Mi a Treacher Collins-szindróma és hogyan kezelik?

A Treacher Collins-szindróma (TCS) egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a gyermek arcának, fejének és fülének fejlődését születése előtt. A TCS mellett számos különböző névvel rendelkezik:

  • mandibulofacialis dysostosis
  • Franceschetti-Zwahlen-Klein szindróma
  • Treacher Collins-Franceschetti-szindróma

50 000 emberből kb. 1 születik TCS-sel. Fiúknál és lányoknál egyaránt megfigyelhető. Néhány gyermek arcának csak enyhe elváltozásai vannak, míg műsoknál súlyosabb tünetek figyelhetők meg. A szülők a rendellenességet génjeikkel adhatják át gyermekeiknek, de a szindróma sokszor minden előjel nélkül alakul ki.

Melyek a tünetek?

A Treacher Collins-szindróma tünetei lehetnek enyhék vagy súlyosak. Egyes gyermekek diagnosztizálhatatlanok maradhatnak, mert az arcukban bekövetkező változások alig észrevehetők. Másoknál súlyos fizikai rendellenességek és életveszélyes légzési problémák léphetnek fel.

A szindrómával született gyermekeknél az alábbi jellemzők figyelhetőek meg:

  • kicsi vagy hiányzó arccsont
  • beeső szemek
  • rosszul formált szemhéjak
  • kis alsó állkapocs és áll
  • kis felső állkapocs
  • kicsi, hiányzó vagy eltorzult külső fül
  • hibák a középfülben
  • szájpadhasadék

Ezek a fizikai problémák légzési, táplálkozási, hallási és beszédzavarokat okozhatnak. A TCS-ben szenvedő emberek intelligenciája és nyelvi fejlődése általában normális.

Milyen komplikációk okozhatnak a tünetek?

A Treacher Collins-szindróma fizikai tulajdonságai számos szövődményt okozhatnak, amelyek némelyike életveszélyes lehet.

A lehetséges szövődmények a következők:

Légzési problémák: A kicsi légutak légzési problémákat okozhatnak. Előfordulhat, hogy a csecsemőnek légzőcsövet kell tenni a torokba, vagy műtéti úton kell behelyezni a légcsőbe (szélcső).

Alvási apnoe: Az elzáródott vagy kicsi légutak miatt a gyermeknek alvás közben leállhat a légzése, zihálhat vagy horkolhat. Az alvási apnoe növekedési késedelemhez, agresszióhoz, hiperaktivitáshoz, figyelemzavarhoz, memóriaproblémákhoz és tanulási nehézségekhez vezethet.

Treacher Collins-szindróma
A Treacher Collins-szindróma alvási nehézségeket okozhat

Étkezési nehézségek: A gyermek szájpadlásának alakja vagy a száj tetején lévő nyílás (szájpadhasadék) megnehezítheti az evést vagy az ivást.

Szemfertőzések: A szemhéj alakja miatt a szem kiszáradhat és megfertőződhet.

Halláskárosodás: A TCS-ben szenvedő gyermekek legalább felének hallási problémái vannak. A hallójárat és a fül belsejében található apró csontok nem mindig formálódnak helyesen, és nem biztos, hogy megfelelően továbbítják a hangot.

Beszédproblémák: Nehéz lehet a beszéd megtanulása a már fentebb említett halláskárosodás miatt, valamint az állkapocs és a száj formája miatt. Az intelligencia és a nyelv fejlődése kialakulása általában véve rendben van.

Kognitív késés: A TCS-ben szenvedő gyermekek körülbelül 5% -ának lesz fejlődési vagy neurológiai hiánya.

Mi okozza ezt az állapotot és ki van veszélyben?

A TCS-t az 5. kromoszóma egy vagy több génjének olyan mutációja okozza, amely befolyásolja a csecsemő arcának születés előtti fejlődését. Az esetek kb. 40 százalékában, az egyik szülő rendelkezik a mutált Treacher Collins-szindróma génnel, és továbbadta azt gyermekének. Előfordul, hogy a szülőt olyan enyhén érintheti a szindróma, hogy nem is tudták, hogy genetikai betegségben szenvednek, mielőtt továbbadják.

Az esetek 60 százalékában a Treacher Collins-szindróma véletlenszerűen új genetikai változásként indul, amelyet nem az anyától vagy az apától örököltek. Ebben az esetben nem lehet mit tenni a véletlenszerű mutációk megakadályozására.

Legalább három különböző génről ismert, hogy TCS-t okoznak:

A TCOF1 egy autoszomális domináns gén. Ez azt jelenti, hogy a kóros génnek csak egy példányára van szükség a betegség előidézéséhez. Örökölhető bármelyik szülőtől vagy egy új mutáció eredménye. Ha TCS-ben szenved a felnőtt, akkor 50 százalékos esélye van arra, hogy a gént átadja minden gyermekének, akit visel. A TCOF1 gén hibái a Treacher Collins-szindróma esetek körülbelül 80 százalékát okozzák.

A POLR1C egy autoszomális recesszív gén. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek ennek a génnek két példányára van szüksége (mindkét szülőtől egy-egy) a betegség kialakulásához. Ha egyenként két felnőtt hordozza a hibás gént, akkor az ilyen szülőktől született gyermeknek 25 százalékos esélye van a betegségre, 50 százalékos esélye hordozónak, és 25 százalékos esélye annak, hogy nincsenek kóros génjei.

A beszámolók és tanulmányok szerint a POLR1D domináns és recesszív gén.

Treacher Collins-szindróma – Hogyan diagnosztizálják?

Legtöbbször az orvos úgy diagnosztizálja a TCS-t, hogy fizikailag megvizsgálja a csecsemőt születése után. A gyermek jellemzői gyakran mindent elmondanak az orvosnak, amire szükség van a diagnosztizáláshoz. Elrendelhetnek röntgenfelvételt vagy CT-vizsgálatot, hogy jobban lássák a gyermek csontszerkezetét. Mivel számos különböző genetikai rendellenesség hasonló fizikai tulajdonságokat okozhat, az orvos genetikai teszteléssel tudja felállítani a pontos diagnózist.

Néha a baba születése előtt elvégzett ultrahang szokatlan arcvonásokat mutat. Ez arra késztetheti az orvost, hogy gyanakodjon a TCS-re. Ezután elrendelhetik a magzatvízvizsgálatot, hogy a genetikai vizsgálat elvégezhető legyen.

Orvosa javasolni fogja, hogy a családtagokat, különösen a szülőket és testvéreket is megvizsgálnák különböző genetikai tesztek segítségével. Ez nagyon enyhe, valamint olyan eseteket tár fel, amikor egy személy egy recesszív gén hordozója.

A genetikai vizsgálatot úgy végzik, hogy vér-, bőr- vagy magzatvízmintát vesznek, és laboratóriumba küldik. A labor a mutációkat keresi a TCOF1, POLR1C és POLR1D génekben.

Milyen lehetőségek vannak a kezelésre?

A Treacher Collins-szindróma nem gyógyítható, de tünetei kezelhetők. Gyermekének kezelési terve az egyéni igényeken fog alapulni.

A szükséges kezeléstől függően a kezelő orvosok a következők lehetnek:

  • gyermekorvos
  • fül-orr-gégész szakorvos
  • fogorvos
  • plasztikai sebész
  • beszédterapeuta
  • ápoló
  • hallás specialistája
  • szem orvos
  • pszichológus
  • genetikus

A gyermek légzését és táplálását védő kezelések elsőbbséget élveznek. A lehetséges kezelések a logopédiától a műtétig terjednek, és a következők bármelyikét vagy mindegyikét magukban foglalhatják:

  • hallókészülék
  • beszédterápia
  • pszichológiai tanácsadás
  • készülékek a fogak és az állkapocs összehangolásához
  • szájpadhasadék-műtét
  • alsó állkapocs és áll rekonstrukció
  • felső állkapocs műtét
  • szemüreg javítás
  • szemhéj műtét
  • arccsont újjáépítése
  • hallójárat korrekció
  • külső fül rekonstrukciója
  • orrműtét a légzés megkönnyítése érdekében

Treacher Collins-szindróma- Mik a kilátások?

Az alapos és jól kivitelezett kezelési terv rekonstruálhatja gyermeke külső megjelenését, valamint légzési, étkezési, beszélgetési, alvási és teljes életvitelét. Attól függően, hogy gyermekét milyen súlyosan érinti, a kezelés hosszú, összetett út lehet az egész család számára. Vegye figyelembe saját és gyermeke pszichológiai szempontból vett igényeit. Hasznos lehet, ha kapcsolatba lép mentálhigiénés szakemberekkel és más olyan genetikai betegségekben szenvedő családokkal, akik kiterjedt műtéti eljárást választották.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Next Post

Kanyaró Tünetei - Számít-e az oltás?

ked ápr 13 , 2021
A kanyaró, vagy másnéven rubeola, egy olyan vírusos fertőzés, amely a légzőrendszerben alakul ki. Habár van ellene hatékony vakcina, mégis világszerte továbbra is jelentős haláloknak számít. A WHO alapján 2017-ben kb. 110.000 haláleset történt kanyaró miatt az adott évben. A […]
Kanyaró Tünetei