A progéria, más néven Hutchinson-Gilford szindróma, egy ritka genetikai betegség, amely a gyermek testének gyors öregülését idézi elő. A legtöbb progériában szenvedő gyermek nem éli meg még a 13 éves kort sem. A betegség mindkét nemét érinti, és bárkinél előfordulhat: világszerte minden 4 millió születés közül 1 gyermek születhet az említett betegséggel.
Egy bizonyos gén egyetlen hibája miatt rendellenes fehérjét termel a szervezet. Amikor a sejtek ezt a progerin nevű fehérjét használják, könnyebben bomlanak le. A progerin a progériában szenvedő gyermekek sok sejtjében felhalmozódik, ami a gyors öregedést idézi elő.
Fontos tudni, hogy a progéria nem öröklődik, nem lehet átadni egy családon belül.
A progéria jellemző tünetei
A legtöbb progériában szenvedő gyermek születésekor egészségesnek tűnik, ám az első évben kezdenek mutatkozni a betegség jelei. A progériában szenvedő csecsemők nem növekednek normálisan vagy tömegük nem gyarapszik úgy, mint egészséges társaik esetében. A fizikai tulajdonságok közé tartozik:
- nagyobb fejméret
- nagy szemek
- kicsi állkapocs
- vékony orr (szinte csőrszerű)
- elálló fülek
- a vénák szemmel láthatóak
- lassú és rendellenes fognövekedés
- magas hang
- a testzsír és az izom vesztesége
- hajhullás, beleértve a szempillákat és a szemöldököt
Amint a progériában szenvedő gyermekek elkezdenek idősebbé válni, olyan betegségek bukkanhatnak fel, amelyeket általában az 50 éves vagy annál idősebb embereknél lehet észlelni, beleértve a csontritkulást vagy a szívbetegségeket. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek így általában szívrohamban vagy stroke-ban halnak meg.
A tünetek egészségügyi problémákat is magukban foglalnak:
- súlyos progresszív szív- és érrendszeri (kardiovaszkuláris) betegségek
- bőrkeményedés
- rendellenes fogazat kialakulása
- halláskárosodás
- zsírveszteség a bőr alatt és az izomtömeg vesztesége
- csontváz rendellenességek és törékeny csontok
- merev ízületek
- csípő diszlokáció
- inzulinrezisztencia
Azonban a progéria nem befolyásolja a gyermek intelligencia szintjét vagy az agyi fejlődését. A különféle fertőzésekre sem fogékonyabbak, mint más, normális gyermek.
Hogyan történik a diagnózis?
Mivel a tünetek elég látványosak, így a legvalószínűbb, hogy a gyermekorvos a rutinszerű vizsgálatok során is észreveszi a betegség jellegzetességeit.
Ha gyermekén olyan változásokat észlel, amelyek hasonlóak lehetnek a progéria tüneteihez, egyeztessen gyermekorvosával vagy háziorvosával. Orvosa a fizikai vizsgálatok során megvizsgálja a gyermek hallását és a látását, méri az pulzusát és a vérnyomását, és összehasonlítja gyermeke magasságát és súlyát más, hasonló korú gyermekekkel.
Ezután, ha gyermekorvosa valóban progériára gyanakodik, genetikai vizsgálatokkal megerősítheti a diagnózist.
Kezelési lehetőségek
Jelenleg a progéria, mint betegség, nem gyógyítható, de rengeteg kutatás folyik, például egyfajta rákellenes gyógyszer akár rögzítheti a sérült sejteket.
A kezelések általában megkönnyítik vagy késleltetik a betegség néhány tünetét.
- Gyógyszeres kezelés: a gyermekorvos felírhat gyógyszereket a koleszterinszint csökkentésére vagy a vérrögök kialakulásának megakadályozására. Napi kis adag aszpirin segíthet megelőzni a szívrohamot és a stroke-ot. A növekedési hormon segíthet a magasság és a súly növelésében.
- A fizikoterápia segítheti gyermeke mozgásának folyamatát, ha merev ízületek vagy csípőproblémák fordulnak elő.
- Sebészet: néhány gyermek esetében szívkoszorúér bypass műtét vagy angioplasztikája lehet a szívbetegség progressziójának lassítására.
- Otthoni kezelési módszerek: a progeriában szenvedő gyerekek nagyobb valószínűséggel száradhatnak ki, ezért sok folyadékot kell fogyasztaniuk, főleg, ha betegek vagy túl meleg a hőmérséklet. A kis mennyiségű ételek fogyasztása gyakrabban elegendőnek bizonyulnak. Párnázott cipő vagy betét enyhíthet néhány kellemetlenséget, és ezzel ösztönözheti gyermekét, hogy játsszon és aktív maradjon.
A környezeti tényezők, mint például az életmód vagy a környezeti hatások, nem növelik vagy csökkentik a progéria kialakulását. Ez a betegség, mint fentebb is említettük, nagyon ritka. Azokban az esetekben, ahol az első gyermek a betegséggel született, kb. 2-3% esély van arra, hogy a második gyermek is érintett lesz a problémával.
Egyéb hasonló szindrómák
Előfordulhatnak olyan betegségek, amelyek hasonlóak a progériához, de mégis örökölt szindrómáról beszélünk:
- A Wiedemann-Rautenstrauch szindróma, más néven újszülött progeroid szindróma, méhben kezdődik, és az öregedés jelei és tünetei születéskor nyilvánvalóak.
- A Werner-szindróma, más néven felnőtt progéria, a tini években vagy a korai felnőttkorban kezdődik, idő előtti öregedést és az öregedésre jellemző tüneteket, például szürkehályogot és cukorbetegséget okozva.
