Marfan szindróma tünetei, kialakulása, kezelése

Mi az a Marfan szindróma?

A Marfan szindróma egy örökletes kötőszöveti betegség, amely befolyásolja az egyén testének normális növekedését. A kötőszövet igen fontos szerepet játszik szervezetünkben, támogatja a csontváz szerkezetét és a testünk összes szervét. A Marfan szindrómához hasonló rendellenességek hatással lehetnek az egész szervezetre beleértve a csontokat, szerveket, bőrt és a szemeket is.

A betegség nőknél és férfiaknál egyaránt előfordulhat, kortól függetlenül. A nemzetközi Marfan alapítvány adatai alapján nagyjából minden 5000 ember közül kizárólag 1-et érint.

A Marfan szindróma tünetei

A tünetek egy része már gyerekkorban is jelentkezik a betegek életében, míg más tünetek az évek előre haladtával alakulnak ki illetve rosszabbodnak.

Csontrendszer

A tünetek egyéneként máshogy alakulnak, amelyek az alábbiak lehetnek:

  • szokatlanul magas magasság
  • hosszú végtagok
  • nagy, lapos lábak
  • laza ízületek
  • hosszúkás, vékony ujjak
  • ívelt gerinc
  • zsúfolt fogazat

Szív és érrendszer

A csontrendszeri tünetekkel ellentétben a szív és érrendszeri problémák nem olyan látványosak, így gyakran csak akkor szereznek róla tudomást a betegek, mikor már komoly a baj. Az aorta könnyedén megnagyobbodhat, ami önmagában nem okoz problémát, de fennáll annak a veszélye, hogy életveszélyes szakadás alakulhat ki. A beteggel azonnal orvoshoz kell fordulni, amennyiben mellkasi fájdalmai, nehéz légzése vagy kontrollálhatatlan köhögése van.

1. kép – A Marfan szindróma tünetei között megjelenhetnek a szív és érrendszeri problémák is

Szemek

A Marfan szindrómában szenvedőknél gyakran előfordulnak a látási problémák, nagyjából 10 betegnél 6 beszámolt valamilyen látásromlásról. Jellemzően a rövidlátás romlása következik be és  részleges lencselezáródás egyik vagy mindkét szemen. A beteg többségének szemüvegre illetve kontaktlencsére lehet szüksége a megfelelő látás érdekében. A felsoroltakon kívül gyakran jelentkezhet még szürkehályog illetve glaukóma is.

Mi okozza a Marfan szindrómát?

A Marfan szindróma genetikai vagy örökletes rendellenesség. A genetikai hiba a betegség esetében a fibrillin-1 nevű fehérjében fordul elő, amely fontos szerepet játszik a kötőszövetek kialakulásában. A hiba a csontok túlnövekedését eredményezi, aminek következében a betegnél kialakulnak a hosszú végtagok és a jelentős magasság.

Hogyan diagnosztizálható a Marfan szindróma?

A betegség diagnózisa önmagában a genetikai tesztekkel nem lehetséges, további tesztekre lehet szükség, mint kardiológiai, szemészeti illetve csontrendszeri vizsgálatok. Az alábbi vizsgálatok jöhetnek szóban a pontos diagnózis felállítása érdekében:

  • MRI, CT illetve röntgen vizsgálatokra lehet szükség annak érdekében, hogy meggyőződjenek az orvosok a hátproblémák okairól
  • szívultrahang segítségével felmérhető a beteg szívállapota illetve az aorta megnagyobbodásnak, repedésének mértéke
  • az EKG segítségül szolgálhat a szívritmus és a pulzus megfelelő állapotának ellenőrzéséhez
  • a rendszeres szemvizsgálat segítségével kiszűrhető a glaukóma és a szürkehályog illetve felmérhető a szem általános egészségügyi állapota is

A Marfan szindróma kezelése

A Marfan szindróma nem gyógyítható, a kezelések célja a különböző tünetek mértékének visszaszorítása. A tünetek kezelése az alábbi területekre terjedhetnek ki:

  • rendszeres kardiológiai vizsgálat: az aorta állapotának felmérése érdekében. Bizonyos esetekben kialakulhatnak problémák a szívbillentyűkkel is, ilyenkor gyógyszeres kezelésre is szükség lehet
  • rendszeres ortopédiai vizsgálat: az ortopédiai vizsgálatok segíthetnek a gerinc illetve a mellcsont állapotának megfigyelésében. Ezek a vizsgálatok különösen fontosak lehetnek a serdülőkorban lévő betegek esetében. Bizonyos esetekben az ortopédus további műtéteket javasolhat, ha úgy látja, hogy a csontnövekedési problémákhoz szív és tüdőproblémákhoz vezethetnek.
  • rendszeres szemvizsgálat: segíthet a látási problémák felderítésében és javításában. Az orvosa a problémákra szemüveget, kontaktlencsét illetve műtét beavatkozást javasolhat.

A Marfan szindrómával történő élet sokszor kihívásokkal járhat és a betegeknek mindenképpen érdemes odafigyelniük szív, szem és csontrendszeri állapotaikra. Bármilyen rendszeres fizikai aktivitás előtt mindenképpen keresse fel kezelőorvosát.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Next Post

Magzati szívhang figyelő - mire való ez a készülék?

ked okt 6 , 2020
A magzati szívhang figyelő segítségével megfigyelhető, hogy milyen gyorsan dobog a baba szíve. Terhes nők körében igen nagy népszerűségnek kezd örvendeni az otthoni magzati szívhang figyelő készülék is, hiszen meggyőződhetünk arról, hogy a baba egészséges és megfelelően növekszik-e. Ennek egyik […]
Magzati szívhang figyelő