Mi a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma egy genetikai betegség, amelynek következtében a hímek sejtjeiben az X-kromoszóma további példánya található. Az ilyen betegségben szenvedő férfiaknál a normálnál kisebbek a herék, amelyek kevesebb tesztoszteront termelnek. A tesztoszteron az a férfi hormon, amely stimulálja a szexuális tulajdonságokat, például a testszőrzetet és az izomnövekedést.
A tesztoszteron hiánya olyan tüneteket okoz, mint a mell növekedése, a kis pénisz, valamint a normálnál kevesebb arc- és testszőrzet. Sok ilyen betegségben szenvedő férfi nem fog tudni gyermeket nemzeni. A Klinefelter-szindróma késleltetheti a beszéd és a nyelv fejlődését a fiú gyermekeknél is.
Melyek a tünetek?
Mivel a tünetek többsége alacsony tesztoszteronból származik, sok Klinefelter-szindrómás fiú nem vesz észre semmilyen tünetet, amíg el nem éri a pubertást. Ekkor a tesztoszteronszint normálisan növekszik.
A tesztoszteron szintje életkor szerint
Kisgyermekeknél az első jel gyakran a beszéd vagy a tanulás késése. Például egy Klinefelter-szindrómás csecsemő később beszélhet, mint a társai.
Idősebb férfiaknál a gyakori tünetek a következők:
- kicsi pénisz és kicsi, szilárd herék
- alig vagy egyáltalán termelődő spermiumok
- megnagyobbodott mell, más néven gynecomastia
- nagyon kevés szőr van az arcon, a hónaljban és a szemérem környékén
- megnövekedett magasság
- hosszú lábak
- az izomtónus és az erő hiánya
- energiahiány
- alacsony nemi vágy
- megnövekedett hasi zsír
- olvasási, írási és kommunikációs problémák
- meddőség
- szorongás és depresszió
- szociálisan kölcsönhatásban lévő problémák
- anyagcserezavarok, például cukorbetegség
Azoknál a férfiaknak, akiknek csak egyes sejtjeiben van extra X-kromoszóma, enyhébb tünetek jelentkeznek. Kisebb számban viszont több extra X-kromoszóma van a sejtjeiben. Minél több X kromoszómájuk van, annál súlyosabbak a tüneteik.
A súlyosabb Klinefelter-típusok tünetei a következők:
- a tanulással és a beszéddel kapcsolatos fő problémák
- gyenge koordináció
- egyedi arcvonások
- csontproblémák
Mennyire gyakori?
A Klinefelter-szindróma az egyik leggyakoribb kromoszóma-állapot az újszülötteknél. 500-ból 1 és 1000-ből 1 újszülött férfit érint. A betegség három, négy vagy több extra X kromoszómával rendelkező változata ritkábban fordul elő. Ezek a változatok 50 000 vagy annál kevesebb újszülöttet érintenek.
Lehetséges, hogy a Klinefelter-szindróma még több fiút és férfit érint, mint a statisztikák azt sugallják. Néha a tünetek enyhék, hogy észre sem veszik őket. Vagy a tünetek téves diagnosztizálását más hasonló tünetek is okozhatják.
Klinefelter-szindróma – Mi okozza?
Mindenki 23 kromoszómapárral vagy összesen 46 kromoszómával születik mindegyik sejtjén belül. Ezek közé tartozik két nemi kromoszóma, az X és az Y.
- A nők két X kromoszómával, XX. Ezek a kromoszómák olyan női nemi tulajdonságokat adnak nekik, mint a mell és a méh.
- A hímek egy X és egy Y kromoszómával születnek, XY. Ezek a kromoszómák olyan férfi tulajdonságokat adnak nekik, mint a pénisz és a herék.
A Klinefelter-szindrómás férfiak extra X-vel születnek, ami sejtjeiknek XXY-kromoszómát okoz. Ez a hiba véletlenszerűen történik a fogantatás során. Körülbelül az idő felében a hiba az anya petesejtjében kezdődik. A hibát okozó idő másik fele az apa spermájából származik.
Néhány férfinak egynél több extra X-kromoszómája van. Például kromoszómájuk így nézhet ki: XXXXY. Mások mindegyik sejtben különböző kromoszóma-rendellenességekkel rendelkeznek. Például egyes cellák XXY lehetnek, míg mások XXXY. Ezeket mozaiknak hívják.
Ez az állapot általában véletlenszerű, és egyik szülő a felelős ennek okáért. A 35 évesnél idősebb nők, ha teherbe esnek, valamivel nagyobb eséllyel szülnek Klinefelter-szindrómás csecsemőt.
Hogyan diagnosztizálják?
Kis számú, Klinefelter-szindrómás férfit születés előtt már diagnosztizálnak, amikor az anyán a következő vizsgálatok egyikét végzik el:
- Amniocentézis: Ebben a tesztben egy technikus kis mennyiségű magzatvizet távolít el a babát körülvevő burokból. A folyadékot ezután laboratóriumban vizsgálják kromoszóma-problémákra.
- Chorionus villus mintavétel: A méhlepényben levő chorion villusoknak nevezett apró ujjszerű vetületek sejtjeit eltávolítják. Ezeket a sejteket ezután tesztelik kromoszóma problémák szempontjából.
Mivel ezek a tesztek növelhetik a vetélés kockázatát, ezeket általában csak akkor végzik el, ha a babát kromoszóma-probléma fenyegeti. Gyakran a Klinefelter-szindróma csak akkor fedezhető fel, ha egy fiú eléri a pubertás kort vagy esetleg az ezt követő időszakban.
Ha gyermeke lassan fejlődik, keressen fel egy endokrinológust. Ez az orvos a hormonális állapotok diagnosztizálására és kezelésére szakosodott.
A vizsgálat során orvosa megkérdezi az Ön vagy gyermeke esetleges tüneteit vagy fejlődési problémáit. Kétféle vizsgálatot használnak a Klinefelter-szindróma diagnosztizálására:
- Kromoszóma-elemzés: Kariotipizálásnak is nevezik, ez a vérvizsgálat kóros kromoszómák, például egy extra X-kromoszóma ellenőrzését hivatott elvégezni.
- Hormonvizsgálat: A vér- vagy vizeletvizsgálatok alacsony tesztoszteronszintet mutathatnak, ami a Klinefelter-szindróma jele.
Milyen kezelések állnak rendelkezésre?
Az enyhe tüneteket gyakran nem kell kezelni. A nyilvánvalóbb tünetekkel küzdő hímeknek a lehető legkorábban el kell kezdeniük a kezelést, lehetőleg pubertáskor alatt. A kezelés korai megkezdése megakadályozhatja a tünetek egy részét a későbbiekben.
Az egyik fő kezelés a tesztoszteron pótló terápia. A tesztoszteron pubertás kór körüli szedése kiváltja a pubertáskorban általában előforduló férfi jellemzők kialakulását, mint például:
- mély hang
- szőrnövekedés az arcon és a testen
- fokozott izomerő
- pénisznövekedés
- csonterősítés
A tesztoszteront pirulaként, tapaszként vagy krémként is lehet bejuttatni a szervezetbe. Vagy esetleg két-három hetente injekcióval kapható meg.
A Klinefelter-szindróma egyéb kezelései a következők:
- beszéd és nyelvterápia
- fizikoterápia az izomerő javítására
- foglalkozási terápia, hogy segítsen a mindennapi működésben az iskolában, a munkahelyen és a társadalmi életben
- viselkedésterápia a szociális készségek elsajátításához
- oktatási segítségnyújtás
- tanácsadás olyan állapotokból eredő érzelmi kérdések kezelésére, mint a depresszió és az alacsony önértékelés
- műtét (mastectomia) az extra mellszövet eltávolítására
- termékenységi kezelés
Van-e lehetőség gyermeknemzésre, ha Klinefelter-szindróma áll fent?
A legtöbb Klinefelter-szindrómás férfi nem sok spermát vagy semmilyen sem spermát termel. A spermiumok hiánya megnehezítheti a gyermekvállalást, de ez nem lehetetlen.
A termékenységi kezelés segíthet néhány férfinak apává válni. Ha alacsony a spermiumszám, akkor az intracitoplazmatikus spermiumkivonásnak nevezett eljárás intracitoplazmatikus spermiuminjekcióval (TESE-ICSI) eltávolítja a spermiumot közvetlenül a heréből, és egy petesejtbe fecskendezi a terhesség esélyeinek növelése érdekében.
Hogyan tudjuk kezelni?
A Klinefelter-szindrómával nehéz együtt élni. A fiúk zavarban lehetnek a pubertás alatt bekövetkező változások hiánya miatt. A férfiak idegesek lehetnek, ha tudják, hogy nem tudnak gyermeket nemzeni. Terapeuta vagy tanácsadó segíthet az ebből az állapotból eredő depresszió, alacsony önértékelés vagy más érzelmi problémák kezelésében.
Keressen egy támogató csoportot is, ahol beszélgethet más olyan férfiakkal, akik Klinefelter-szindrómával rendelkeznek. Ezeket a csoportokat orvosán keresztül vagy az interneten találhat.
A Klinefelter-szindrómás gyermekeknek gyakran kell extra segítség az iskolában. Vegye fel a kapcsolatot a helyi iskolai körzettel, és tájékozódjon a fogyatékossággal élő gyermekek speciális programjairól. Lehet, hogy van lehetőség egyénre szabott oktatási programra, amely segít a tanulásban a gyermek igényeinek megfelelően.
Sok Klinefelter-szindrómás fiúnak nagyobb problémája van a társas interakcióval, mint azoknak akikkel megpróbálja a kapcsolatot létesíteni. Ebben az esetben foglalkozási vagy viselkedésterapeuta segíthet nekik a szociális készségek elsajátításában.
Milyen komplikációk lehetnek?
Önnek és orvosának figyelnie kell szindróma által okozott komplikációkra. Ezek a komplikációk a következők lehetnek:
- emlőrák és néhány más típusú rák
- tüdő betegség
- gyenge csontok (csontritkulás)
- szív- és érbetegség
- visszér
- cukorbetegség
- pajzsmirigy alulműködése (hypothyreosis)
- autoimmun betegségek, például rheumatoid arthritis, lupus és Sjogren-szindróma
- egy ritka daganat, amelyet extragonadalis csírasejt-daganatnak neveznek
Hogyan befolyásolhatja a Klinefelter-szindróma az életet?
Kutatások szerint a Klinefelter-szindróma akár két évvel is lerövidítheti a várható élettartamot. Ezzel a feltétellel azonban még mindig hosszú, teljes életet élhet. Minél korábban kap kezelést, annál jobbak lesznek a kilátások.
