Huntington kór – a ritka és alattomos kór

A Huntington kór egy ritka, örökletes betegség, amely az agy idegsejtjeinek progresszív lebomlását (degenerációját) okozza. Széles hatással van az ember funkcionális képességeire, és általában mozgási, kognitív, valamint pszichiátriai rendellenességeket eredményez.

A Huntington kór tünetei bármikor kialakulhatnak, de gyakran a 30-40-es években fordul elő. Ha az állapot 20 éves kor előtt alakul ki, akkor fiatalkori Huntington kórnak nevezzük a jelenséget. Ebben az esetben a tünetek némileg eltérhetnek, és a betegség gyorsabban előrehaladhat.

Habár léteznek gyógyszerek a betegség kezelésére, a kezelések sem tudják megakadályozni a kórhoz kapcsolódó fizikai, mentális és viselkedési rendellenességeket.

Jellegzetes tünetek

Ahogy azt fentebb is említettük, a Huntington kór általában a mozgásban, kognitív képességekben és pszichiátriai rendellenességekben nyilvánul meg. A tünetek megjelenése egyénenként változó lehet, valamint azt is érdemes tudni, hogy egyes tünetek dominánsabbak lehetnek, esetleg nagyobb hatással lehetnek a funkcionális képességekre. Azonban a betegség egész ideje alatt ez megváltozhat.

Mozgászavarok

A Huntington kórhoz kapcsolódó mozgászavarok egyaránt tartalmazhatnak akaratlan mozgásproblémákat és az önkéntes mozgások károsodását, mint például:

  • Önkéntelen rángatózó vagy vonagló mozdulatok.
  • Izomproblémák, például izommerevség.
  • Lassú vagy rendellenes szemmozgások.
  • A járás, a testtartás és az egyensúly zavara.
  • Beszéd- vagy nyelési nehézségek.

Az önkéntes mozgások károsodása nagyobb hatással lehetnek az ember munkaképességére, napi tevékenységének elvégzésére, kommunikációra és önállóságra.

Kognitív rendellenességek

A kórhoz gyakran kapcsolódó kognitív zavarok a következők lehetnek:

  • Nehézségek a feladatok megszervezésében, fontossági sorrendbe állításában vagy az összpontosításban.
  • A rugalmasság hiánya.
  • Az impulzuskontroll hiánya, amely kitöréseket, gondolkodás és szexuális hajlam nélküli cselekvést eredményezhet.
  • A saját viselkedésének és képességeinek tudatosságának hiánya.
  • Lassúság a gondolatok feldolgozásában vagy a szavak megtalálásában.
  • Nehézség az új információk elsajátításában.

Pszichiátriai rendellenességek

A Huntington kórhoz kapcsolódó leggyakoribb pszichiátriai rendellenesség a depresszió. Ebben az esetben a depresszió az agy sérülését jelenti, valamint az agyműködés későbbi változásai miatt következik be. A tünetek a következők lehetnek:

  • Ingerültség, szomorúság érzése.
  • Szociális visszahúzódás.
  • Álmatlanság.
  • Fáradtság és energiaveszteség.
  • Gondolatok a halálról vagy az öngyilkosságról.
1. kép – az energiavesztés is a Huntington kór jellemző tünete

Az alábbi pszichiátriai rendellenességek fordulhatnak még elő:

  • Obszesszív-kompulzív rendellenesség (OCD)
  • Mánia, amely megnövekedett hangulatot, túlműködést, impulzív viselkedést okozhat.
  • Bipoláris zavar, amely a depresszió és a mánia váltakozó epizódjait foglalja magába.

A fenti rendellenességek mellett a súlycsökkenés is gyakori jelenség, különösen a betegség előrehaladtával.

A fiatalkori Huntington kór tünetei

Fiatalok körében a kór progressziója eltérő lehet. A betegség korai szakaszában gyakran jelentkező problémák az alábbiak lehetnek:

Viselkedésbeli változások

  • Koncentrációs nehézségek.
  • Az általános iskolai teljesítmény gyors, jelentős romlása.
  • Viselkedési problémák.

Fizikai változások

  • Merev izomzat, amely befolyásolják a járást.
  • Remegés vagy enyhe önkéntelen mozdulatok.
  • Esetlenség.
  • Rohamok.

A betegség kialakulásának okai

A Huntington kórt egyetlen gén örökletes hibája okozza, a rendellenesség kialakulásához egy személynek csak a hiányos gén egy példányára van szüksége.

A nemi kromoszómákon található gének kivételével az ember minden génből két példányt örököl – minden szülőtől egy példányt. A hibás génnel rendelkező szülő végigviheti a gén hibás vagy egészséges másolatát. Így a család minden gyermekének 50% esélye van arra, hogy örökli a genetikai rendellenességért felelős gént.

Felmerülő komplikációk

A kór kialakulásával a funkcionális képességek idővel fokozatosan romlanak. A betegség progressziójának és időtartamának mértéke változó. A betegség megjelenésétől a halálig eltelt idő gyakran 10-30 év. A fiatalkori Huntington kór esetében a tünetek kialakulása után körülbelül 10 éven belül halálhoz vezethet a betegség.

Emellett a betegséggel együtt járó depresszió növelheti az öngyilkosság kockázatát is. Kutatások kimutatták, hogy az öngyilkosság kockázata leginkább a diagnózis felállítása előtt és a betegség középső szakaszában jelentkezik, a függetlenség elvesztésének érzetével egyidőben.

A betegség lefolyása során a betegnek mindenképp szüksége lesz gondozásra. A Huntington kór későbbi szakaszában végül a beteg jellemzően ágyba kényszerül, és a beszédkészség is jelentős mértékben lecsökken. Habár a nyelv megértésével nem merül fel probléma, a család néhány tagját akár fel sem ismerik.

A gyakori halálokok között a következők szerepelnek:

  • Tüdőgyulladás vagy más fertőzések.
  • Esésből adandó sérülések.
  • A nyelési képtelenséggel kapcsolatos szövődmények.

A betegség megelőzése

Abban az esetben, ha a családi kórtörténetben szerepel olyan egyén, akinél előfordult a Huntington kór, valószínűleg a gyermekeiknek is átadható a betegség. Ilyen helyzetekben erősen javasolt a különféle genetikai tesztek elvégzése, valamint a családtervezési lehetőségek felülvizsgálata.

Egy genetikai tanácsadó megvitatja a pozitív teszt eredményének lehetséges kockázatait. Ezenkívül a pároknak további döntéseket kell hozniuk arról, hogy fontolóra veszik az alternatívákat gyerekvállalással kapcsolatosan, például a gén tesztelését vagy a donor spermával vagy petesejtekkel történő in vitro megtermékenyítést.

A párok másik lehetősége az in vitro megtermékenyítés és a preimplantációs genetikai diagnózis. Ebben a folyamatban a petesejteket eltávolítják a petefészkekből, és laboratóriumban megtermékenyítik az apa spermájával. Ezután az embriókat alaposan megvizsgálják, majd csak azokat ültetik be az anya méhébe, amelyek esetében a genetikai tesztek negatív eredményeket mutatnak.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Next Post

Asperger-szindróma tünetei, meghatározása, tényei és diagnosztizálása

csü Sze 17 , 2020
Mi az Asperger-szindróma? Az Asperger-szindróma (AS) a neurológiai rendellenességek egyike, az autizmus spektrum rendellenességek (ASD) csoportjába tartozik. Az AS-t a spektrum enyhe végén tartják számon. Az AS-ben szenvedők három fő tünetet mutatnak: nehézségei vannak a társas interakcióval ismétlődő viselkedés szilárdan […]
asperger szindróma