A Huntington kór egy ritka, örökletes betegség, amely az agy idegsejtjeinek progresszív lebomlását (degenerációját) okozza. Széles hatással van az ember funkcionális képességeire, és általában mozgási, kognitív, valamint pszichiátriai rendellenességeket eredményez.
A Huntington kór tünetei bármikor kialakulhatnak, de gyakran a 30-40-es években fordul elő. Ha az állapot 20 éves kor előtt alakul ki, akkor fiatalkori Huntington kórnak nevezzük a jelenséget. Ebben az esetben a tünetek némileg eltérhetnek, és a betegség gyorsabban előrehaladhat.
Habár léteznek gyógyszerek a betegség kezelésére, a kezelések sem tudják megakadályozni a kórhoz kapcsolódó fizikai, mentális és viselkedési rendellenességeket.
Jellegzetes tünetek
Ahogy azt fentebb is említettük, a Huntington kór általában a mozgásban, kognitív képességekben és pszichiátriai rendellenességekben nyilvánul meg. A tünetek megjelenése egyénenként változó lehet, valamint azt is érdemes tudni, hogy egyes tünetek dominánsabbak lehetnek, esetleg nagyobb hatással lehetnek a funkcionális képességekre. Azonban a betegség egész ideje alatt ez megváltozhat.
Mozgászavarok
A Huntington kórhoz kapcsolódó mozgászavarok egyaránt tartalmazhatnak akaratlan mozgásproblémákat és az önkéntes mozgások károsodását, mint például:
- Önkéntelen rángatózó vagy vonagló mozdulatok.
- Izomproblémák, például izommerevség.
- Lassú vagy rendellenes szemmozgások.
- A járás, a testtartás és az egyensúly zavara.
- Beszéd- vagy nyelési nehézségek.
Az önkéntes mozgások károsodása nagyobb hatással lehetnek az ember munkaképességére, napi tevékenységének elvégzésére, kommunikációra és önállóságra.
Kognitív rendellenességek
A kórhoz gyakran kapcsolódó kognitív zavarok a következők lehetnek:
- Nehézségek a feladatok megszervezésében, fontossági sorrendbe állításában vagy az összpontosításban.
- A rugalmasság hiánya.
- Az impulzuskontroll hiánya, amely kitöréseket, gondolkodás és szexuális hajlam nélküli cselekvést eredményezhet.
- A saját viselkedésének és képességeinek tudatosságának hiánya.
- Lassúság a gondolatok feldolgozásában vagy a szavak megtalálásában.
- Nehézség az új információk elsajátításában.
Pszichiátriai rendellenességek
A Huntington kórhoz kapcsolódó leggyakoribb pszichiátriai rendellenesség a depresszió. Ebben az esetben a depresszió az agy sérülését jelenti, valamint az agyműködés későbbi változásai miatt következik be. A tünetek a következők lehetnek:
- Ingerültség, szomorúság érzése.
- Szociális visszahúzódás.
- Álmatlanság.
- Fáradtság és energiaveszteség.
- Gondolatok a halálról vagy az öngyilkosságról.
Az alábbi pszichiátriai rendellenességek fordulhatnak még elő:
- Obszesszív-kompulzív rendellenesség (OCD)
- Mánia, amely megnövekedett hangulatot, túlműködést, impulzív viselkedést okozhat.
- Bipoláris zavar, amely a depresszió és a mánia váltakozó epizódjait foglalja magába.
A fenti rendellenességek mellett a súlycsökkenés is gyakori jelenség, különösen a betegség előrehaladtával.
A fiatalkori Huntington kór tünetei
Fiatalok körében a kór progressziója eltérő lehet. A betegség korai szakaszában gyakran jelentkező problémák az alábbiak lehetnek:
Viselkedésbeli változások
- Koncentrációs nehézségek.
- Az általános iskolai teljesítmény gyors, jelentős romlása.
- Viselkedési problémák.
Fizikai változások
- Merev izomzat, amely befolyásolják a járást.
- Remegés vagy enyhe önkéntelen mozdulatok.
- Esetlenség.
- Rohamok.
A betegség kialakulásának okai
A Huntington kórt egyetlen gén örökletes hibája okozza, a rendellenesség kialakulásához egy személynek csak a hiányos gén egy példányára van szüksége.
A nemi kromoszómákon található gének kivételével az ember minden génből két példányt örököl – minden szülőtől egy példányt. A hibás génnel rendelkező szülő végigviheti a gén hibás vagy egészséges másolatát. Így a család minden gyermekének 50% esélye van arra, hogy örökli a genetikai rendellenességért felelős gént.
Felmerülő komplikációk
A kór kialakulásával a funkcionális képességek idővel fokozatosan romlanak. A betegség progressziójának és időtartamának mértéke változó. A betegség megjelenésétől a halálig eltelt idő gyakran 10-30 év. A fiatalkori Huntington kór esetében a tünetek kialakulása után körülbelül 10 éven belül halálhoz vezethet a betegség.
Emellett a betegséggel együtt járó depresszió növelheti az öngyilkosság kockázatát is. Kutatások kimutatták, hogy az öngyilkosság kockázata leginkább a diagnózis felállítása előtt és a betegség középső szakaszában jelentkezik, a függetlenség elvesztésének érzetével egyidőben.
A betegség lefolyása során a betegnek mindenképp szüksége lesz gondozásra. A Huntington kór későbbi szakaszában végül a beteg jellemzően ágyba kényszerül, és a beszédkészség is jelentős mértékben lecsökken. Habár a nyelv megértésével nem merül fel probléma, a család néhány tagját akár fel sem ismerik.
A gyakori halálokok között a következők szerepelnek:
- Tüdőgyulladás vagy más fertőzések.
- Esésből adandó sérülések.
- A nyelési képtelenséggel kapcsolatos szövődmények.
A betegség megelőzése
Abban az esetben, ha a családi kórtörténetben szerepel olyan egyén, akinél előfordult a Huntington kór, valószínűleg a gyermekeiknek is átadható a betegség. Ilyen helyzetekben erősen javasolt a különféle genetikai tesztek elvégzése, valamint a családtervezési lehetőségek felülvizsgálata.
Egy genetikai tanácsadó megvitatja a pozitív teszt eredményének lehetséges kockázatait. Ezenkívül a pároknak további döntéseket kell hozniuk arról, hogy fontolóra veszik az alternatívákat gyerekvállalással kapcsolatosan, például a gén tesztelését vagy a donor spermával vagy petesejtekkel történő in vitro megtermékenyítést.
A párok másik lehetősége az in vitro megtermékenyítés és a preimplantációs genetikai diagnózis. Ebben a folyamatban a petesejteket eltávolítják a petefészkekből, és laboratóriumban megtermékenyítik az apa spermájával. Ezután az embriókat alaposan megvizsgálják, majd csak azokat ültetik be az anya méhébe, amelyek esetében a genetikai tesztek negatív eredményeket mutatnak.
