A narkolepszia egy igen különleges, egész életen át tartó idegrendszeri rendellenesség, amely sajnos nagy mértékben befolyásolja a beteg életminőségét.
Ritka betegség, nagyjából 1/2000 arányban alakul ki az embereknél. A narkolepszia tünetei leginkább 10-25 éves kor között jelentkeznek, majd egész életen át tartanak. Az említett ritkaság miatt, gyakran az orvosok is tanácstalanul állnak a kezdeti fázisban lévő betegeknél, hogy mivel is állnak szemben.
Az esetek többségében a narkolepszia jelentős álmosságot és alvási rohamokat eredményez a beteg életében, amihez társulhat az úgynevezett kataplexia is. A kataplexia esetében az izomkontroll váratlan és ideiglenes elvesztése megy végben, aminek következtében a betegek akár össze is eshetnek. A betegség önmagában nem halálos viszont gyakoriak a sérülések és balesetek az említett izomkontroll vesztések miatt.
A narkolepszia esetében 2 típust különböztetünk meg: a kataplexiával járó típust illetve az anélkülit, de sajnos a betegek körében az első típus jellemzőbb.
Mik lehetnek a narkolepszia tünetei?
Az alvásszakértők a narkolepszia tüneteit a rosszul szabályozott REM alvásnak tulajdonítják. A tünetek gyakorisága és intenzitása igen változatos lehet, általában az alábbi tünetek jelenhetnek meg a betegek életében:
- jelentős nappali álmosság: ez a tünet alakul ki szinte legelőször a betegeknél. Ebben az esetben nem egyszerű álmosságról beszélünk, inkább egy konstanst fáradtságról, ami jelentősen befolyásolja a beteg megfelelő működését
- kataplexia: a kataplexia az izomtónus hirtelen, átmeneti vesztesége, általában erős érzelmek váltják ki a tüneteket például heves nevetés vagy sírás. A kataplexia gyakorisága változó, van, akinek naponta többször is jelentkezik másoknál évente pár alkalommal fordul elő.
- hallucinációk elalváskor: a narkolepszia tünetei között megjelenhet az elalvás előtti hallucináció is
- alvási bénulás: a beteg életében előfordulhat elalvás előtti, közben, illetve utáni bénulás is. A bénulás nem befolyásolja a légzési és szemmozgási funkciókat, az epizódok általában néhány percig tartanak.
A fentebb felsorolt tünetekhez társulhat még bizonyos esetekben nyugtalan láb szindróma, illetve álmatlanság is.
Mi okozza a narkolepszia tüneteit?
A betegség kialakulásának tünetei nem ismertek egyelőre, ugyanakkor a betegek nagy részénél megfigyelhető a csökkentetett agyi fehérje mennyiség. Az agyi fehérje vagy másnéven hypocretin egyik funkciója az alvás-ébrenlét ciklusok szabályozása. A tudomány jelenlegi állása szerint a betegség valamilyen génmutáció következtében alakulhat ki, továbbá a betegség kialakulásában szerepet játszhat a szervezet önmaga ellen irányuló immunrendszeri támadása is.
Hogyan diagnosztizálható a narkolepszia?
A betegség diagnózisa nem egyszerű, általában több különböző vizsgálat együttes megléte igazolhatja annak valódi jelenlétét. Az alábbi vizsgálatok segíthetnek az azonosítás során:
- Epsworth álmosság skála (ESS): a kérdések segítségével azonosítható, hogy a skálát kitöltő egyén mennyire alszik el könnyen illetve nehezen a legkülönbözőbb körülmények között
- ActiGraph: az ActiGraph egy otthoni figyelő rendszer, amely követi az egyének alvási szokásait, vizsgálja mikor és hogyan alszanak a felhasználók. A készüléket karóraként szokták viselni és alvásnaplóval együtt is használható
- Poliszomnogram (PSG): a teszteléshez egy éjszakát gyógyászati intézményben kell eltölteni. Amíg Ön alszik a fejbőréhez csatlakoztatott elektródokkal ellenőrzik az agyi aktivitást, pulzusszámot és ritmust, szemmozgást, izommozgást és légzést. Ez a teszt képes alvási apnoét is kimutatni.
- Többszörös alvás késleltetési teszt (MSLT):a teszt segítségével meghatározható, hogy mennyi időbe telik az elalvás a nap folyamán, továbbá azt is vizsgálja, hogy milyen gyorsan lép a teszt alany a REM fázisba. Ezt a tesztet gyakran a poliszomnogram után szokták használni. A teszt során a nap folyamán 4-5 szundikációt kell elvégezni 2 órás időközönként.
- Lumbálás: a gerinc csapolás során a beteg gerincégbe a lumbálást végző orvos egy tűt helyez aminek segítségével mintát tud venni a gerincvelő folyadékjából. A vizsgálat célja, hogy különböző tesztek segítségével ellenőrizzék a beteg hypocretin szintjét, ami valószínűleg alacsony lesz, amennyiben a tüneteket a narkolepszia okozza.
A narkolepszia kezelésének lehetőségei
A betegségre a tudom jelenlegi állása szerint nincs orvosság, egy életen át tartó állapot. A különböző kezelési lehetőségek célja a tünetek kontrollálása és a betegek mindennapi funkcionalitásának a javítása. Az életmód tudatos módosítása, a heves érzelmek és veszélyes tevékenységek elkerülése mind fontos elemei a kezelésnek. A kezelései módszerek az alábbiak lehetnek:
- Stimulánsok, például armodafinil (Nuvigil), modifinil (Provigil) és metilfenidát (Ritalin) alkalmazhatók az ébrenlét javítására.
- A triciklusos antidepresszánsok csökkenthetik a kataplexiát, az alvási bénulást és a hallucinációkat. A gyógyszerek mellékhatásai lehetnek székrekedés, szájszárazság és vizelet visszatartás.
- A szerotonin-norepinefrin visszavétel-gátlók (SNRI-k), például a venlafaxin (Effexor) segíthetnek az alvás és a hangulat szabályozásában.
A narkolepszia otthoni kezelési lehetőségei
Néhány tipp annak érdekében, hogy a beteg javítani tudja életminőségét az említett rendellenes állapot mellett is:
- informálja környezetét betegségéről, így amennyiben közvetlen környezetében Ön elaludna érteni fogják a miérteket
- hívja fel munkáltatója figyelmét, hogy néhány a tünetekre javasolt gyógyszer pozitív eredményt is mutathat egy drogteszt során. A félreértések elkerülése érdekében mindenképpen említse meg a probléma lehetőségét.
- kerülje a nehéz ételek fogyasztását különösen a különböző tevékenységek előtt
- próbáljon aludni 10-15 percet étkezéseit követően
- kerülje a nikotint, illetve az alkoholt. Az említett szerek ronthatják az állapotát.
- végezzen rendszeres testmozgást. A rendszeres testmozgás segíthet az éberség javításában a nap folyamán és nyugodtabb, pihentetőbb alvási szokások kialakításában is.
A narkolepsziával történő együttélés sok esetben kihívást jelenthet a betegek életében. A pontos diagnózist követően orvosával együtt kialakíthatják a szükséges kezelési lehetőségeket, amelyek enyhíthetik a mindennapokban a tüneteket jelenlétét.
