A halbőrűség, halbőrbetegség (ichthyosis) egy olyan örökletes vagy megszerzett bőrbetegség, amelynek következében a bőr nem hullajtja le az elhalt hámsejtjeit. Ennek eredményeképpen az elhalt hámsejtek foltokban halmozódnak fel a bőr felületén, így idézve elő a pikkelyes felrakódást. A pikkelyek hasonló […]

Mi az Asperger-szindróma? Az Asperger-szindróma (AS) a neurológiai rendellenességek egyike, az autizmus spektrum rendellenességek (ASD) csoportjába tartozik. Az AS-t a spektrum enyhe végén tartják számon. Az AS-ben szenvedők három fő tünetet mutatnak: Néhány ASD-s embert megfelelőnek minősítenek. A megfelelően működő […]

A Huntington kór egy ritka, örökletes betegség, amely az agy idegsejtjeinek progresszív lebomlását (degenerációját) okozza. Széles hatással van az ember funkcionális képességeire, és általában mozgási, kognitív, valamint pszichiátriai rendellenességeket eredményez. A Huntington kór tünetei bármikor kialakulhatnak, de gyakran a 30-40-es […]

Mi az autizmus? Az autizmus spektrumzavar (ASD) egy tág kifejezés, amelyet a neurodevelopmentális rendellenességek csoportjának leírására használnak. Ezeket a rendellenességeket a kommunikáció és a társadalmi interakció problémái jellemzik. Az ASD-ben szenvedők gyakran korlátozott, ismétlődő és sztereotip típusú érdeklődést vagy viselkedési […]

A Pfeiffer szindróma akkor fordulhat elő, amikor a gyermek koponyájának, kezének és lábainak csontjai túl korán összeolvadtak a méhben egy génmutáció következtében. A szindróma fizikai, mentális és belső tüneteket is okozhat. A betegség igen ritka, 100.000 gyermekből csupán 1 születik […]

A progéria, más néven Hutchinson-Gilford szindróma, egy ritka genetikai betegség, amely a gyermek testének gyors öregülését idézi elő. A legtöbb progériában szenvedő gyermek nem éli meg még a 13 éves kort sem. A betegség mindkét nemét érinti, és bárkinél előfordulhat: […]