Mi a Huntington kór?
A Huntington kór egy örökletes állapot, amelyben az agy idegsejtjei fokozatosan lebontják saját magukat. Ez befolyásolja a fizikai mozgást, érzelmeket és a kognitív képességet. Nincs gyógymód, de vannak módjai ennek a betegségnek és a tüneteknek a kezelésére.
A Huntington betegség sokkal gyakoribb az európai leszármazottakkal rendelkező emberek számára. 100 000 európai származású emberből kb. 3–7 embert érint.
A Huntington kór tünetei
A Huntington betegségnek két típusa van: felnőttkori betegség és korai betegség.
Felnőttkori
A felnőttkori betegség a Huntington kór leggyakoribb típusa. A tünetek általában akkor következnek be, amikor 30 vagy 40 éves korukba lépnek az emberek. A kezdeti jelek gyakran a következők:
- depresszió
- ingerlékenység
- hallucinációk
- pszichózis
- kisebb akaratlan mozgások
- rossz koordináció
- nehézségek az új információk megértésében
- nehézségek a döntések meghozatalában
A betegség előrehaladásával előforduló tünetek a következők:
- kontrollálhatatlan rángatózó mozgások, úgynevezett chorea
- járási nehézség
- nyelési és beszédzavarok
- zavar
- emlékezet kiesés
- személyiség változások
- a beszéd megváltozik
- a kognitív képességek csökkenése
Korai
A Huntington betegség ilyen típusa ritkábban fordul elő. A tünetek általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek. A korai kezdetű Huntington kór mentális, érzelmi és fizikai változásokat okoz, például:
- nyáladzás
- ügyetlenség
- érthetetlen beszéd
- lassú mozgások
- gyakori esés
- merev izmok
- rohamok
- az iskolai teljesítmény hirtelen csökkenése
Mi okozza Huntington kór kialakulását?
Egyetlen gén hibája Huntington betegséget okoz, amit autoszomális domináns rendellenességnek tekintik. Ez azt jelenti, hogy a kóros gén egy példánya elegendő a betegség kiváltásához. Ha az egyik szülőben ez a genetikai hiba jelen van, akkor 50% esély van örökölni. Ez pedig később tovább örökíthető az utódok számára.
A Huntington kórért felelős genetikai mutáció különbözik sok más mutációtól. A génben nincs helyettesítés vagy hiányzó szakasz. Ehelyett másolási hiba van. A gén egy részét sokszor lemásolják, és az ismétlődő példányok száma minden generációnként növekszik.
Általában a Huntington kór tünetei korábban jelentkeznek azoknál az embereknél, akiknél több ismétlés fordul elő. A betegség gyorsabban is előrehalad, ahogy több ismétlés felhalmozódik.
Huntington kór – Hogyan diagnosztizálják?
A családi kórkép nagy szerepet játszik a Huntington kór diagnosztizálásában. Ugyanakkor különféle klinikai és laboratóriumi vizsgálatok elvégezhetők a probléma diagnosztizálásához.
Neurológiai tesztek
A neurológus teszteket végez a következők ellenőrzésére:
- reflexek
- koordináció
- egyensúly
- izomtónus
- erő
- a tapintás érzése
- hallás
- látás
Agyműködés és képalkotó tesztek
Ha rohamai vannak, akkor szüksége lehet egy elektroencephalogramra (EEG). Ez a teszt az agy elektromos aktivitását méri.
Az agyi képalkotó tesztek felhasználhatók az agy fizikai változásainak kimutatására is.
- A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a mágneses mezőket használja az agyképek nagy részletességű rögzítéséhez.
- A számítógépes tomográfia (CT) vizsgálatok több röntgenfelvételt kombinálnak, hogy az agy keresztmetszeti képét kapjuk eredményül.
Pszichiátriai tesztek
Orvosa felkérheti Önt pszichiátriai vizsgálat elvégzésére. Ez az értékelés ellenőrzi a küzdési képességeidet, az érzelmi állapotát és a viselkedési mintáit. A pszichiáter a káros gondolkodás jeleit is keresi.
Megvizsgálhatják, hogy van-e kábítószer használat, illetve megtudhatja, hogy a drogok magyarázzák-e a tüneteket.
Genetikai tesztelés
Ha több tünete van a Huntington kórral kapcsolatban, orvosa javasolhatja a genetikai tesztet. Egy genetikai teszt képes véglegesen diagnosztizálni ezt a betegséget.
A genetikai tesztelés segíthet annak eldöntésében is, hogy szüljön-e gyermeket vagy sem. Néhány Huntington kóros ember nem akarja kockáztatni, hogy a hibás gént átadja a következő generációnak.
Milyen kezelések vannak a Huntington kór esetében?
Gyógyszerek
A gyógyszerek enyhíthetik a bizonyos fizikai és pszichiátriai tüneteket. A gyógyszer típusa és adagolásának mennyisége változhat az állapot előrehaladásával.
- Az önkéntes mozgások kezelhetők tetrabenazinnal és antipszichotikus gyógyszerekkel.
- Az izommerevség és az akaratlan izom-összehúzódások kezelhetők diazepámmal.
- A depresszió és más pszichiátriai tünetek antidepresszánssal és hangulat-stabilizáló gyógyszerekkel kezelhetők.
Terápia
A fizikoterápia javíthatja a koordinációt, az egyensúlyt és a rugalmasságot. Ezzel javul a mobilitás, és megakadályozható a koordináció és az egyensúly hiányából fakadó szédüléses rosszullétek.
A foglalkozásterápia felhasználható arra is, hogy a napi tevékenységeket megfelelően felmérjék és ajánlanak olyan eszközöket, melyek javítják a következőket:
- mozgás
- étkezés és folyadékbevitel
- tisztálkodási folyamatok
- öltözködési szokások
A logopédia segíthet abban, hogy világosan beszéljen. Ha nem tud beszélni, akkor más típusú kommunikációt fog megtanulni. A logopédusok nyelési és étkezési problémákkal kapcsolatban is segíthetnek.
A pszichoterápia segíthet az érzelmi és mentális problémák kezelésében. Segíthet a küzdési képességek fejlesztésében.
Mik a hosszú távú kilátások Huntington betegség esetében?
Ennek a betegségnek a progresszióját nem lehet megállítani. A progresszió aránya személyenként eltérő, és attól függ, hogy hány genetikai ismétlést tartalmaznak a gének. Az alacsonyabb szám általában azt jelenti, hogy a betegség lassabban fog előrehaladni.
A Huntington kór felnőttkori betegségében szenvedő emberek általában 15-20 évig élnek a tünetek megjelenése után. A korai kezdetű forma általában gyorsabban halad előre, ilyen esetben a várható élettartam 10-15 év a megjelenés után.
A Huntington kórban szenvedők halálának okai a következők:
- fertőzések, például tüdőgyulladás
- öngyilkosság
- esési sérülések
- szövődmények, amelyek nem képesek nyelni
Hogyan lehet megbirkózni a Huntingtonnal?
Ha problémái vannak miközben próbál megbirkózni állapotával, fontolja meg a csatlakozást egy támogatási csoporthoz. Segíthet, ha más Huntington kóros emberekkel találkozik és megosztják egymással az aggályokat, problémákat.
Ha segítségre van szüksége a napi feladatok elvégzéséhez, vegye fel a kapcsolatot a környékbeli egészségügyi és szociális szolgálattal. Ezzel lehetőség nyílhat a napi szintű segítségnyújtásra.
Kérdezze meg orvosát, hogy milyen ellátást igényelhet az állapot előrehaladtával. Lehet, hogy költöznie kell egy olyan helyre, ahol a mindennapos ápolás biztosított, vagy kérhet otthoni nővér ellátást.
