Mi az a osteogenesis imperfecta vagy más néven üvegcsontúság?
Az osteogenesis imperfecta (üvegcsontúság) egy olyan rendellenesség, amely a csontok rendkívüli törékenységét eredményezi. A gyerekeknél már a születés pillanatában jelentkeznek a tünetek és általában azoknál alakul ki, akiknél korábban is előfordult a családban hasonló probléma. Az osteogenesis imperfecta kifejezést gyakran rövidítik OI-vel, a név magyar fordításban „tökéletlenül kialakult csont”-ot jelent.
Az üvegcsontúság tünetei az enyhétől a súlyosig terjedhetnek, az esetek többségében kevés csonttörést eredményeznek. A betegség súlyosabb formái azonban a következőket okozhatják:
- hallás elvesztése
- szívelégtelenség
- gerincvelő problémák
- maradandó deformitások
A betegség kialakulása egyenlő arányban fordul elő férfiak és nők körében, a tünetek pedig már a születést követően, rövid időn belül jelentkezhetnek. A legújabb kutatások szerint nagyjából minden 20.000-ik embert érintenek a tünetek.
Mi okozza a osteogenesis imperfecta (üvegcsontúság) kialakulását?
A betegséget a génállományban található adott rész hibája okozza, amely az 1-es típusú kollagén előállításáért felel. Ez a kollagén termeli a csontok létrehozásához szükséges fehérjét, amely a megfelelő csonterősségért felelős.
Milyen típusai léteznek a osteogenesis imperfecta (üvegcsontúság)-nak?
Négy különböző gén felel szervezetünkben a megfelelő kollagén ellátásáért. A betegségben szenvedők esetében, a gének valamelyike, vagy akár mindegyike, érintett lehet. Az érintett gének keveredésének függvényében nyolc különböző betegség típus létezik, amelyből az első négy a legjellemzőbb a betegek körében, a maradék négy igen ritkán fordul elő. A négy fő típus a következő:
1-es típusú OI
Az 1-es típus a legjellemzőbb a betegek körében, ebben az esetben a betegek szervezete előállítja a szükséges kollagént, de nem megfelelő mennyiségben, így enyhe csontgyengeség jön létre. A betegek életében jellemzőbbek a gyerekkori csonttörések, amelyek felnőtt korra szinte teljes mértékben megszűnnek. A csonttörésen túl előfordulhatnak fogászati problémák is.
2-es típusú OI
A 2-es típusú betegek esetében a tünetek egész életen át tarthatnak, nem kizárólag gyerekkorban jelentkeznek. Ennél a típusnál a betegek szervezete nem állít elő megfelelő mennyiségű kollagént vagy a rendelkezésre álló mennyiség nem megfelelő minőségű. A 2-es típusú OI csontdeformációkat is okozhat, ilyenek lehetnek például a lapos mellkas, törött vagy alaktalan bordák és a fejletlen tüdő. A 2-es típustól szenvedő gyerekek esetében gyakori a születést követő, illetve a méhben történő halálozás.
3-as típusú OI
A 3-as típusú OI-nál a csontok nagyon könnyedén törnek, a betegek szervezete megfelelő mennyiségű kollagént állít elő, azonban azok minősége nem elegendő a szervezet számára. A gyermekek csontja könnyedén eltörhet akár a születés pillanatában is, gyakorik a csontdeformációk, amelyek rosszabbodhatnak felnőtt korban.
4-es típusú OI
A 4-es típusú OI a legváltozatosabb formája a osteogenesis imperfecta (üvegcsontúság)-nak. A tünetek igen változatosak lehetnek, az enyhétől az intenzív fájdalomig egyaránt előfordulhatnak. A 3-as típushoz hasonlóan a betegek szervezete előállít megfelelő mennyiségű kollagént, de nem megfelelő minőségben. A 4-es típustól szenvedő gyerekek általában meghajlított lábakkal születnek, azonban a tünetek enyhülhetnek felnőttkorra.
Mik lehetnek a osteogenesis imperfecta (üvegcsontúság) tünetei?
A tünetek a betegség típusától függően különbözőek lehetnek. Bárki, aki a betegségtől szenved törékeny csontokkal rendelkezik, azonban a tünetek mértéke egyénenként eltérő lehet. Az alábbi tünetek jelentkezhetnek a betegség során:
- csontdeformitások
- laza ízületek
- törött csontok
- gyenge fogak
- hajlított karok és lábak
- felső gerinc rendellenes kifelé mutató görbéje (kyphosis)
- gerinc abnormális laterális görbéje (scoliosis)
- halláskárosodás
- légzőszervi problémák
- szívvel kapcsolatos problémák
Hogyan történik osteogenesis imperfecta (üvegcsontúság) diagnózisa?
A diagnózis legtöbbször röntgenfelvételek segítségével történik, ami segíthet megállapítani a különböző csonttörések mögötti miérteket. További laboratóriumi tesztek is segíthetnek a pontos diagnózis felállításában, amely során kiderülhet, hogy megfelelő-e az érintett kollagén termelése. Bizonyos esetekben genetikai tesztekre is sor kerülhet.
Hogyan történik osteogenesis imperfecta (üvegcsontúság) kezelése?
A betegségre a tudomány jelenlegi állása szerint nincs gyógymód, azonban egyre több olyan támogató megoldás létezik, amely javíthatja a betegek életminőségét. A kezelési lehetőségek az alábbiak lehetnek:
- különböző mozgással kapcsolatosan terápiák, amelyek javítják a gyermek mobilitását és izomerejének növekedését
- biszfoszfonát gyógyszerek szedése a csontok erősségének javítása érdekében
- gyógyszeres fájdalomcsillapítás
- műtétek, amelyek stabilizálják a gyermek vázszerkezetét
- rekonstruktív műtétek a csontdeformitások javítására
A osteogenesis imperfecta (üvegcsontúság) diagnózisa általánosságban sokkal kevesebb erőfeszítést igényel, mint a tünetek enyhítése, az eredmények pedig nagyban függenek attól, hogy a beteg melyik típustól szenved.
