Huntington kór – Mire készüljünk fel, hogyan éljünk együtt vele?

Mi a Huntington kór?

A Huntington kór egy örökletes állapot, amelyben az agy idegsejtjei fokozatosan lebontják saját magukat. Ez befolyásolja a fizikai mozgást, érzelmeket és a kognitív képességet. Nincs gyógymód, de vannak módjai ennek a betegségnek és a tüneteknek a kezelésére.

A Huntington betegség sokkal gyakoribb az európai leszármazottakkal rendelkező emberek számára. 100 000 európai származású emberből kb. 3–7 embert érint.

A Huntington kór tünetei

A Huntington betegségnek két típusa van: felnőttkori betegség és korai betegség.

Felnőttkori

A felnőttkori betegség a Huntington kór leggyakoribb típusa. A tünetek általában akkor következnek be, amikor 30 vagy 40 éves korukba lépnek az emberek. A kezdeti jelek gyakran a következők:

  • depresszió
  • ingerlékenység
  • hallucinációk
  • pszichózis
  • kisebb akaratlan mozgások
  • rossz koordináció
  • nehézségek az új információk megértésében
  • nehézségek a döntések meghozatalában

A betegség előrehaladásával előforduló tünetek a következők:

  • kontrollálhatatlan rángatózó mozgások, úgynevezett chorea
  • járási nehézség
  • nyelési és beszédzavarok
  • zavar
  • emlékezet kiesés
  • személyiség változások
  • a beszéd megváltozik
  • a kognitív képességek csökkenése

Korai

A Huntington betegség ilyen típusa ritkábban fordul elő. A tünetek általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek. A korai kezdetű Huntington kór mentális, érzelmi és fizikai változásokat okoz, például:

  • nyáladzás
  • ügyetlenség
  • érthetetlen beszéd
  • lassú mozgások
  • gyakori esés
  • merev izmok
  • rohamok
  • az iskolai teljesítmény hirtelen csökkenése
huntington kór
A Huntington kór egyetlen gén hibájából kialakulhat

Mi okozza Huntington kór kialakulását?

Egyetlen gén hibája Huntington betegséget okoz, amit autoszomális domináns rendellenességnek tekintik. Ez azt jelenti, hogy a kóros gén egy példánya elegendő a betegség kiváltásához. Ha az egyik szülőben ez a genetikai hiba jelen van, akkor 50% esély van örökölni. Ez pedig később tovább örökíthető az utódok számára.

A Huntington kórért felelős genetikai mutáció különbözik sok más mutációtól. A génben nincs helyettesítés vagy hiányzó szakasz. Ehelyett másolási hiba van. A gén egy részét sokszor lemásolják, és az ismétlődő példányok száma minden generációnként növekszik.

Általában a Huntington kór tünetei korábban jelentkeznek azoknál az embereknél, akiknél több ismétlés fordul elő. A betegség gyorsabban is előrehalad, ahogy több ismétlés felhalmozódik.

Huntington kór – Hogyan diagnosztizálják?

A családi kórkép nagy szerepet játszik a Huntington kór diagnosztizálásában. Ugyanakkor különféle klinikai és laboratóriumi vizsgálatok elvégezhetők a probléma diagnosztizálásához.

Neurológiai tesztek

A neurológus teszteket végez a következők ellenőrzésére:

  • reflexek
  • koordináció
  • egyensúly
  • izomtónus
  • erő
  • a tapintás érzése
  • hallás
  • látás

Agyműködés és képalkotó tesztek

Ha rohamai vannak, akkor szüksége lehet egy elektroencephalogramra (EEG). Ez a teszt az agy elektromos aktivitását méri.

Az agyi képalkotó tesztek felhasználhatók az agy fizikai változásainak kimutatására is.

  • A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a mágneses mezőket használja az agyképek nagy részletességű rögzítéséhez.
  • A számítógépes tomográfia (CT) vizsgálatok több röntgenfelvételt kombinálnak, hogy az agy keresztmetszeti képét kapjuk eredményül.

Pszichiátriai tesztek

Orvosa felkérheti Önt pszichiátriai vizsgálat elvégzésére. Ez az értékelés ellenőrzi a küzdési képességeidet, az érzelmi állapotát és a viselkedési mintáit. A pszichiáter a káros gondolkodás jeleit is keresi.

Megvizsgálhatják, hogy van-e kábítószer használat, illetve megtudhatja, hogy a drogok magyarázzák-e a tüneteket.

Genetikai tesztelés

Ha több tünete van a Huntington kórral kapcsolatban, orvosa javasolhatja a genetikai tesztet. Egy genetikai teszt képes véglegesen diagnosztizálni ezt a betegséget.

A genetikai tesztelés segíthet annak eldöntésében is, hogy szüljön-e gyermeket vagy sem. Néhány Huntington kóros ember nem akarja kockáztatni, hogy a hibás gént átadja a következő generációnak.

Milyen kezelések vannak a Huntington kór esetében?

Gyógyszerek

A gyógyszerek enyhíthetik a bizonyos fizikai és pszichiátriai tüneteket. A gyógyszer típusa és adagolásának mennyisége változhat az állapot előrehaladásával.

  • Az önkéntes mozgások kezelhetők tetrabenazinnal és antipszichotikus gyógyszerekkel.
  • Az izommerevség és az akaratlan izom-összehúzódások kezelhetők diazepámmal.
  • A depresszió és más pszichiátriai tünetek antidepresszánssal és hangulat-stabilizáló gyógyszerekkel kezelhetők.

Terápia

A fizikoterápia javíthatja a koordinációt, az egyensúlyt és a rugalmasságot. Ezzel javul a mobilitás, és megakadályozható a koordináció és az egyensúly hiányából fakadó szédüléses rosszullétek.

A foglalkozásterápia felhasználható arra is, hogy a napi tevékenységeket megfelelően felmérjék és ajánlanak olyan eszközöket, melyek javítják a következőket:

  • mozgás
  • étkezés és folyadékbevitel
  • tisztálkodási folyamatok
  • öltözködési szokások

A logopédia segíthet abban, hogy világosan beszéljen. Ha nem tud beszélni, akkor más típusú kommunikációt fog megtanulni. A logopédusok nyelési és étkezési problémákkal kapcsolatban is segíthetnek.

A pszichoterápia segíthet az érzelmi és mentális problémák kezelésében. Segíthet a küzdési képességek fejlesztésében.

Mik a hosszú távú kilátások Huntington betegség esetében?

Ennek a betegségnek a progresszióját nem lehet megállítani. A progresszió aránya személyenként eltérő, és attól függ, hogy hány genetikai ismétlést tartalmaznak a gének. Az alacsonyabb szám általában azt jelenti, hogy a betegség lassabban fog előrehaladni.

A Huntington kór felnőttkori betegségében szenvedő emberek általában 15-20 évig élnek a tünetek megjelenése után. A korai kezdetű forma általában gyorsabban halad előre, ilyen esetben a várható élettartam 10-15 év a megjelenés után.

A Huntington kórban szenvedők halálának okai a következők:

  • fertőzések, például tüdőgyulladás
  • öngyilkosság
  • esési sérülések
  • szövődmények, amelyek nem képesek nyelni

Hogyan lehet megbirkózni a Huntingtonnal?

Ha problémái vannak miközben próbál megbirkózni állapotával, fontolja meg a csatlakozást egy támogatási csoporthoz. Segíthet, ha más Huntington kóros emberekkel találkozik és megosztják egymással az aggályokat, problémákat.

Ha segítségre van szüksége a napi feladatok elvégzéséhez, vegye fel a kapcsolatot a környékbeli egészségügyi és szociális szolgálattal. Ezzel lehetőség nyílhat a napi szintű segítségnyújtásra.

Kérdezze meg orvosát, hogy milyen ellátást igényelhet az állapot előrehaladtával. Lehet, hogy költöznie kell egy olyan helyre, ahol a mindennapos ápolás biztosított, vagy kérhet otthoni nővér ellátást.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Next Post

Mi az a pikkelysömör? (psoriasis) – Kialakulása, kezelése, megelőzése

pén júl 17 , 2020
Mi az a pikkelysömör? (psoriasis) – Kialakulása, kezelése, megelőzése Mi az a pikkelysömör? A pikkelysömör (psoriasis) egy autoimmun betegség, amely a bőrsejtek gyors felhalmozódását okozza. Az említett bőrsejtek túlzott felhalmozódása a bőr felületén egybefüggő pikkelyekké alakulnak. Jellemző a pikkelyek körüli […]
1. kép - A pikkelysömör (psoriasis) akár a könyök hajlatánál is kialakulhat