A Goodpasture-szindróma egy ritka és potenciálisan életveszélyes autoimmun betegség. Autoimmun fehérjék felhalmozódását okozza a vesékben és a tüdőben, ami e szervek károsodásához vezet. A rendellenesség Dr. Ernest Goodpasture után kapta a nevét, aki először 1919-ben azonosította a szindrómát. Becslések szerint évente 1 millió emberből 1-nél fordul elő.
Azonnali diagnózis és kezelés nélkül az állapot jelentős tüdővérzést, vesegyulladást és -elégtelenséget, sőt akár halált is okozhat.
Mik a tünetek?
A tünetek lehetnek nem specifikusak, valamint a tüdővel és a vesével is összefügghetnek. A károsodás gyorsan fejlődhet, néhány napon belül súlyossá válik. A kezdeti tünetek a következők lehetnek:
- fáradtság, gyengeség vagy letargia
- hányinger vagy hányás
- étvágytalanság
- egészségtelen, sápadt kinézet
Ha a betegség a tüdőt érinti, a következő tünetek jelentkezhetnek:
- száraz köhögés
- véres köhögés (hemoptysis)
- légszomj vagy légzési nehézség
Néha a tüdőt érintő tünetek életveszélyessé válhatnak, légzési elégtelenséget okozva, különösen, ha sok a vérzés.
Ha a betegség a veséket érinti, az a következőket okozhatja:
- égő érzés vizelés közben
- vér a vizeletében vagy habos vizelet
- a kezek és a lábak duzzanata
- emelkedett vérnyomásértékek
- hátfájás a bordák alatt
Mi okozza a Goodpasture-szindrómát?
Míg a Goodpasture-szindróma pontos oka nem ismert, bizonyos viselkedések és környezeti tényezők nagyobb kockázatot jelentenek az emberek számára. Bizonyos légúti fertőzések aktiválhatják az immunrendszert. A szénhidrogéngőzök, fémpor, dohányfüst vagy bizonyos kábítószerek expozíciója szintén növelheti a kockázatot.
A tudósok úgy vélik, hogy az immunrendszer megtámadja a tüdő- és a veseszövetet, mert a szervezet védekezőrendszere e szervek egyes részeit a szervezet számára idegenként azonosítja.
Úgy tűnik, hogy bizonyos személyek a genetika miatt fogékonyabbak erre az állapotra. Ez magában foglalja azokat az embereket is, akik specifikus fehérjéket örököltek szüleiktől, amelyeket a HLA (humán leukocita antigének) rendszer részeként találtak meg. Például egy speciális HLA, az úgynevezett DR15, a Goodpasture-szindrómában szenvedők 88 százalékánál található meg.
A National Kidney Foundation (NKF) szerint a Goodpasture-szindróma gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket, és leggyakrabban korai felnőttkorban vagy 60 éves kor után fordul elő. Az NFK arról is beszámol, hogy a betegség gyakoribb a kaukázusiak körében, mint más rasszokban.
Hogyan diagnosztizálható a Goodpasture-szindróma?
A kezelőorvos számos tesztet alkalmazhat a Goodpasture-szindróma diagnosztizálására. Fizikai vizsgálattal kezdik, ellenőrizve a magas vérnyomást, a vérzést, valamint a kóros szív- és tüdőhangokat, beleértve a hasi vizsgálatot is. Az orvos áttekinti a családi és személyes kórtörténetét is. Nem ritka a szívzörej, a kóros tüdőhangok vagy a máj megnagyobbodása ennek az állapotnak köszönhetően.
Más, további tesztek segíthetnek meghatározni a betegség meglétét. A vérvizsgálat kimutathatja a betegség jelenlétét jelző antitestek (az immunrendszer által termelt fehérjék) jelenlétét a fenyegetésként azonosított dolgok ellen. Rendellenes veseműködést is jelezhet.
A vér és fehérje jelenléte a vizeletben vizeletvizsgálattal kimutatható. Ezek a tünetek veseproblémákra is utalhatnak.
A mellkasröntgen- vagy CT-vizsgálat olyan jeleket mutathat, amelyek tüdősérülésre és vérzésre utalnak a tüdőben.
A vesebiopszia olyan változásokat tárhat fel, amelyek Goodpasture-szindróma jelenlétét jelzik. A vizsgálat során szövetmintát vesznek a veséből ultrahang segítségével, és elküldik egy laboratóriumi vizsgálatra. A technikusok ellenanyagok vagy más kóros sejtek jelenlétét keresik, hogy segítsenek az orvosnak a diagnózis felállításában.
Goodpasture-szindróma – Hogyan kezelik?
Miután diagnosztizálták, a lehető leghamarabb szükség van kezelésre annak érdekében, hogy csökkenjen a szövődmények kockázata. A Goodpasture-szindróma egy életveszélyes állapot. Kórházi kezelést igényel, amely gyakran intenzív osztályon történő kezelést is magában foglal.
Treatments involve medications that slow down your immune system. These may include one or more of the following:
A kezelések olyan gyógyszereket tartalmaznak, amelyek lassítják az immunrendszert. Ezek a következők lehetnek:
- Az immunszuppresszív vagy citoxikus gyógyszerek megakadályozzák, hogy az immunrendszer olyan antitesteket termeljen, amelyek károsítják a tüdőt és a vesét (például a ciklofoszfamid).
- Kortikoszteroidok, például prednizon, amelyek csökkentik a gyulladást, valamint kordában tartják az immunrendszert.
A plazmaferézisnek nevezett kezelésre lehet szükség a káros antitestek kiszűréséhez. Az eljárás során vért vesznek ki, a folyékony részt (plazmát) eltávolítják és visszahelyezik. A leszűrt vér visszakerül a szervezetébe.
A többi kezelés életkortól, általános egészségi állapottól és a betegség súlyosságától függ. Az orvos további gyógyszereket írhat fel a folyadék felhalmozódása és a magas vérnyomás szabályozására. A gyógyszeres kezelés mellett az étrendi változtatások, például a sóbevitel csökkentése segíthet a duzzanat és a vérnyomás szabályozásában.
Mik a hosszú távú kilátások?
Minél jobban megőrizhető a tüdő- és vesefunkció, annál jobb. A kilátások különösen a vese állapotától függenek. A vesekárosodás gyakran maradandó, és veseátültetésre vagy dialízisre (olyan eljárásra, amely speciális gépeket használ a salakanyagok és méreganyagok vérből történő kiszűrésére) válhat szükségessé, ha a vese nem működik megfelelően.
A korai diagnózis és kezelés nagyon fontos a betegség túlélése és a hosszú távú kilátások szempontjából. Az NKF szerint a szindróma néhány héttől két évig tarthat. Az ötéves túlélési arány megfelelő ellátás mellett 80 százalék.
A Goodpasture-szindrómában szenvedők kevesebb mint 30 százaléka szenved olyan hosszú távú vesekárosodást, amely dialízist igényel.
A dohányzás abbahagyása, és a passzív dohányzás elkerülése egy másik fontos lépés a hosszú távú kilátások javításában.
