A tripla X-szindróma, más néven triszómia X és 47,XXX, egy olyan genetikai állapot, amely akkor fordul elő, amikor egy lány három X-kromoszómát kap a szüleitől. A lányok általában csak két X-kromoszómát kapnak. Az extra X kromoszóma nincs hatással a lány egészségére, vagy egyes esetekben testi és lelki rendellenességeket okozhat, amelyek a nagyon enyhétől a problémás kategóriáig terjedhetnek.
A tripla X 1000 nőből 1-et érint. A National Institutes of Health szerint az Egyesült Államokban naponta 5-10 lány születik ezzel a rendellenességgel.
Tünetek
Egyes tripla X-szindrómában szenvedő lányok és nők egyáltalán nem mutatnak tüneteket, így a rendellenességet nem diagnosztizálják. Valójában a becslések szerint az érintett nők mindössze 10 százalékát diagnosztizálják.
Ha tünetek jelentkeznek, azok általában olyan fizikai rendellenességeket foglalnak magukban, mint például:
- az átlagosnál kisebb fej
- az átlagosnál magasabb (különösen hosszú lábakkal)
- rossz izomtónus
Erős és fejlett izmok nélkül a tripla X-ben szenvedő babák lassan járhatnak. Ahogy öregszenek, ügyetlenebbek lehetnek, mint a szindróma nélküli lányok. Bár ritka, néhány tripla X-szindrómában szenvedőknél előfordulhatnak veseproblémák, görcsrohamok és szívproblémák.
A beszéd- és nyelvi késések a tripla X-szindróma egyéb tünetei. Sok, ebben a szindrómában szenvedő betegnek tanulási nehézségei vannak, beleértve az olvasást, valamint beszéd- és nyelvi nehézségeket. A tanulmányok áttekintése során arra a megállapításra jutottak, hogy a tripla X-ben szenvedő lányok IQ-ja körülbelül 20 ponttal alacsonyabb lehet, mint a betegségben nem szenvedő lányoknál.
A tripla X-szindróma okai
A kromoszómák olyan sejtekben található molekulák, amelyek meghatározzák genetikai összetételünket, például bőr-, szem- és hajszínt, valamint nemet. Ezeket a kromoszómák a szülőktől öröklődnek. Az emberek általában 46 kromoszómával születnek, köztük egy pár nemi kromoszómával: XY (férfi) vagy XX (nő).
A fogantatáskor vagy közvetlenül azután a sejtosztódás véletlenszerű meghibásodása miatt egy lány három X-kromoszómát kaphat, ami tripla X-szindrómát eredményez. Néhány női egyednél csak néhány sejtjében van egy harmadik X-kromoszóma, ami nem, vagy nagyon enyhe tüneteket okoz.
Ha gyermeke tripla X-szindrómával születik, fontos észben tartani, hogy semmit sem tehetett volna ennek megakadályozására.
Komplikációk
Az extra X-kromoszóma befolyásolhatja az agy azon területeit, amelyek irányítják a szakértők által hívott, úgynevezett végrehajtó működést. Azoknál az embereknél, ahol ez a terület befolyásolva van, nehezen tudnak összpontosítani, beosztani az időt és szociálisan kijönni másokkal.
A kutatások azt sugallják, hogy a tripla-x szindrómával rendelkező lányok jobban szoronganak, kevésbé fejlettek a szociális készségeik, és magasabb az autizmus aránya. A Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics folyóiratban megjelent tanulmány szerint a hármas X-et diagnosztizált lányok 52 százaléka teljesítette a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) kritériumait. Mindezen tényezők miatt a betegségben szenvedő lányok alacsony önértékelést és önbizalmat tapasztalhatnak, és problémáik lehetnek a személyes kapcsolatokkal.
A tripla X-szindróma befolyásolja a termékenységet?
A menopauza akkor következik be, amikor egy nő már nem termel elegendő hormont ahhoz, hogy minden hónapban felszabaduljon egy petesejt, így nem tud teherbe esni. A legtöbb nőnél a menopauza 50 éves kor körül következik be.
Egyes kutatások azt mutatják, hogy a tripla X-ben szenvedő nőknél az átlagosnál fiatalabb korban állhat le a petesejt termelés. Ha ez megtörténik, előfordulhat, hogy korán esnek át a menopauzán, és nem tudnak teherbe esni.
Valójában a hármas X-et gyakran akkor diagnosztizálják először, amikor egy nő felkeresi orvosát termékenységi aggályai miatt. Mivel az állapot gyakran nem diagnosztizálódik, nincs sok kutatás a témában.
A szakértők általánosságban megjegyzik, hogy a tripla X-szindrómában szenvedő nők többsége normális szexuális fejlődéssel rendelkezik, és ugyanúgy képesek teherbe esni, és egészséges babát szülni, mint a betegségben nem szenvedő nők.
Diagnózis
A legtöbb tripla X-szindrómás nő és lány nem mutat semmilyen külső jelet. Egészséges életet élnek, ezért sok esetet nem fedeznek fel. A diagnózis genetikai vizsgálattal állítható fel. Ez a vizsgálat a születés után is elvégezhető vérminta vételével. Születés előtt is elvégezhető olyan kifinomultabb tesztekkel, mint a magzatvíz- és chorionboholy-mintavétel, amely a magzat szöveteit és sejtjeit elemzi.
Kezelés
A tripla-x szindróma esetében nincs gyógymód. A rendellenességgel született lányoknak mindig lesz egy harmadik X-kromoszómájuk. A kezelés magában foglalja a támogatását a tünetek kezelésében. Ezek a következők lehetnek:
- A fejlődési késések jól reagálnak a beszéd- és fizikoterápiára.
- A tanulási zavarokat oktatási tervekkel lehet kezelni.
- A viselkedési problémákat tanácsadással, pszichológiai és családi támogatással lehet kezelni. Vannak támogató csoportok is a hármas X-szel rendelkezőknek.
A szakértők egyetértenek abban, hogy a korai beavatkozásban részesülő lányok ugyanolyan jól teljesítenek, mint a betegség nélküli lányok. Néhány ilyen rendellenességben szenvedő nőnek szív- és veseproblémái lehetnek.
Kilátások tripla X-szindróma esetén
A tripla X-szindróma nem ritka, de tünetei olyan enyhék és finomak lehetnek, hogy gyakran nem is diagnosztizálják. Ha egy lány nem teljesíti a fejlődési mérföldköveket, ki kell vizsgálni a hármas X-szindrómát. Az ilyen eseteben speciális szakemberek vannak a legjobban felkészülve az állapot kezelésére. Ezek a szakemberek a következők lehetnek:
- neurológusok
- fejlesztő gyermekorvosok
- beszéd- és munkaterapeuták
- mentálhigiénés szakértők
Az olyan kezelések, mint a beszéd- és fizikoterápia, valamint a tanácsadás korai megkezdése később megelőzheti a problémákat. A legtöbb tripla X-szindrómában szenvedő lány normális, egészséges életet élhet, különösen, ha korán diagnosztizálják és kezelik azt.
