Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség?
A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) egy örökletes perifériás idegi rendellenesség. A perifériás idegek az agy és a gerincvelő felszínén helyezkednek el. Ezek az idegek összekötik a központi idegrendszert a test többi részével.
A CMT-t azokról az orvosokról nevezték el, akik 1886-ban felfedezték: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie és Henry Tooth. Ezt az állapotot néha örökletes motoros és szenzoros neuropathiának vagy személyes izomsorvadásnak nevezik.
Az National Institute of Neurological Disorders and Stroke szerint a CMT az egyik leggyakoribb örökletes neurológiai rendellenesség, amely az Egyesült Államokban minden 2500 emberből 1-et érint.
Melyek a Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei?
A CMT tünetei általában serdülőkorban jelentkeznek, de akár felnőttkor közepén is jelentkezhetnek. A CMT befolyásolja az önkéntes izomtevékenységet irányító idegeket.
A gyakori tünetek a következők:
- a lábizmok gyengesége
- A állás nehézségekkel jár
- gyakori botlás vagy botladozás
- járási nehézségek
- járás során magasra emelkedik a láb
A fizikai jelek a következők:
- lábfej deformáció
- fordított alsó lábszárak
A CMT előrehaladtával nehézségekbe ütközhetnek az ujjak, a kéz, a csukló, a láb és a nyelv mozgatása.
Mi okozza a CMT-t?
A CMT egy olyan betegség ami már születéskor is jelen van.
Az állapotot egy vagy több hibás gén okozza. A legtöbb esetben a hibás gének öröklése az egyik vagy mindkét szülőtől történik. A hibák megzavarják a perifériás ideghüvelyek és axonok működését és szerkezetét. Ezek a szigetelő rétegek az idegek körül.
Néhány ritka esetben az emberek spontán CMT-vel születnek, anélkül, hogy hibás gént örökölnének szüleiktől.
A CMT-nek öt fő típusa van, és mindegyiknek megvan a maga oka:
- A CMT1-et általában egy gén duplikációja okozza a 17. kromoszómán. Ez a gén szabályozza idegei védő mielin hüvelyének termelését. A CMT1-et más génhibák is okozzák.
- A CMT2 a perifériás idegsejtek axonjának hibájából ered. Ezt a mitofusin 2 gén hibája okozza.
- A CMT3-t, más néven Dejerine-Sottas-kór, a P0 vagy PMP-22 gén mutációja okozza. Ez a típusú CMT ritka.
- A CMT4-et számos génmutáció okozza. Ezek a gének tartalmazzák a GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 és a 4. ábrát.
- A CMTX-et az X-kromoszómán lévő connexin-32 fehérje pontmutációja okozza.
A CMT1 a CMT leggyakoribb típusa. A CMT minden típusa gyengíti a végtagok idegeitől az agyig terjedő jeleket.
Charcot-Marie-Tooth betegség diagnosztizálása
A CMT diagnosztizálásához az orvos teszteket rendel el, amelyek segítenek meghatározni az idegkárosodás okát és mértékét. Ezek a tesztek tartalmazhatnak idegvezetési vizsgálatot, elektromiográfiát, idegbiopsziát és genetikai tesztet.
Egy idegvezetési vizsgálat során ellenőrizhető az idegekben lévő elektromos jelek működése. E vizsgálat során egy neurológus kis elektródákat helyez a bőrre. Ezután kis mennyiségű áramot továbbítanak az elektródákra. A gyenge válasz jelentheti a Charcot-Marie-Tooth betegség jelenlétét.
Elektromiográfiai tesztet (EMG) végeznek úgy, hogy egy vékony tűt helyeznek az egyik izomba. Ez a tű egy vezetékhez van rögzítve, amely csatlakozik egy géphez. Orvosa arra kéri, hogy hajlítsa meg, majd lazítsa meg az izmait, miközben a gép méri az izom elektromos aktivitását.
Idegbiopsziát egy sebész végez. Ez az eljárás magában foglalja az ideg egy darabjának eltávolítását a vádliból tesztelés céljából. Ezt az idegmintát megvizsgálják a CMT megjelenése szempontjából.
Genetikai teszteléssel ellenőrzik a CMT-t okozó gének hibáit. Ezt vérminta felhasználásával hajtják végre.
Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése
A fizikoterápia a CMT-ben szenvedők általános kezelése. Sok nyújtást és könnyű gyakorlatot tartalmaz. Ez a terápia segít növelni az izom erejét és megakadályozni az atrófiát vagy az izomvesztést.
Ha a végtagok funkciója sérül, különböző segédeszközök állnak rendelkezésre, mellyel könnyeb elérni és tolni a tárgyakat. A hüvelykujj sín azok számára is elérhető, akiknek nehézségeik vannak a tárgyak megragadásával. Ortopédiai eszközöket is rendelkezésre állnak, például merevítők és sínek. Ezek megakadályozzák a gyenge lábak okozta sérüléseket és növelik a stabilitást.
Ha súlyos lábdeformitás áll fent, ortotikumok (speciális cipők) és műtéti korrekciós eljárások kombinációjával van lehetőség ennek kezelésére.
Hosszú távú kilátások
A CMT tüneteinek súlyossága személyenként változik. A CMT deformitásokhoz és az érzékelés elvesztéséhez vezethet a lábakban. A tünetek enyhítése és a szövődmények megelőzése érdekében naponta érdemes ellenőrizni a lábát sebek, fekélyek és fertőzések szempontjából. Megfelelő cipőt viselete javasolt, amely jó boka támaszt biztosít. Ha lábfej deformitása állt fent, fontolja meg az egyedi gyártású cipők vásárlását.
A sérülések és a funkcióvesztés kockázatának csökkentése érdekében vigyázni kell az izmokra és az ízületekre. A nyújtó gyakorlatok napi szintű elvégzése segíthet. Ha a járás bizonytalan, a különböző támaszt nyújtó segédeszközök használata növelheti a stabilitást a hétköznapokban.
