Mi az a Prader Willi szindróma (PWS)?
A Prader Willi szindróma (PWS) egy igen ritka állapot, amely az érintettek életében fizikai, mentális és viselkedési problémákat okoz. A betegség további jellemzője a folyamatos, csillapíthatatlan étvágyat érzete.
A Prader Willi szindrómában szenvedők kényszeres késztetést éreznek a folyamatos étkezésre, aminek köszönhetően rendkívül nehezen tudják kontrollálni testsúlyukat. A PWS a kóros elhízás leggyakoribb genetikai oka a gyermekek körében.
Hogyan alakul ki a Prader Willi szindróma (PWS)?
A PWS egy öröklött genetikai állapot, amit a gyerekek a szüleiktől örökölhetnek és már a születés pillanatában is jelen van, azonban a diagnózisa gyakran később következik be.
A szindrómában szenvedőknek 7 génjük van a 15. kromoszómán, azonban ezek a gének inaktívak.
A betegséghez gyakran társul az alacsony izomtónus, krónikus éhség és a nem teljes szexuális fejlettség illetve az egyének alacsony testtermete.
Az újszülött PWS-ben szenvedő csecsemők hajlamosak a szokásosnál alacsonyabb születési testsúlyra, gyenge izmokra és nehézségeik lehetnek a szívással is. Az érintett gyerekek 2-5 éves kor között kialakítani az említett erős étvágyat, ez az úgynevezett hiperfágia.
A Prader Will szindróma (PWS) tünetei
A szindróma tünetei általában két különböző szakaszban alakulnak ki. Az első szakasz a 0-12 hónap közötti, míg ezt követő a második szakasz ami nagyjából 1-6 éves kor közé tehető.
Tünetek 0-12 hónap között
- hipotónia vagy gyenge izomtónus: a gyermek hajlékonyabbnak tűnhet, amikor egy másik személy a kezében tartja. A könyök és a térd hajlatai lazán kinyújthatók, nem pedig szilárdan. A hipotónia a kor előrehaladtával javul.
- sajátos arcvonások: ilyenek lehetnek a mandula alakú szemek és fejek illetve a kicsi, lefelé néző, vékony felső ajkak.
- csökkent fizikai fejlődés: a gyenge izomtónus csökkentheti a gyermek szívási képességét, ami megnehezítheti az etetést. Az érintett babák ebből kifolyólag lassabban híznak, mint más csecsemők
- kancsalság
Tünetek 1-6 éves kor között
- folyamatos étvágy és súlygyarapodás: a gyermek folyamatosan étkezni szeretne és nagy mennyiségű táplálékot fogyaszt, rendszeresen. Előfordulhat olyan is, hogy olyan ételeket szeretnének fogyasztani, mint például fagyasztott ételek mielőtt azok kiolvadnának
- hipogonadizmus: A herék vagy a petefészkek nem termelnek elegendő nemi hormont, ami a nemi szervek fejletlenségét eredményezi. A PWS-ben szenvedő fiuk heréi nem szállnak le.
- korlátozott növekedési képesség: jellemző a gyenge izomtömeg, kis kezek és lábak. A szindrómában szenvedők nem érhetik el a teljes testmagasságukat a növekedési hormon hiánya miatt.
- korlátozott kognitív fejlődés: enyhe vagy közepes tanulási zavarok léphetnek fel a betegeknél.
- késő motorikus képességek: az érintett gyerekek a szokásosnál lassabban sajátítják el koordinációs képességeiket, mint az ülés vagy séta, általában 24 hónapos korban kezdődik meg a járás.
- viselkedési és mentális rendellenességek: ezek magukban foglalhatják az indulatokat, különösen az ételekkel kapcsolatban. Gyakran előfordul a túlzott körömrágás és a bőrszedés is.
- alvási zavarok
Mikor érdemes orvoshoz fordulni?
A szülőknek az alábbi tünetek jelenléte esetén érdemes felkeresni a gyermekük kezelőorvosát:
- táplálkozási nehézségek a csecsemőnél
- ébredési problémák
- a normális stimulációra adott válasz hiánya
- a gyermek állandóan táplálékot keres
- gyors súlygyarapodás
A Prader Willi szindróma (PWS) diagnózisa
Számos teszt áll rendelkezésre a PWS számára, de a DNS-metilációnak nevezett genetikai tesztek az esetek 99 százalékát képesek kimutatni. A diagnózis gyors felállítása minden esetben kritikus fontosságú, mivel jelentősan hozzájárulhat a jövőbeni kezelések sikerességéhez.
A Prader Willi szindróma (PWS) kezelése
A PWS-re egyelőre nem létezik gyógymód, a folyamatos terápiák azonban segíthetnek a tünetek csökkentésében. Ezek a terápiák az alábbiak lehetnek:
- megfelelően kialakított étkezési szokások
- növekedési és nemi hormonok szedése
- beszéd és fizikoterápia
