A Sotos-szindróma más néven agyi gigantizmus és Sotos-szekvencia. Ez egy genetikai rendellenesség, amely a gyerekeket érinti. A Sotos-szindróma túlnövekedést okoz a gyermek életének korai szakaszában.
A Sotos-szindrómás gyermekeknek számos egészségügyi problémája lehet, és folyamatos ellátást igényelhetnek. Erre a genetikai rendellenességre nincs gyógymód, de a tünetek egy része kezelhető. A Sotos-szindróma általában nem veszélyezteti az életet.
A Sotos-szindróma tünetei
Ennek a szindrómának a tünetei főleg a gyermek életének korai éveiben tapasztalható túlzott növekedéssel függenek össze.
A csecsemők Sotos-szindrómájának fizikai és fiziológiai tünetei a következők:
- születéskori nagyság
- a születés utáni gyors növekedés
- sárgaság
- étvágytalanság
Gyermekeknél a következők fordulnak elő:
- magasabb és nagyobb, mint az azonos korú társaik
- nagy fej
- nagy kezek és lábak
- hosszú és keskeny arc
- magas homlok
- vörös vagy kipirult arc
- kicsi és hegyes áll
- gyenge izomtónus
- beesett szemek
- hipertelorizmus, ami azt jelenti, hogy nagy távolság van a szemek között
- nem megfelelő járás vagy járásmód
- gerincferdülés
- rohamok
- halláskárosodás
- vese- és szívproblémák
- látási problémák
A gyermekeknél a Sotos-szindróma a mentális és fejlődési problémákat okozó tünetek a következők:
- tanulási nehézségek
- késleltetett fejlődés
- viselkedési problémák
- beszéd- és nyelvi problémák
- agresszivitás és ingerlékenység
- ügyetlenség
- figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD)
- motoros készség beli problémák
Sotos-szindróma felnőtteknél
Társaikkal összehasonlítva a Sotos-szindrómában szenvedő felnőttek általában a normál súly- és magasságtartományban vannak (bár gyakran még mindig magasnak számítanak). Az értelemi szint a normális tartományán belül is lehet.
A Sotos-szindróma növelheti a daganatok és a rák kockázatát felnőtteknél. A felnőtteknek továbbra is problémái lehetnek a koordinációval és a motoros képességekkel. A gyermekkorban jelentkező értelmi fogyatékosságok általában fennmaradnak és felnőttkorukban is megfigyelhetők.
A szindróma okai
A Sotos-szindróma egy genetikai rendellenesség. Az NSD1 gén mutációja okozza. Az esetek 95 százalékában a mutációt nem a gyermek szülei által öröklődik.
Ha Önnek Sotos-szindrómája van, akkor 50% az esély arra, hogy továbbadja az utódainak gyermekvállalás során..
A Sotos-szindróma kockázati tényezői
A Sotos-szindróma minden 14,000-ik embernél fordul elő. Ez az állapot gyakoribb a japán vagy japán származású emberek körében.
Egyéb kockázati tényezők egyelőre ismeretlenek. Nem világos, hogy mi okozza a mutációt az NSD1 génben, illetve, hogy hogyan lehet megakadályozni.
A szindróma diagnosztizálása
A Sotos-szindróma csecsemőknél és gyermekeknél diagnosztizálható. Ez azonban nem normális része az újszülött szűrési folyamatainak a kórházakban. Ehelyett az orvosok csak akkor tesztelik, miután a különböző tüneteke jelentkeznek. Hónapokig vagy több évig is eltarthat, mire a tünetek azt jelezhetik. hogy Sotos-szindróma állhat fent.
Az orvos fizikai vizsgálattal kezd és összegyűjti a gyermek kórtörténetét. Sorra veszi a tüneteket és megvizsgálja a gyermeket. Javasolhatnak röntgen-, CT- és MRI-vizsgálatokat is, hogy kizárják a más orvosi problémák lehetőségét.
A genetikai teszt a Sotos-szindróma diagnosztikai folyamatának része. A teszt ellenőrzi az NSD1 gén mutációját.
Gyakran előfordul, hogy a Sotos-szindrómás gyermekeknél az autizmus spektrum rendellenességét diagnosztizálják. Az orvos emiatt javasolhat viselkedési és egyéb terápiákat, amelyek segíthetnek.
A Sotos-szindróma kezelési lehetőségei
A Sotos-szindrómára nincs gyógymód vagy egy speciális kezelés. Ehelyett a kezelés a tünetek kezelésére összpontosít.
A kezelési lehetőségek a következők:
- viselkedési vagy foglalkozási terápia
- beszédterápia
- tanácsadás
- gyógyszerek az ADHD, az ingerlékenység vagy az agresszivitás kezelésére
- hallókészülékek használata a halláskárosodásra
- szemüveg a látási problémák kijavítására
Más kezelésekre lehet szükség, ha a Sotos-szindrómához kapcsolódó orvosi problémák merülnek fel. Szükség lehet például rendszeres szív- és vesevizsgálatokra. Ezenkívül, mivel a daganatok és a rák kockázata nagyobb, szükség lehet a rendszeres szűrésre.
Különleges étrend nem szükséges a Sotos-szindróma esetén, de fontos, hogy a gyermekek és a felnőttek kiegyensúlyozott és egészséges étrend szerint éljenek.
Kilátások a szindróma esetén
A Sotos-szindróma nem egy életveszélyes állapot. Ez egy genetikai rendellenesség, amelyet az NSD1 gén mutációja okoz.
Ennek az állapotnak a fő jellemzői a gyermekek túlnövekedése és az értelmi fogyatékosság. A legtöbb embernél csecsemőként vagy kisgyermekként diagnosztizálják a Sotos-szindrómát.
Amint megállnak a növekedésben, a felnőttek a normális magasság, súly és értelem tartományban lehetnek. A felnőttek teljes életet élhetnek Sotos-szindrómával.
