Mi az a Jacobsen-szindróma?
A Jacobsen-szindróma egy ritka veleszületett állapot, amelyet a 11. kromoszóma több génjének deléciója okoz. Néha részleges 11q monoszómiának is nevezik. 100 000 újszülöttből körülbelül 1-nél fordul elő.
A Jacobsen-szindróma gyakran a következőket okozza:
- születési rendellenességek
- viselkedési problémák
- a memória és a gondolkodási képességek romlása
A Jacobsen-szindróma az autizmussal is összefügg. Számos súlyos egészségügyi szövődményhez vezethet.
Mik a Jacobsen-szindróma tünetei?
A Jacobsen-szindróma a tünetek és a fizikai deformitások széles skáláját okozza.
Az egyik kezdeti tünet, amelyet a szülők észrevehetnek, a rendellenesen lassú növekedés mind az anyaméhben, mind a születés után. Sok Jacobsen-szindrómás ember alacsonyabb lesz az átlagosnál felnőttkorában. Lehetnek makrokefáliájuk azaz rendellenesen nagy fejméret arányaiban véve a testmérethez. A trigonocephalia egy másik gyakori tünet. Ez hegyes megjelenést kölcsönöz a homloknak.
Egyéb testi tünetek közé tartozik az arc jellegzetes vonásai. Ezek a vonások a következők lehetnek:
- kicsi és mélyen ülő fülek
- széles orrhíd
- lefelé hajló száj
- kicsi alsó állkapocs
- vékony felső ajak
- a belső szemzugokat borító bőrredők
Sok Jacobsen-szindrómás embernek kognitív károsodása lesz. Ez késleltetett fejlődéshez vezethet, beleértve a beszéd és a motoros készségek fejlődését. Egyes csecsemőknek nehézségei lesznek a táplálkozással. Sokuknak tanulási zavarai is lesznek, ami akár súlyos is lehet.
A viselkedési problémák szintén a Jacobsen-szindrómához kapcsolódó tünetek. Ezek a kényszeres viselkedéshez, a könnyű elterelhetőséghez és a rövid figyelemhez köthetők. Sok betegnek Jacobsen-szindrómája és ADHD-ja is van. Ami az autizmussal is összefügg.
Mi okozza a Jacobsen-szindrómát?
A Jacobsen-szindrómát a 11-es kromoszóma genetikai anyagának elvesztése okozza. Ez a legtöbb esetben teljesen véletlenszerű sejtosztódási hibaként fordul elő. Ez általában a reproduktív sejtek képződése során vagy a magzati fejlődés korai szakaszában fordul elő. A kromoszómából törölt gének száma határozza meg a rendellenesség súlyosságát.
A szindróma legtöbb esetben nem öröklődik. Csak az esetek 5–10 százalékában fordul elő, amikor a gyermek örökölte a rendellenességet egy nem érintett szülőtől. Ezek a szülők olyan genetikai anyaggal rendelkeznek, amely ugyan átrendeződött, de még mindig jelen van a 11-es kromoszómában. Ezt kiegyensúlyozott transzlokációnak nevezik. Ha a Jacobsen-szindróma öröklődik, a szülőknek valamivel nagyobb a kockázata annak, hogy még egy gyermek születik ebben a betegségben.
A lányoknál kétszer nagyobb eséllyel alakul ki ez a szindróma, mint a fiúknál.
Hogyan diagnosztizálják a Jacobsen-szindrómát?
A Jacobsen-szindróma diagnosztizálása bizonyos esetekben nehéz lehet. Ez azért van, mert ez egy elég ritka genetiak betegség. Genetikai vizsgálat szükséges a Jacobsen-szindróma diagnózisának megerősítéséhez.
A genetikai vizsgálat során a felnagyított kromoszómákat mikroszkóp alatt értékelik. Be vannak festve, hogy „vonalkódos” megjelenést kapjanak. A hibás kromoszóma és a törölt gének láthatóak lesznek.
A Jacobsen-szindróma terhesség alatt diagnosztizálható. Ha az ultrahang bármi rendelleneset jelez, további vizsgálatokat lehet végezni. Például az anyától vérmintát lehet venni és elemezni.
Okozhat a szindróma szövődményeket?
A Jacobsen-szindróma számos súlyos szövődményhez vezethet.
A tanulási zavarok a Jacobsen-szindrómában szenvedők körülbelül 97 százalékát érintik. Ezek a tanulási nehézségek jellemzően enyhék vagy közepesek. De akár súlyosak is lehetnek.
A vérzési rendellenességek súlyos, de gyakori szövődményei a Jacobsen-szindrómának. A Jacobsen-szindrómás gyermekek körülbelül 88 százaléka Paris-Trousseau-szindrómával születik. Ez egy olyan vérzési rendellenesség, amely miatt az ebben szenvedő személy könnyen vagy erősen vérzik. Ez a belső vérzés kockázatának teheti a szindrómában szenvedőt. Még az orrvérzés vagy a vérvétel is súlyos vérveszteséget okozhat.
A szívbetegségek is gyakori szövődmények. A Jacobsen-szindrómás gyermekek körülbelül 56 százaléka szívbetegséggel születik. Ezek egy része műtétre szorul a megfelelő kezelés érdekében. A Jacobsen-beteg gyermekek körülbelül 20 százaléka szívkomplikációkban hal meg 2 éves koruk előtt. A gyakori szívkomplikációkat okozó szívhibák a következők lehetnek:
- lyukak a bal és a jobb alsó kamra között
- rendellenességek a szív bal oldalán
- hipoplasztikus bal szív szindróma, ami egy olyan hiba, amely befolyásolja a szíven keresztüli véráramlást
Veseproblémák fordulhatnak elő Jacobsen-ben szenvedő csecsemőknél és gyermekeknél. A veseproblémák közé tartoznak a következők:
- egyetlen vese megléte
- kettős ureter (a vesékből a hólyagba vezető csövek)
- hidronephrosis vagy duzzanat
- ciszták
A gyomor-bélrendszeri problémák gyakran érintik az ilyen állapotú csecsemőket. A pylorus szűkület heves hányást okoz a gyomorból a belekbe vezető beszűkült vagy elzáródott kimenet miatt. Egyéb gyakori problémák lehetnek még:
- elzáródott vagy szűk végbélnyílás
- székrekedés
- bélelzáródás
- a GI traktus hiányzó részei
- a bél rendellenes elhelyezkedése
Sok Jacobsen gyermeknek vannak olyan szembetegségei, amelyek befolyásolják a látást, de ezeknek a szövődményeknek nagy része kezelhető. Egyes gyermekeknél szürkehályog alakul ki.
Mivel néhány Jacobsen-szindrómás gyermek immunhiányos, sokkal fogékonyabbak lehetnek a fertőzésekre. Különösen gyakoriak a fül- és melléküreg fertőzések. Egyes gyermekek olyan súlyos fülgyulladásban szenvednek, hogy halláskárosodást szenvedhetnek.
Együttélés a Jacobsen-szindrómával
Jacobsen-szindrómás gyermek születése nehéz lehet a szülők számára, különösen azért, mert a rendellenesség annyira ritka. A támogatás megtalálása segíthet megbirkózni, és megadja a szükséges eszközöket, hogy megfelelően segítsük a gyermeket.
Mik a kilátások a Jacobsen-szindróma esetében?
A Jacobsen-szindróma nem gyógyítható, ezért a kezelés a gyermek általános egészségi állapotának javítására összpontosít. A kezelés a felmerülő egészségügyi szövődmények kezelésére és a gyermek fejlődésének mérföldköveinek elérésére összpontosít.
Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek várható élettartama nem ismert, de az egyének megélhetik és meg is élik a felnőttkort. Sok Jacobsen-szindrómás felnőtt boldog, teljes és majdnem független életet élhet.
