Proteus-szindróma – Minden amit érdemes tudni róla

A Proteus-szindróma rendkívül ritka, de krónikus betegség. A bőr, a csontok, az erek, valamint a zsír- és kötőszövet túlnövekedését okozza, ezek a túlnövekedések viszont általában nem rossz indulatúak.

A túlnövekedés lehet enyhe vagy súlyos, és a test bármely részét érintheti. Leggyakrabban a végtagokat, a gerincet és a koponyát érintik. Általában nem születéskor jelentkeznek, de 6-18 hónapos korra már jobban észrevehetővé válnak. Kezelés nélkül a túlnövekedés súlyos egészségügyi és mozgási problémákhoz vezethet.

Becslések szerint világszerte kevesebb mint 500 embernek van Proteus-szindróma.

A Proteus-szindróma nevét a görög Proteus istenről kapta, aki alakját megváltoztatta, hogy elkerülje a fogságba esést. Ezenkívül azt is gondolják, hogy Joseph Merricknek, az úgynevezett elefántembernek Proteus-szindróma volt.

A Proteus-szindróma tünetei

A tünetek általában nagyon eltérőek, és többfélék lehetnek:

  • aszimmetrikus kinövések, például a test egyik oldalán hosszabb végtagok vannak, mint a másik oldalon
  • megemelkedett, durva bőrelváltozások, amelyeknek rögös, barázdált megjelenése lehet
  • gerincferdülés
  • zsíros túlnövekedések, gyakran a gyomorban, a karokon és a lábakon
  • nem rosszindulatú daganatok, amelyek gyakran megtalálhatók a petefészkeken, valamint az agyat és a gerincvelőt takaró membránokon
  • rosszul formált erek, amelyek növelik az életveszélyes vérrögök kockázatát
  • a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei, amelyek mentális fogyatékosságot okozhatnak, és olyan jellemzők, mint a hosszú arc és a keskeny fej, lehullott szemhéjak és a széles orrlyukak
  • megvastagodott bőrpárnák a talpon
Proteus-szindróma
A gerincferdülés lehetséges tünet lehet

A Proteus-szindróma okai

A Proteus-szindróma a magzat fejlődése során jelentkezik. Ennek oka az, amit a szakértők az AKT1 gén mutációjának vagy állandó változásának neveznek. Az AKT1 gén segít a növekedés szabályozásában.

Senki sem tudja, miért fordul elő ez a mutáció, de az orvosok gyanítják, hogy véletlenszerű és nem öröklődik. Emiatt a Proteus-szindróma nem olyan betegség, amely nemzedékről nemzedékre adódik át. A Proteus-szindróma Alapítvány hangsúlyozza, hogy ezt az állapot nincs összefüggésben bármelyik szülővel.

A tudósok azt is felfedezték, hogy a génmutáció mozaik. Ez azt jelenti, hogy a test egyes sejtjeire hatással van, másokra azonban nem. Ez segít megmagyarázni, hogy miért lehet a test egyik oldala érintett, és nem a másik, és miért változik a tünetek súlyossága személyenként.

A Proteus-szindróma diagnosztizálása

A diagnózis nehéz lehet. Az állapot ritka, és sok orvos nem ismeri. Az orvos első lépése a tumor vagy a szövet biopsziája, és a minta vizsgálata mutált AKT1 gén jelenlétére. Ha találnak ilyet, szűrővizsgálatokat, például röntgen-, ultrahang- és CT-vizsgálatokat végeznek a továbbiakban.

Proteus szindróma kezelése

A Proteus-szindrómára nincs gyógymód. A kezelés általában a tünetek minimalizálására és kezelésére összpontosít.

Az állapot a test számos részét érinti, ezért a gyermeknek több orvos kezelésére is szüksége lehet, beleértve a következőket:

  • kardiológus
  • bőrgyógyász
  • tüdőgyógyász
  • ortopéd
  • gyógytornász
  • pszichiáter

Műtét ajánlható a bőr túlnövekedésének és a felesleges szövet eltávolítására. Az orvosok javasolhatják a növekedési lemezek műtéti eltávolítását a csontban a túlzott növekedés megakadályozása érdekében.

A Proteus-szindróma szövődményei

A Proteus szindróma számos szövődményt okozhat, melyek közül néhány akár életveszélyes is lehet.

A végtagotokon kialakul nagyobb tömegek torzíthatnak és súlyos mobilitási problémákhoz vezethetnek. A daganatok összenyomhatják a szerveket és az idegeket, ami olyan dolgokat eredményezhet, mint egy összeomlott tüdő és az érzés elvesztése egyes végtagokban. A csont túlnövekedése mozgásvesztéshez is vezethet.

A növekedés neurológiai szövődményeket is okozhat, amelyek befolyásolhatják a mentális fejlődést, és látásvesztéshez, valamint rohamokhoz vezethet.

A Proteus-szindrómában szenvedők hajlamosabbak a mélyvénás trombózisra, mivel ezek befolyásolhatják az ereket. A mélyvénás trombózis egy vérrög, amely a test mélyvénáiban, általában a lábakban fordul elő. Az alvadék felszabadulhat, és az egész testen keresztül eljuthat bárhova.

Ha a vérrög beékelődik a tüdő artériájában, ezzel tüdőembóliát okozva, akkor blokkolhatja a véráramlást és halálhoz vezethet. A tüdőembólia vezető halálok a Proteus-szindrómában szenvedőknél. Gyermekek esetében rendszeresen kell ellenőrizni a vérrög kialakulását. A tüdőembólia gyakori tünetei a következők:

  • légszomj
  • mellkasi fájdalom
  • köhögés, amely néha vércsíkos nyálkát hozhat létre

Összefoglaló

A Proteus szindróma egy nagyon ritka állapot, amelynek súlyossága eltérő lehet. Kezelés nélkül az állapot idővel romlik. A kezelés magában foglalhatja a műtétet és a fizikoterápiát. Gyermekek esetében ellenőrizni fogják a vérrögképződést is.

A szindróma befolyásolhatja az életminőséget, de a Proteus-szindrómában szenvedők orvosi beavatkozással és monitorozással normális életet élhetnek.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Next Post

Szürkehályog tünetei és kezelése – vajon hogyan ismerhető fel?

ked máj 4 , 2021
A szemlencse minden egyes nap használva van. Gondoljon csak a vezetésre, olvasásra vagy akár egy filmnézésre: ezek mind-mind olyan tevékenységek, amelyek igénybe veszik a szemet. Természetesen az életkor előrehaladtával a szem általános állapota romlani kezd, és egyes esetekben a szürkehályog […]
Szürkehályog tünetei és kezelése – vajon hogyan ismerhető fel?