Mi az a Marfan szindróma?
A Marfan szindróma egy örökletes kötőszöveti betegség, amely befolyásolja az egyén testének normális növekedését. A kötőszövet igen fontos szerepet játszik szervezetünkben, támogatja a csontváz szerkezetét és a testünk összes szervét. A Marfan szindrómához hasonló rendellenességek hatással lehetnek az egész szervezetre beleértve a csontokat, szerveket, bőrt és a szemeket is.
A betegség nőknél és férfiaknál egyaránt előfordulhat, kortól függetlenül. A nemzetközi Marfan alapítvány adatai alapján nagyjából minden 5000 ember közül kizárólag 1-et érint.
A Marfan szindróma tünetei
A tünetek egy része már gyerekkorban is jelentkezik a betegek életében, míg más tünetek az évek előre haladtával alakulnak ki illetve rosszabbodnak.
Csontrendszer
A tünetek egyéneként máshogy alakulnak, amelyek az alábbiak lehetnek:
- szokatlanul magas magasság
- hosszú végtagok
- nagy, lapos lábak
- laza ízületek
- hosszúkás, vékony ujjak
- ívelt gerinc
- zsúfolt fogazat
Szív és érrendszer
A csontrendszeri tünetekkel ellentétben a szív és érrendszeri problémák nem olyan látványosak, így gyakran csak akkor szereznek róla tudomást a betegek, mikor már komoly a baj. Az aorta könnyedén megnagyobbodhat, ami önmagában nem okoz problémát, de fennáll annak a veszélye, hogy életveszélyes szakadás alakulhat ki. A beteggel azonnal orvoshoz kell fordulni, amennyiben mellkasi fájdalmai, nehéz légzése vagy kontrollálhatatlan köhögése van.
Szemek
A Marfan szindrómában szenvedőknél gyakran előfordulnak a látási problémák, nagyjából 10 betegnél 6 beszámolt valamilyen látásromlásról. Jellemzően a rövidlátás romlása következik be és részleges lencselezáródás egyik vagy mindkét szemen. A beteg többségének szemüvegre illetve kontaktlencsére lehet szüksége a megfelelő látás érdekében. A felsoroltakon kívül gyakran jelentkezhet még szürkehályog illetve glaukóma is.
Mi okozza a Marfan szindrómát?
A Marfan szindróma genetikai vagy örökletes rendellenesség. A genetikai hiba a betegség esetében a fibrillin-1 nevű fehérjében fordul elő, amely fontos szerepet játszik a kötőszövetek kialakulásában. A hiba a csontok túlnövekedését eredményezi, aminek következében a betegnél kialakulnak a hosszú végtagok és a jelentős magasság.
Hogyan diagnosztizálható a Marfan szindróma?
A betegség diagnózisa önmagában a genetikai tesztekkel nem lehetséges, további tesztekre lehet szükség, mint kardiológiai, szemészeti illetve csontrendszeri vizsgálatok. Az alábbi vizsgálatok jöhetnek szóban a pontos diagnózis felállítása érdekében:
- MRI, CT illetve röntgen vizsgálatokra lehet szükség annak érdekében, hogy meggyőződjenek az orvosok a hátproblémák okairól
- szívultrahang segítségével felmérhető a beteg szívállapota illetve az aorta megnagyobbodásnak, repedésének mértéke
- az EKG segítségül szolgálhat a szívritmus és a pulzus megfelelő állapotának ellenőrzéséhez
- a rendszeres szemvizsgálat segítségével kiszűrhető a glaukóma és a szürkehályog illetve felmérhető a szem általános egészségügyi állapota is
A Marfan szindróma kezelése
A Marfan szindróma nem gyógyítható, a kezelések célja a különböző tünetek mértékének visszaszorítása. A tünetek kezelése az alábbi területekre terjedhetnek ki:
- rendszeres kardiológiai vizsgálat: az aorta állapotának felmérése érdekében. Bizonyos esetekben kialakulhatnak problémák a szívbillentyűkkel is, ilyenkor gyógyszeres kezelésre is szükség lehet
- rendszeres ortopédiai vizsgálat: az ortopédiai vizsgálatok segíthetnek a gerinc illetve a mellcsont állapotának megfigyelésében. Ezek a vizsgálatok különösen fontosak lehetnek a serdülőkorban lévő betegek esetében. Bizonyos esetekben az ortopédus további műtéteket javasolhat, ha úgy látja, hogy a csontnövekedési problémákhoz szív és tüdőproblémákhoz vezethetnek.
- rendszeres szemvizsgálat: segíthet a látási problémák felderítésében és javításában. Az orvosa a problémákra szemüveget, kontaktlencsét illetve műtét beavatkozást javasolhat.
A Marfan szindrómával történő élet sokszor kihívásokkal járhat és a betegeknek mindenképpen érdemes odafigyelniük szív, szem és csontrendszeri állapotaikra. Bármilyen rendszeres fizikai aktivitás előtt mindenképpen keresse fel kezelőorvosát.
