Mi a Turner-szindróma?
Az emberi test 46 (vagy 23 párosított) kromoszómával rendelkezik, amelyek genetikai anyagot tárolnak. Az X és Y kromoszómák meghatározzák a nemét. A férfi nemnek egy X és egy Y kromoszómája van. A női nemnek két X kromoszómája van.
A Turner-szindróma egy olyan genetikai állapot, amelyet az egyik nemi kromoszóma rendellenessége okoz. X monoszómiának, gonadal dysgenesisnek és Bonnevie-Ullrich szindrómának is nevezik. Csak a női nemnél alakul ki ez az állapot.
A Turner-szindróma akkor fordul elő, amikor az egyik kromoszóma egy része vagy egésze hiányzik. Ez az állapot körülbelül minden kétezredik nőt érinti.
A Turner-szindrómában szenvedők egészséges életet élhetnek. De általában a komplikációk felderítésére és kezelésére van szükségük, esetlegesen akár folyamatos orvosi felügyeletre.
A Turner-szindrómát nem lehet megakadályozni, és a genetikai rendellenesség oka sem ismert.
Melyek a Turner-szindróma tünetei?
A Turner-szindrómás nők esetében születésükkor és gyermekkorukban bizonyos fizikai tulajdonságokat lehet megfigyelni:
- duzzadt kezek és lábak (csecsemőknél)
- alacsony termet
- magas szájpadlás
- alacsonyan ülő fülek
- elhízottság
- megereszkedett szemhéjak
- lúdtalp
Az ilyen állapotú nőknél a Turner-szindrómához kapcsolódó egyéb egészségügyi problémák is lehetnek, beleértve:
- szívhibák
- meddőség
- szexuális fejlődéssel kapcsolatos problémák
- halláskárosodás
- magas vérnyomás
- száraz szemek
- gyakori fülfertőzések
- gerincferdülés
Ezek a tünetek már csecsemőkorban megjelennek. A szexuális fejlődés és termékenységi problémák esetén azonban később, a serdülőkorban történnek.
A fentebbi tünetek közül, amennyiben egy vagy több jelentkezik, nem feltétlen beszélünk Turner-szindrómáról. Fontos, hogy a szindróma tünetei produkáló fiatal nők alapos vizsgálatot kapjanak az orvostól a pontos diagnózis érdekében.
Hogyan diagnosztizálják a Turner-szindrómát?
A születés előtt végzett prenatális genetikai tesztek segíthetnek az orvosnak a Turner-szindróma diagnosztizálásában. Az állapotot kariotipizálással azonosítják. A prenatális tesztelés során a kariotipizálással kimutatható, hogy az anya kromoszómáinak vannak-e genetikai rendellenességei.
Az orvos teszteket is rendelhet a Turner-szindróma fizikai tüneteinek felkutatására. Ezek a tesztek a következők lehetnek:
- vérvizsgálatok a nemi hormon szintjének ellenőrzésére
- echokardiogram a szívhibák vizsgálatára
- medencevizsgálat
- kismedencei és vese ultrahang
- mellkas MRI
Vannak-e komplikációk Turner-szindróma esetén?
A Turner-szindrómában szenvedők nagyobb kockázatot jelentenek bizonyos orvosi problémák esetében. Megfelelő ellenőrzéssel és rendszeres szűrő vizsgálatokkal lehet kezelni a szövődményeket.
A vese rendellenességek gyakoriak. Néhány Turner-szindrómás nőnél is visszatérő húgyúti fertőzés fordul elő. Lehetséges, hogy a vesék rendellenes módon fejlődtek ki vagy rossz pozícióban vannak. Ezek a rendellenességek növelhetik a magas vérnyomás kockázatát.
A hipotireózis olyan állapot, amikor alacsony a pajzsmirigyhormonszint. Ez egy újabb komplikáció lehet és ezt a pajzsmirigy gyulladása okozza, amit kiegészítő pajzsmirigyhormonnal van lehetőség kezelni.
A Turner-szindrómában szenvedőknél az átlagosnál nagyobb a kockázata a lisztérzékenység kialakulásának. A lisztérzékenység a szervezetben allergiás reakciót okoz a gluténfehérjére, amely olyan ételekben található meg, mint a búza és az árpa.
A szív rendellenességei szintén gyakoriak a Turner-szindrómában szenvedő egyéneknél. A betegeket ellenőrizni kell az aortájuk és a magas vérnyomás problémái miatt.
Az elhízás egy lehetséges szövődmény lehet egyes Turner-szindrómás embereknél, ami növelheti a cukorbetegség kialakulásának kockázatát.
Élet Turner-szindrómával
Van lehetőség egészséges életre Turner-szindróma esetén. Ugyan nincs gyógymód, de vannak olyan kezelések, amelyek megkönnyíthetik a tüneteket és javíthatják az életminőséget.
A növekedési hormon injekciók elősegíthetik a Turner-szindrómás gyermekek megfelelő növekedését. A hormonterápia segíthet a másodlagos nemi jellemzők, például a mell és a szeméremszőr kialakulásában is. Ezeket az injekciókat általában a pubertás kor kezdetén adják be.
A Turner-szindróma miatt meddő nők donor petesejteket használhatnak a teherbe esés érdekében. A nőgyógyász termékenységi szakemberhez fordulhat, ha további információkat szeretne kapni más módszerekről.
Amennyiben gondolja, csatlakozzon olyan csoportokhoz, ahol hasonló problémával élő nők megoszthatják a tapasztalataikat és tanácsokat adhatnak a megfelelő életvitel kialakításának érdekében.
