási terápia
  • beszédterápia
  • tanácsadás
  • gyógyszerek az ADHD, az ingerlékenység vagy az agresszivitás kezelésére
  • hallókészülékek használata a halláskárosodásra
  • szemüveg a látási problémák kijavítására

Más kezelésekre lehet szükség, ha a Sotos-szindrómához kapcsolódó orvosi problémák merülnek fel. Szükség lehet például rendszeres szív- és vesevizsgálatokra. Ezenkívül, mivel a daganatok és a rák kockázata nagyobb, szükség lehet a rendszeres szűrésre.

Különleges étrend nem szükséges a Sotos-szindróma esetén, de fontos, hogy a gyermekek és a felnőttek kiegyensúlyozott és egészséges étrend szerint éljenek.

Kilátások a szindróma esetén

A Sotos-szindróma nem egy életveszélyes állapot. Ez egy genetikai rendellenesség, amelyet az NSD1 gén mutációja okoz.

Ennek az állapotnak a fő jellemzői a gyermekek túlnövekedése és az értelmi fogyatékosság. A legtöbb embernél csecsemőként vagy kisgyermekként diagnosztizálják a Sotos-szindrómát.

Amint megállnak a növekedésben, a felnőttek a normális magasság, súly és értelem tartományban lehetnek. A felnőttek teljes életet élhetnek Sotos-szindrómával.

Vélemény, hozzászólás?

Next Post

Addison kór - Tünetek és kezelések

ked júl 27 , 2021
A mellékvese, mely a vesén helyezkedik el, olyan mirigy, amely sok, a szervezet számára nélkülözhetetlen hormont termel. Az Addison kór akkor fordulhet elő, amikor a mellékvesekéreg károsodik, és a mellékvesék nem termelnek elegendő mennyiségű hormont (szteroid hormont, kortizolt és aldoszteront). […]
Addison kór - Tünetek és kezelések