Osteogenesis Imperfecta – Az üvegcsontúság tünetei, kialakulása, kezelése

Mi az a osteogenesis imperfecta vagy más néven üvegcsontúság?

Az osteogenesis imperfecta (üvegcsontúság) egy olyan rendellenesség, amely a csontok rendkívüli törékenységét eredményezi. A gyerekeknél már a születés pillanatában jelentkeznek a tünetek és általában azoknál alakul ki, akiknél korábban is előfordult a családban hasonló probléma. Az osteogenesis imperfecta kifejezést gyakran rövidítik OI-vel, a név magyar fordításban „tökéletlenül kialakult csont”-ot jelent.

Az üvegcsontúság tünetei az enyhétől a súlyosig terjedhetnek, az esetek többségében kevés csonttörést eredményeznek. A betegség súlyosabb formái azonban a következőket okozhatják:

  • hallás elvesztése
  • szívelégtelenség
  • gerincvelő problémák
  • maradandó deformitások

A betegség kialakulása egyenlő arányban fordul elő férfiak és nők körében, a tünetek pedig már a születést követően, rövid időn belül jelentkezhetnek. A legújabb kutatások szerint nagyjából minden 20.000-ik embert érintenek a tünetek.

Mi okozza a osteogenesis imperfecta (üvegcsontúság) kialakulását?

A betegséget a génállományban található adott rész hibája okozza, amely az 1-es típusú kollagén előállításáért felel. Ez a kollagén termeli a csontok létrehozásához szükséges fehérjét, amely a megfelelő csonterősségért felelős.

Milyen típusai léteznek a osteogenesis imperfecta (üvegcsontúság)-nak?

Négy különböző gén felel szervezetünkben a megfelelő kollagén ellátásáért. A betegségben szenvedők esetében, a gének valamelyike, vagy akár mindegyike, érintett lehet. Az érintett gének keveredésének függvényében nyolc különböző betegség típus létezik, amelyből az első négy a legjellemzőbb a betegek körében, a maradék négy igen ritkán fordul elő. A négy fő típus a következő:

1-es típusú OI

Az 1-es típus a legjellemzőbb a betegek körében, ebben az esetben a betegek szervezete előállítja a szükséges kollagént, de nem megfelelő mennyiségben, így enyhe csontgyengeség jön létre. A betegek életében jellemzőbbek a gyerekkori csonttörések, amelyek felnőtt korra szinte teljes mértékben megszűnnek. A csonttörésen túl előfordulhatnak fogászati problémák is.

1. kép – Osteogenesis Imperfecta – Az üvegcsontúság tünetei, kialakulása, kezelése

2-es típusú OI

A 2-es típusú betegek esetében a tünetek egész életen át tarthatnak, nem kizárólag gyerekkorban jelentkeznek. Ennél a típusnál a betegek szervezete nem állít elő megfelelő mennyiségű kollagént vagy a rendelkezésre álló mennyiség nem megfelelő minőségű. A 2-es típusú OI csontdeformációkat is okozhat, ilyenek lehetnek például a lapos mellkas, törött vagy alaktalan bordák és a fejletlen tüdő. A 2-es típustól szenvedő gyerekek esetében gyakori a születést követő, illetve a méhben történő halálozás.

3-as típusú OI

A 3-as típusú OI-nál a csontok nagyon könnyedén törnek, a betegek szervezete megfelelő mennyiségű kollagént állít elő, azonban azok minősége nem elegendő a szervezet számára. A gyermekek csontja könnyedén eltörhet akár a születés pillanatában is, gyakorik a csontdeformációk, amelyek rosszabbodhatnak felnőtt korban.

4-es típusú OI

A 4-es típusú OI a legváltozatosabb formája a osteogenesis imperfecta (üvegcsontúság)-nak. A tünetek igen változatosak lehetnek, az enyhétől az intenzív fájdalomig egyaránt előfordulhatnak. A 3-as típushoz hasonlóan a betegek szervezete előállít megfelelő mennyiségű kollagént, de nem megfelelő minőségben. A 4-es típustól szenvedő gyerekek általában meghajlított lábakkal születnek, azonban a tünetek enyhülhetnek felnőttkorra.

Mik lehetnek a osteogenesis imperfecta (üvegcsontúság) tünetei?

A tünetek a betegség típusától függően különbözőek lehetnek. Bárki, aki a betegségtől szenved törékeny csontokkal rendelkezik, azonban a tünetek mértéke egyénenként eltérő lehet. Az alábbi tünetek jelentkezhetnek a betegség során:

Hogyan történik osteogenesis imperfecta (üvegcsontúság) diagnózisa?

A diagnózis legtöbbször röntgenfelvételek segítségével történik, ami segíthet megállapítani a különböző csonttörések mögötti miérteket. További laboratóriumi tesztek is segíthetnek a pontos diagnózis felállításában, amely során kiderülhet, hogy megfelelő-e az érintett kollagén termelése. Bizonyos esetekben genetikai tesztekre is sor kerülhet.

Hogyan történik osteogenesis imperfecta (üvegcsontúság) kezelése?

A betegségre a tudomány jelenlegi állása szerint nincs gyógymód, azonban egyre több olyan támogató megoldás létezik, amely javíthatja a betegek életminőségét. A kezelési lehetőségek az alábbiak lehetnek:

  • különböző mozgással kapcsolatosan terápiák, amelyek javítják a gyermek mobilitását és izomerejének növekedését
  • biszfoszfonát gyógyszerek szedése a csontok erősségének javítása érdekében
  • gyógyszeres fájdalomcsillapítás
  • műtétek, amelyek stabilizálják a gyermek vázszerkezetét
  • rekonstruktív műtétek a csontdeformitások javítására

A osteogenesis imperfecta (üvegcsontúság) diagnózisa általánosságban sokkal kevesebb erőfeszítést igényel, mint a tünetek enyhítése, az eredmények pedig nagyban függenek attól, hogy a beteg melyik típustól szenved.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Next Post

Huntington kór - a ritka és alattomos kór

ked Sze 15 , 2020
A Huntington kór egy ritka, örökletes betegség, amely az agy idegsejtjeinek progresszív lebomlását (degenerációját) okozza. Széles hatással van az ember funkcionális képességeire, és általában mozgási, kognitív, valamint pszichiátriai rendellenességeket eredményez. A Huntington kór tünetei bármikor kialakulhatnak, de gyakran a 30-40-es […]
Huntington kór