A mikrokefália egy ritka neurológiai állapot, amely során a csecsemő feje lényegesen kisebb, mint más azonos korú és nemű gyermekek feje. Néha már születéskor is észlelhet a mikrokefália, például, ha megfigyelik, hogy az agy rendellenes módon fejlődik a méhben, vagy nem úgy nő, ahogy kellene.
A betegséget számos genetikai és környezeti tényező okozhatja, emellett a gyermekek esetében fejlődési problémák fordulhatnak elő. A mikrokefália általában nem kezelhető, de a szupportív terápiákkal, például beszéd- és foglalkozás terápiákkal történő korai beavatkozás elősegítheti gyermeke fejlődését és javíthatja az életminőséget.
A mikrokefália tünetei
A betegség elsődleges jele, hogy a fej mérete lényegesen kisebb, mint más azonos korú és nemű gyermekeké.
A fej méretét a gyermek feje teteje (kerület) körüli távolságként mérjük. Szabványosított növekedési diagramok segítségével a mérést összehasonlítjuk más gyermekek százalékos méréseivel.
Néhány gyermeknek pusztán kicsi a feje. Mikrokefáliás gyermekeknél azonban a fejméret szignifikánsan az átlag alatt van.
A súlyosabb esetben a gyermeknek hátrafelé hajló homloka is lehet.
Kialakulásának oka
A mikrokefália általában az agy rendellenes fejlődésének eredménye, amely előfordulhat a méhben (veleszületett) vagy csecsemőkorban. Az egyéb okok között szerepelhetnek:
- Craniosynostosis: a csecsemő koponyáját alkotó csontlemezek közötti ízületek idő előtti összeolvadása megakadályozza az agy növekedését. A craniosynostosis kezelése általában azt jelenti, hogy csecsemőnek műtétre van szüksége az összeolvadt csontok elválasztása érdekében. Ha nincsenek mögöttes problémák az agyban, ez a műtét megfelelő teret enged az agynak a növekedéshez és fejlődéshez.
- Kromoszóma-rendellenességek: a Down-szindróma és más állapotok mikrokefáliát eredményezhetnek.
- Csökkent oxigén a magzati agyban (agyi anoxia): a terhesség vagy a szülés bizonyos szövődményei károsíthatják az oxigénellátást a magzati agyba.
- Terhesség alatt fertőzések jutottak át a magzatra: ide tartozhat a toxoplazmózis, a citomegalovírus, a német kanyaró (rubeola), bárányhimlő (varicella) és a Zika vírus is.
- Drogoknak, alkoholnak vagy bizonyos mérgező vegyi anyagoknak való kitettség az anyaméhben: ezek bármelyike veszélyt jelenthet a magzatra, valamint annak agyi fejlődésére.
- Súlyos alultápláltság: amennyiben terhesség alatt nem jut elég tápanyag a magzat számára, negatív hatással lehet annak normális fejlődésére.
- Fenilketonuria: olyan születési rendellenesség, amely akadályozza a szervezet képességét a fenilalanin aminosav lebontására.
Komplikációk
Néhány esetben a mikrokefáliában szenvedő gyermekek intelligencia- és fejlettségi szintje normális, annak ellenére, hogy a fejük a korukhoz és nemükhöz képest kisebb. A mikrokefália okától és súlyosságától függően a szövődmények a következők lehetnek:
- Fejlődési késések, például a beszédben és a mozgásban.
- A koordináció és az egyensúly nehézségei.
- Törpe vagy alacsony termetű.
- Arc torzulások.
- Hiperaktivitás.
- Értelmi fogyatékosság.
- Rohamok.
Megelőzés
Amennyiben gyermekét mikrokefáliával diagnosztizálják, érdemes egyeztetni orvosával, ha következő terhességet is terveznek, hogy a mikrokefália okát meghatározzák. Ha genetikai oka van, akkor érdemes beszélnie egy genetikai tanácsadóval a mikrokefália kockázatáról a jövőbeli terhességekben.
Nagy az esély arra, hogy orvosa a csecsemő születésekor vagy a rendszeresen elvégzett ellenőrzések során észleli a mikrokefáliát. Ha azonban Ön úgy gondolja, hogy a baba feje kisebb az átlagosnál, vagy nem úgy nő, ahogy kellene, mindenképp beszéljen kezelőorvosával.
