Mi az a Rett szindróma?
A Rett szindróma egy ritka genetikai, neurológiai és fejlődési rendellenesség, amely befolyásolja az agy fejlődését, aminek következében a beteg fokozatosan veszíti el motoros készségeit és beszédképességét. A szindróma elsősorban a nők körében jellemző.
A legtöbb Rett szindrómás baba teljesen normálisan fejlődik, majd ezt követően, az első 6-18 hónapos korban elveszítik a már korábban megszerzett képességeiket – mint a csúszás-mászás, gyaloglás, kommunikáció és a kézhasználat.
Az idő elteltével a Rett szindrómás gyerekeknél egyre nagyobb problémák lesznek a mozgás koordinációval és az azokat kontrolláló izmokkal, bizonyos esetekben a szindróma rohamokat és testi fogyatékosságokat is okozhat. A rendellenes kézmozdulatok mint az ismételt dörzsölés vagy tapsolás jellemző tünetei a betegségnek, amelyek a céltudatos kézhasználatot helyettesítik.
A betegség nem gyógyítható, azonban folyamatosan tanulmányozzák a betegséget annak érdekében, hogy a lehető leghamarabb megtalálják a tünetek valódi forrását. A kezelések középpontjában a betegek kommunikációjának fejlesztése és a rohamok kezelése áll.
A Rett szindróma tünetei
A Rett szindrómás babák teljesen egészségesek a születés pillanatában, a betegségnek semmilyen árulkodó jele nincs, a legtöbb tünet 12-18 hónapos kor között jelenik meg és gyermekenként változó lehet. A tünetek az alábbiak lehetnek:
- Lassú növekedés: az agy növekedése a születést követően lelassul, a normálnál kisebb fejméret az első jele általában a betegségnek (Bubu cikke – mikrocefália). Ahogy a gyerekek növekednek úgy más területeken is jelentkezhet az említett késleltetett növekedés.
- Normális mozgáskoordináció elvesztése: a kéz kontrolljának megváltozása, illetve a csúszási-járási képesség csökkenése szintén árulkodó jelei lehetnek a betegségnek. Ezek a tünetek igen gyorsan jelennek, akár egyik napról a másikra is kialakulhatnak.
- Kommunikációs képességek elvesztése: a szindrómától szenvedő gyerekek általában elveszítik beszéd és szemkontaktus képességüket, érdektelenné válnak más emberek, játékok és környeztük iránt. Az idő múlásával a képességek visszanyerhetők bizonyos szintig a megfelelően megválasztott terápiák segítségével.
- Szokatlan szemmozgás: a Rett szindrómás gyerekeknél szokatlan szemmozgás alakul ki például intenzív bámulás, pislogás, keresztezett szemek vagy egy-egy szem becsukása.
- Légzési gondok: ide tartozik a lélegzetvisszatartás, a rendellenesen gyors légzés illetve a levegő és a nyál erőteljes ki és belégzése. Ezek a problémák jellemzően az éber állapotban jelentkeznek.
- Sírás és irritáció: a betegségtől szenvedő gyerekek az idő előre haladtával egyre ingerlékenyebbé válnak, megjelennek az ok nélkül sírások, amelyek akár órákig is eltarthatnak.
- Alvászavarok: a rendellenes alvási szokások magukba foglalják a rendszertelen alvási időket, a nappali elalvásokat és az éjszakai ébrenlétet.
A Rett szindróma stádiumai
A betegség általában négy különböző szakaszra osztható fel.
1. szakasz – korai kezdet
A tünetek az első szakaszban könnyen figyelmen kívül hagyhatók, mivel nem jelentősek. Az első szakasz jellemzően 6-18 hónapos kor között kezdődik és néhány hónapig vagy akár egy évig is eltarthat. Ebben a szakaszban a csecsemők kevesebb szemkontaktust mutatnak és kezdik elveszíteni érdeklődésüket a játékok iránt. Előfordulhat, hogy a gyermek lassabban kezd el meg tanulni ülni illetve kúszni.
2. szakasz – gyors romlás
1 és 4 éves kor között a gyerekek elveszítik a már korábban megszerzett képességeik egy részét, folyamatosan jelennek meg a Rett szindróma tünetei. A tünetek akár hetek vagy hónapok alatt is jelentkezhetnek.
3. szakasz – stagnálás
A 3. szakasz általában 2 és 10 éves kor között kezdődik és évekig eltarthat. A mozgással kapcsolatos problémák továbbra is fennállnak, a viselkedés és a kommunikáció a megfelelő terápiák segítségével korlátozottan javítható. A különböző rohamok jellemzően ebben a szakaszban jelennek meg először.
4. szakasz – késői romlás
Az utolsó szakasz általában 10 éves kor után kezdődik és évekig vagy évtizedekig tarthat. Mozgáskorlátozottság, izomgyengeség illetve gerincferdülés is megjelenhet a tünetek között. A kommunikációs készségek ebben a szakaszban viszonylag stabilak, a rohamok ritkábban jelentkeznek.
A Rett szindróma kialakulása
A betegség igen ritka genetikai rendellenesség, a tüneteket a kutatók szerint a MECP2 génben bekövetkezett változások idézik elő. A betegség igen ritka esetben öröklődik és viszonylag korlátozott esetszámmal és információval rendelkeznek róla a kutatók.
A Rett szindróma kezelése
A betegség önmagában nem gyógyítható, azonban a megfelelő terápiák és kezelések segítségével a tünetek sokat javulhatnak. A kezelési lehetőségek az alábbiak lehetnek:
- gyógyszeres kezelések
- rendszer orvosi kivizsgálások
- fizikoterápia
- foglalkozásterápia
- beszéd és nyelvterápia
- viselkedésterápia
- megfelelő táplálkozási szokások kialakítása
