Turner-szindróma – Minden kétezredik nő érintett!

Mi a Turner-szindróma?

Az emberi test 46 (vagy 23 párosított) kromoszómával rendelkezik, amelyek genetikai anyagot tárolnak. Az X és Y kromoszómák meghatározzák a nemét. A férfi nemnek egy X és egy Y kromoszómája van. A női nemnek két X kromoszómája van.

A Turner-szindróma egy olyan genetikai állapot, amelyet az egyik nemi kromoszóma rendellenessége okoz. X monoszómiának, gonadal dysgenesisnek és Bonnevie-Ullrich szindrómának is nevezik. Csak a női nemnél alakul ki ez az állapot.

A Turner-szindróma akkor fordul elő, amikor az egyik kromoszóma egy része vagy egésze hiányzik. Ez az állapot körülbelül minden kétezredik nőt érinti.

A Turner-szindrómában szenvedők egészséges életet élhetnek. De általában a komplikációk felderítésére és kezelésére van szükségük, esetlegesen akár folyamatos orvosi felügyeletre.

A Turner-szindrómát nem lehet megakadályozni, és a genetikai rendellenesség oka sem ismert.

tuner-szindróma
A tuner-szindróma minden kétezredik nőt érinti

Melyek a Turner-szindróma tünetei?

A Turner-szindrómás nők esetében születésükkor és gyermekkorukban bizonyos fizikai tulajdonságokat lehet megfigyelni:

  • duzzadt kezek és lábak (csecsemőknél)
  • alacsony termet
  • magas szájpadlás
  • alacsonyan ülő fülek
  • elhízottság
  • megereszkedett szemhéjak
  • lúdtalp

Az ilyen állapotú nőknél a Turner-szindrómához kapcsolódó egyéb egészségügyi problémák is lehetnek, beleértve:

  • szívhibák
  • meddőség
  • szexuális fejlődéssel kapcsolatos problémák
  • halláskárosodás
  • magas vérnyomás
  • száraz szemek
  • gyakori fülfertőzések
  • gerincferdülés

Ezek a tünetek már csecsemőkorban megjelennek. A szexuális fejlődés és termékenységi problémák esetén azonban később, a serdülőkorban történnek.

A fentebbi tünetek közül, amennyiben egy vagy több jelentkezik, nem feltétlen beszélünk Turner-szindrómáról. Fontos, hogy a szindróma tünetei produkáló fiatal nők alapos vizsgálatot kapjanak az orvostól a pontos diagnózis érdekében.

Hogyan diagnosztizálják a Turner-szindrómát?

A születés előtt végzett prenatális genetikai tesztek segíthetnek az orvosnak a Turner-szindróma diagnosztizálásában. Az állapotot kariotipizálással azonosítják. A prenatális tesztelés során a kariotipizálással kimutatható, hogy az anya kromoszómáinak vannak-e genetikai rendellenességei.

Az orvos teszteket is rendelhet a Turner-szindróma fizikai tüneteinek felkutatására. Ezek a tesztek a következők lehetnek:

  • vérvizsgálatok a nemi hormon szintjének ellenőrzésére
  • echokardiogram a szívhibák vizsgálatára
  • medencevizsgálat
  • kismedencei és vese ultrahang
  • mellkas MRI

Vannak-e komplikációk Turner-szindróma esetén?

A Turner-szindrómában szenvedők nagyobb kockázatot jelentenek bizonyos orvosi problémák esetében. Megfelelő ellenőrzéssel és rendszeres szűrő vizsgálatokkal lehet kezelni a szövődményeket.

A vese rendellenességek gyakoriak. Néhány Turner-szindrómás nőnél is visszatérő húgyúti fertőzés fordul elő. Lehetséges, hogy a vesék rendellenes módon fejlődtek ki vagy rossz pozícióban vannak. Ezek a rendellenességek növelhetik a magas vérnyomás kockázatát.

A hipotireózis olyan állapot, amikor alacsony a pajzsmirigyhormonszint. Ez egy újabb komplikáció lehet és ezt a pajzsmirigy gyulladása okozza, amit kiegészítő pajzsmirigyhormonnal van lehetőség kezelni.

A Turner-szindrómában szenvedőknél az átlagosnál nagyobb a kockázata a lisztérzékenység kialakulásának. A lisztérzékenység a szervezetben allergiás reakciót okoz a gluténfehérjére, amely olyan ételekben található meg, mint a búza és az árpa.

turner-szindróma gluténérzékenység
Gluténérzékenység alakulhat ki, Turner-szindróma esetében

A szív rendellenességei szintén gyakoriak a Turner-szindrómában szenvedő egyéneknél. A betegeket ellenőrizni kell az aortájuk és a magas vérnyomás problémái miatt.

Az elhízás egy lehetséges szövődmény lehet egyes Turner-szindrómás embereknél, ami növelheti a cukorbetegség kialakulásának kockázatát.

Élet Turner-szindrómával

Van lehetőség egészséges életre Turner-szindróma esetén. Ugyan nincs gyógymód, de vannak olyan kezelések, amelyek megkönnyíthetik a tüneteket és javíthatják az életminőséget.

A növekedési hormon injekciók elősegíthetik a Turner-szindrómás gyermekek megfelelő növekedését. A hormonterápia segíthet a másodlagos nemi jellemzők, például a mell és a szeméremszőr kialakulásában is. Ezeket az injekciókat általában a pubertás kor kezdetén adják be.

A Turner-szindróma miatt meddő nők donor petesejteket használhatnak a teherbe esés érdekében. A nőgyógyász termékenységi szakemberhez fordulhat, ha további információkat szeretne kapni más módszerekről.

Amennyiben gondolja, csatlakozzon olyan csoportokhoz, ahol hasonló problémával élő nők megoszthatják a tapasztalataikat és tanácsokat adhatnak a megfelelő életvitel kialakításának érdekében.

Vélemény, hozzászólás?

Next Post

Skorbut tünetei, kezelése és kockázati tényezői

ked jún 15 , 2021
Súlyos C-vitaminhiány esetén beszélhetünk skorbut tüneteiről. A C-vitamin az emberi szervezet számára nélkülözhetetlen tápanyag, amely szerepet játszik számos folyamat kialakításában és működésében, mint például: A kollagén, a fehérje megfelelő képződésében, amely segíti a test kötőszöveteinek felépítését és stabilitását. Koleszterin és […]
Skorbut tünetei, kezelése és kockázati tényezői