A Pfeiffer szindróma akkor fordulhat elő, amikor a gyermek koponyájának, kezének és lábainak csontjai túl korán összeolvadtak a méhben egy génmutáció következtében. A szindróma fizikai, mentális és belső tüneteket is okozhat. A betegség igen ritka, 100.000 gyermekből csupán 1 születik az említett szindrómával. A tudomány jelenlegi állása szerint a tüneteket igen gyakran sikeresen tudják kezelni.
Milyen típusai léteznek a Pfeiffer szindrómának?
A betegség esetében 3 különböző típus létezik.
1-es típus
Az 1-es típus a leggyakoribb, egyben a szindróma legenyhébb típusa is. Gyermekek esetében vannak bizonyos fizikai tünetei, de az agy működését nem érinti. Az ilyen típusú betegek felnőttkorban is teljes élhetet élhetnek kevés komplikációval.
A tünetek az alábbiak lehetnek a születendő gyermeknél:
- szem hypertelorism vagy távol eső szem
- koponyacsontok korán összeolvadnak
- a homlok magasan nézz ki és kinyúlik a fejen, mivel a koponyacsontok korán összeolvadtak
- a fej hátsó részének lapossága
- kiugró alsó állkapocs
- fog és ínyproblémák
- kifejletlen felső állkapocs
- széles, nagy hüvelykujj és lábujj, amelyek jobban elkülönülnek a többi ujjtól
- hallási nehézségek
2-es típus
Az 1-es típus néhány tünete súlyosabb lehet, ami akár műtéti beavatkozást is igényelhet, hogy a gyermek megélje a felnőtt kort.
További tünetek lehetnek még:
- a fej és az arc csontjai már korábban összeolvadtok, kialakult az úgynevezett „lóhere” alakzat
- proptosis vagy exophthalmos alakulhat ki, amely akkor történik, amikor a kisgyermek szemei kinyúlnak a szem gödréből
- más csontoknál történő fúzió például könyök és térd ízületekben (ankylosis)
- a légzés nehézkes a légcső, száj vagy orr problémái miatt
- megjelennek az idegrendszerrel kapcsolatos problémák is mint a vízfejűség
3-as típus
A 3-as típus esetében az 1-es és 2-es típus tünetei még tovább romolhatnak, a gyermeke feje nem lesz lóhere alakú, de sajnos a tüdővel és veséjével komoly problémák lehetnek. A koponya korai fúziója kognitív zavarokhoz vezethet. A gyermeknek további műtétekre lesz szüksége, annak érdekében, hogy megélje a felnőttkort.
Mi okozza a Pfeiffer szindrómát?
A Pfeiffer szindrómát a születendő gyermek túl korán összeolvadt koponya, kéz és lábcsontjai okozzák. Emiatt alakulhat ki a gyermeknél a lóhere fejforma, illetve a jobban szétálló lábujjak és kézujjak. Az említett tünetek a súlyosabb típusoknál kevesebb helyet hagynak a belső szerveknek is, így felléphetnek kognitív, illetve légzési problémák is.
Hogyan történik a Pfeiffer szindróma diagnózisa?
A betegség első jeleinek észrevétele akár már a születendő gyermek magzati állapotban is megtörténhetnek, amennyiben kezelő orvosa ultrahangos vizsgálatot alkalmaz. A vizsgálat során az orvos ellenőrizni fogja a gyermek koponyacsontját, lábai és ujjait is.
Amennyiben a születést követően a betegségnek látható tünetei jelennek meg, akkor a diagnózis azonnal felállítható. Ellenkező esetben a probléma igen nehezen felfedezhető, diagnózisra akkor kerülhet sor, amikor a gyermek fejlődése során jelentkezik 1-1 tipikus tünet.
Orvosa javaslatot tehet genetikai tesztre is, hogy a szülők meggyőződjenek arról, hogy nem hordozói a Pfeiffer szindrómát okozó FGFR génmutációnak.
Hogyan történik az állapot kezelése?
Körülbelül 3 hónappal a gyermek születése után az orvos általában több szakaszban javasolja a műtéteket, annak érdekében, hogy csökkentsék a koponyában történő nyomást. Ez az első és legfontosabb lépés, hogy biztosítsák a gyermek egészséges agyi állapotának a szükséges helyet. Ezzel párhuzamosan az orvosa a fogak gondozásával kapcsolatosan is további instrukciókat adhat.
Az első műtétek gyógyulása után további korrekciós műtétekre lehet szükség a kéz, láb és arc területén. A betegség típusától függően előfordulhatnak olyan esetek is, amikor a születést követően azonnali műtétre lehet szükség annak érdekében, hogy biztosítsák a szervek megfelelő működését.
Mik lehetnek a jövőbeli kilátások a betegek számára?
A Pfeiffer szindrómától szenvedő gyerekek igen jó eséllyel élik meg a felnőttkort. Megfelelő odafigyeléssel, műtétekkel és fizikai terápiával igen látványos eredmények érhetőek el. Az esetek többségében az 1-es típus alakul ki, a 2-es és 3-as típusú betegek esetében a jövőbeni kilátások nagyban attól függnek, hogy milyen szervek érintettek a korai csontösszeolvadás miatt.
