Progéria tünetei, diagnózisa, kezelése

A progéria, más néven Hutchinson-Gilford szindróma, egy ritka genetikai betegség, amely a gyermek testének gyors öregülését idézi elő. A legtöbb progériában szenvedő gyermek nem éli meg még a 13 éves kort sem. A betegség mindkét nemét érinti, és bárkinél előfordulhat: világszerte minden 4 millió születés közül 1 gyermek születhet az említett betegséggel.

Egy bizonyos gén egyetlen hibája miatt rendellenes fehérjét termel a szervezet. Amikor a sejtek ezt a progerin nevű fehérjét használják, könnyebben bomlanak le. A progerin a progériában szenvedő gyermekek sok sejtjében felhalmozódik, ami a gyors öregedést idézi elő.

Fontos tudni, hogy a progéria nem öröklődik, nem lehet átadni egy családon belül.

A progéria jellemző tünetei

A legtöbb progériában szenvedő gyermek születésekor egészségesnek tűnik, ám az első évben kezdenek mutatkozni a betegség jelei. A progériában szenvedő csecsemők nem növekednek normálisan vagy tömegük nem gyarapszik úgy, mint egészséges társaik esetében. A fizikai tulajdonságok közé tartozik:

  • nagyobb fejméret
  • nagy szemek
  • kicsi állkapocs
  • vékony orr (szinte csőrszerű)
  • elálló fülek
  • a vénák szemmel láthatóak
  • lassú és rendellenes fognövekedés
  • magas hang
  • a testzsír és az izom vesztesége
  • hajhullás, beleértve a szempillákat és a szemöldököt

Amint a progériában szenvedő gyermekek elkezdenek idősebbé válni, olyan betegségek bukkanhatnak fel, amelyeket általában az 50 éves vagy annál idősebb embereknél lehet észlelni, beleértve a csontritkulást vagy a szívbetegségeket. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek így általában szívrohamban vagy stroke-ban halnak meg.

A tünetek egészségügyi problémákat is magukban foglalnak:

  • súlyos progresszív szív- és érrendszeri (kardiovaszkuláris) betegségek
  • bőrkeményedés
  • rendellenes fogazat kialakulása
  • halláskárosodás
  • zsírveszteség a bőr alatt és az izomtömeg vesztesége
  • csontváz rendellenességek és törékeny csontok
  • merev ízületek
  • csípő diszlokáció
  • inzulinrezisztencia

Azonban a progéria nem befolyásolja a gyermek intelligencia szintjét vagy az agyi fejlődését. A különféle fertőzésekre sem fogékonyabbak, mint más, normális gyermek.

Hogyan történik a diagnózis?

Mivel a tünetek elég látványosak, így a legvalószínűbb, hogy a gyermekorvos a rutinszerű vizsgálatok során is észreveszi a betegség jellegzetességeit.

1. kép – A progéria a gyermek testének gyors öregülését idézi elő

Ha gyermekén olyan változásokat észlel, amelyek hasonlóak lehetnek a progéria tüneteihez, egyeztessen gyermekorvosával vagy háziorvosával. Orvosa a fizikai vizsgálatok során megvizsgálja a gyermek hallását és a látását, méri az pulzusát és a vérnyomását, és összehasonlítja gyermeke magasságát és súlyát más, hasonló korú gyermekekkel.

Ezután, ha gyermekorvosa valóban progériára gyanakodik, genetikai vizsgálatokkal megerősítheti a diagnózist.

Kezelési lehetőségek

Jelenleg a progéria, mint betegség, nem gyógyítható, de rengeteg kutatás folyik, például egyfajta rákellenes gyógyszer akár rögzítheti a sérült sejteket.

A kezelések általában megkönnyítik vagy késleltetik a betegség néhány tünetét.

  • Gyógyszeres kezelés: a gyermekorvos felírhat gyógyszereket a koleszterinszint csökkentésére vagy a vérrögök kialakulásának megakadályozására. Napi kis adag aszpirin segíthet megelőzni a szívrohamot és a stroke-ot. A növekedési hormon segíthet a magasság és a súly növelésében.
  • A fizikoterápia segítheti gyermeke mozgásának folyamatát, ha merev ízületek vagy csípőproblémák fordulnak elő.
  • Sebészet: néhány gyermek esetében szívkoszorúér bypass műtét vagy angioplasztikája lehet a szívbetegség progressziójának lassítására.
  • Otthoni kezelési módszerek: a progeriában szenvedő gyerekek nagyobb valószínűséggel száradhatnak ki, ezért sok folyadékot kell fogyasztaniuk, főleg, ha betegek vagy túl meleg a hőmérséklet. A kis mennyiségű ételek fogyasztása gyakrabban elegendőnek bizonyulnak. Párnázott cipő vagy betét enyhíthet néhány kellemetlenséget, és ezzel ösztönözheti gyermekét, hogy játsszon és aktív maradjon.

A környezeti tényezők, mint például az életmód vagy a környezeti hatások, nem növelik vagy csökkentik a progéria kialakulását. Ez a betegség, mint fentebb is említettük, nagyon ritka. Azokban az esetekben, ahol az első gyermek a betegséggel született, kb. 2-3% esély van arra, hogy a második gyermek is érintett lesz a problémával.

Egyéb hasonló szindrómák

Előfordulhatnak olyan betegségek, amelyek hasonlóak a progériához, de mégis örökölt szindrómáról beszélünk:

  • A Wiedemann-Rautenstrauch szindróma, más néven újszülött progeroid szindróma, méhben kezdődik, és az öregedés jelei és tünetei születéskor nyilvánvalóak.
  • A Werner-szindróma, más néven felnőtt progéria, a tini években vagy a korai felnőttkorban kezdődik, idő előtti öregedést és az öregedésre jellemző tüneteket, például szürkehályogot és cukorbetegséget okozva.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Next Post

Macskaallergia - Mit tehetünk vele és hogyan éljünk együtt vele?

csü Sze 3 , 2020
Élet macskaallergiával Egy tanulmány szerint nagyjából az emberek egyharmada allergiás a macskákra és a kutyákra. Kétszer annyi embernél van jelen a macskaallergia, mint a kutyaallergia. Az allergia okának meghatározása nehéz lehet, ha egy állat is él az otthonában. Ez azért […]
macskaallergia