A Proteus-szindróma rendkívül ritka, de krónikus betegség. A bőr, a csontok, az erek, valamint a zsír- és kötőszövet túlnövekedését okozza, ezek a túlnövekedések viszont általában nem rossz indulatúak.
A túlnövekedés lehet enyhe vagy súlyos, és a test bármely részét érintheti. Leggyakrabban a végtagokat, a gerincet és a koponyát érintik. Általában nem születéskor jelentkeznek, de 6-18 hónapos korra már jobban észrevehetővé válnak. Kezelés nélkül a túlnövekedés súlyos egészségügyi és mozgási problémákhoz vezethet.
Becslések szerint világszerte kevesebb mint 500 embernek van Proteus-szindróma.
A Proteus-szindróma nevét a görög Proteus istenről kapta, aki alakját megváltoztatta, hogy elkerülje a fogságba esést. Ezenkívül azt is gondolják, hogy Joseph Merricknek, az úgynevezett elefántembernek Proteus-szindróma volt.
A Proteus-szindróma tünetei
A tünetek általában nagyon eltérőek, és többfélék lehetnek:
- aszimmetrikus kinövések, például a test egyik oldalán hosszabb végtagok vannak, mint a másik oldalon
- megemelkedett, durva bőrelváltozások, amelyeknek rögös, barázdált megjelenése lehet
- gerincferdülés
- zsíros túlnövekedések, gyakran a gyomorban, a karokon és a lábakon
- nem rosszindulatú daganatok, amelyek gyakran megtalálhatók a petefészkeken, valamint az agyat és a gerincvelőt takaró membránokon
- rosszul formált erek, amelyek növelik az életveszélyes vérrögök kockázatát
- a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei, amelyek mentális fogyatékosságot okozhatnak, és olyan jellemzők, mint a hosszú arc és a keskeny fej, lehullott szemhéjak és a széles orrlyukak
- megvastagodott bőrpárnák a talpon
A Proteus-szindróma okai
A Proteus-szindróma a magzat fejlődése során jelentkezik. Ennek oka az, amit a szakértők az AKT1 gén mutációjának vagy állandó változásának neveznek. Az AKT1 gén segít a növekedés szabályozásában.
Senki sem tudja, miért fordul elő ez a mutáció, de az orvosok gyanítják, hogy véletlenszerű és nem öröklődik. Emiatt a Proteus-szindróma nem olyan betegség, amely nemzedékről nemzedékre adódik át. A Proteus-szindróma Alapítvány hangsúlyozza, hogy ezt az állapot nincs összefüggésben bármelyik szülővel.
A tudósok azt is felfedezték, hogy a génmutáció mozaik. Ez azt jelenti, hogy a test egyes sejtjeire hatással van, másokra azonban nem. Ez segít megmagyarázni, hogy miért lehet a test egyik oldala érintett, és nem a másik, és miért változik a tünetek súlyossága személyenként.
A Proteus-szindróma diagnosztizálása
A diagnózis nehéz lehet. Az állapot ritka, és sok orvos nem ismeri. Az orvos első lépése a tumor vagy a szövet biopsziája, és a minta vizsgálata mutált AKT1 gén jelenlétére. Ha találnak ilyet, szűrővizsgálatokat, például röntgen-, ultrahang- és CT-vizsgálatokat végeznek a továbbiakban.
Proteus szindróma kezelése
A Proteus-szindrómára nincs gyógymód. A kezelés általában a tünetek minimalizálására és kezelésére összpontosít.
Az állapot a test számos részét érinti, ezért a gyermeknek több orvos kezelésére is szüksége lehet, beleértve a következőket:
- kardiológus
- bőrgyógyász
- tüdőgyógyász
- ortopéd
- gyógytornász
- pszichiáter
Műtét ajánlható a bőr túlnövekedésének és a felesleges szövet eltávolítására. Az orvosok javasolhatják a növekedési lemezek műtéti eltávolítását a csontban a túlzott növekedés megakadályozása érdekében.
A Proteus-szindróma szövődményei
A Proteus szindróma számos szövődményt okozhat, melyek közül néhány akár életveszélyes is lehet.
A végtagotokon kialakul nagyobb tömegek torzíthatnak és súlyos mobilitási problémákhoz vezethetnek. A daganatok összenyomhatják a szerveket és az idegeket, ami olyan dolgokat eredményezhet, mint egy összeomlott tüdő és az érzés elvesztése egyes végtagokban. A csont túlnövekedése mozgásvesztéshez is vezethet.
A növekedés neurológiai szövődményeket is okozhat, amelyek befolyásolhatják a mentális fejlődést, és látásvesztéshez, valamint rohamokhoz vezethet.
A Proteus-szindrómában szenvedők hajlamosabbak a mélyvénás trombózisra, mivel ezek befolyásolhatják az ereket. A mélyvénás trombózis egy vérrög, amely a test mélyvénáiban, általában a lábakban fordul elő. Az alvadék felszabadulhat, és az egész testen keresztül eljuthat bárhova.
Ha a vérrög beékelődik a tüdő artériájában, ezzel tüdőembóliát okozva, akkor blokkolhatja a véráramlást és halálhoz vezethet. A tüdőembólia vezető halálok a Proteus-szindrómában szenvedőknél. Gyermekek esetében rendszeresen kell ellenőrizni a vérrög kialakulását. A tüdőembólia gyakori tünetei a következők:
- légszomj
- mellkasi fájdalom
- köhögés, amely néha vércsíkos nyálkát hozhat létre
Összefoglaló
A Proteus szindróma egy nagyon ritka állapot, amelynek súlyossága eltérő lehet. Kezelés nélkül az állapot idővel romlik. A kezelés magában foglalhatja a műtétet és a fizikoterápiát. Gyermekek esetében ellenőrizni fogják a vérrögképződést is.
A szindróma befolyásolhatja az életminőséget, de a Proteus-szindrómában szenvedők orvosi beavatkozással és monitorozással normális életet élhetnek.
