Rett szindróma tünetei, kialakulása, kezelése

Mi az a Rett szindróma?

A Rett szindróma egy ritka genetikai, neurológiai és fejlődési rendellenesség, amely befolyásolja az agy fejlődését, aminek következében a beteg fokozatosan veszíti el motoros készségeit és beszédképességét. A szindróma elsősorban a nők körében jellemző.

A legtöbb Rett szindrómás baba teljesen normálisan fejlődik, majd ezt követően, az első 6-18 hónapos korban elveszítik a már korábban megszerzett képességeiket – mint a csúszás-mászás, gyaloglás, kommunikáció és a kézhasználat. Az idő elteltével a Rett szindrómás gyerekeknél egyre nagyobb problémák lesznek a mozgás koordinációval és az azokat kontrolláló izmokkal, bizonyos esetekben a szindróma rohamokat és testi fogyatékosságokat is okozhat. A rendellenes kézmozdulatok mint az ismételt dörzsölés vagy tapsolás jellemző tünetei a betegségnek, amelyek a céltudatos kézhasználatot helyettesítik.

A betegség nem gyógyítható, azonban folyamatosan tanulmányozzák a betegséget annak érdekében, hogy a lehető leghamarabb megtalálják a tünetek valódi forrását. A kezelések középpontjában a betegek kommunikációjának fejlesztése és a rohamok kezelése áll.

A Rett szindróma tünetei

A Rett szindrómás babák teljesen egészségesek a születés pillanatában, a betegségnek semmilyen árulkodó jele nincs, a legtöbb tünet 12-18 hónapos kor között jelenik meg és gyermekenként változó lehet. A tünetek az alábbiak lehetnek:

  • Lassú növekedés: az agy növekedése a születést követően lelassul, a normálnál kisebb fejméret az első jele általában a betegségnek (Bubu cikke – mikrocefália). Ahogy a gyerekek növekednek úgy más területeken is jelentkezhet az említett késleltetett növekedés.
  • Normális mozgáskoordináció elvesztése: a kéz kontrolljának megváltozása, illetve a csúszási-járási képesség csökkenése szintén árulkodó jelei lehetnek a betegségnek. Ezek a tünetek igen gyorsan jelennek, akár egyik napról a másikra is kialakulhatnak.
  • Kommunikációs képességek elvesztése: a szindrómától szenvedő gyerekek általában elveszítik beszéd és szemkontaktus képességüket, érdektelenné válnak más emberek, játékok és környeztük iránt. Az idő múlásával a képességek visszanyerhetők bizonyos szintig a megfelelően megválasztott terápiák segítségével.
  • Szokatlan szemmozgás: a Rett szindrómás gyerekeknél szokatlan szemmozgás alakul ki például intenzív bámulás, pislogás, keresztezett szemek vagy egy-egy szem becsukása.
A Rett szindróma tünetei, kialakulása, kezelése
1. kép – A Rett szindróma egyik árulkodó tünete lehet a kommunikációs képességek elvesztése
  • Légzési gondok: ide tartozik a lélegzetvisszatartás, a rendellenesen gyors légzés illetve a levegő és a nyál erőteljes ki és belégzése. Ezek a problémák jellemzően az éber állapotban jelentkeznek.
  • Sírás és irritáció: a betegségtől szenvedő gyerekek az idő előre haladtával egyre ingerlékenyebbé válnak, megjelennek az ok nélkül sírások, amelyek akár órákig is eltarthatnak.
  • Alvászavarok: a rendellenes alvási szokások magukba foglalják a rendszertelen alvási időket, a nappali elalvásokat és az éjszakai ébrenlétet.

A Rett szindróma stádiumai

A betegség általában négy különböző szakaszra osztható fel.

1. szakasz – korai kezdet

A tünetek az első szakaszban könnyen figyelmen kívül hagyhatók, mivel nem jelentősek. Az első szakasz jellemzően 6-18 hónapos kor között kezdődik és néhány hónapig vagy akár egy évig is eltarthat. Ebben a szakaszban a csecsemők kevesebb szemkontaktust mutatnak és kezdik elveszíteni érdeklődésüket a játékok iránt. Előfordulhat, hogy a gyermek lassabban kezd el meg tanulni ülni illetve kúszni.

2. szakasz – gyors romlás

1 és 4 éves kor között a gyerekek elveszítik a már korábban megszerzett képességeik egy részét, folyamatosan jelennek meg a Rett szindróma tünetei. A tünetek akár hetek vagy hónapok alatt is jelentkezhetnek.

3. szakasz – stagnálás

A 3. szakasz általában 2 és 10 éves kor között kezdődik és évekig eltarthat. A mozgással kapcsolatos problémák továbbra is fennállnak, a viselkedés és a kommunikáció a megfelelő terápiák segítségével korlátozottan javítható. A különböző rohamok jellemzően ebben a szakaszban jelennek meg először.

4. szakasz – késői romlás

Az utolsó szakasz általában 10 éves kor után kezdődik és évekig vagy évtizedekig tarthat. Mozgáskorlátozottság, izomgyengeség illetve gerincferdülés is megjelenhet a tünetek között. A kommunikációs készségek ebben a szakaszban viszonylag stabilak, a rohamok ritkábban jelentkeznek.

A Rett szindróma kialakulása

A betegség igen ritka genetikai rendellenesség, a tüneteket a kutatók szerint a MECP2 génben bekövetkezett változások idézik elő. A betegség igen ritka esetben öröklődik és viszonylag korlátozott esetszámmal és információval rendelkeznek róla a kutatók.

A Rett szindróma kezelése

A betegség önmagában nem gyógyítható, azonban a megfelelő terápiák és kezelések segítségével a tünetek sokat javulhatnak. A kezelési lehetőségek az alábbiak lehetnek:

  • gyógyszeres kezelések
  • rendszer orvosi kivizsgálások
  • fizikoterápia
  • foglalkozásterápia
  • beszéd és nyelvterápia
  • viselkedésterápia
  • megfelelő táplálkozási szokások kialakítása

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Next Post

Goldenhar szindróma - mik a kilátások?

ked Sze 29 , 2020
A Goldenhar szindróma egyik jellegzetes tünete az arc és a fej kialakulásában okozott rendellenességek. Ritka és veleszületett betegségnek számít, tehát a gyermek megszületése pillanatától jelen van a betegség. Az említett rendellenességek leginkább a fülre, szemre és a gerincre terjednek ki. […]
Goldenhar szindróma