A Goldenhar szindróma egyik jellegzetes tünete az arc és a fej kialakulásában okozott rendellenességek. Ritka és veleszületett betegségnek számít, tehát a gyermek megszületése pillanatától jelen van a betegség. Az említett rendellenességek leginkább a fülre, szemre és a gerincre terjednek ki. Az állapot befolyásolhatja az arc és néhány belső szerv szerkezetét is. A rendellenességek és a tünetek súlyossága egyénenként változik.
A Goldenhar szindróma tünetei
A legismertebb tünet az arc rendellenességeinek jelenléte. Az arc csontjai, illetve izmai csak az arc egyik oldalán fejletlenek ebben az esetben. A betegségben szenvedőknek ajak- vagy szájpadhasadékuk is lehet.
A szindróma egyéb jellemzői közé tartoznak a szem, a fül és a gerinc hibái. Az egyéb jellemzők magában foglalhatják a szokatlanul kicsi szemeket, hiányzó szemhéjakat, kicsi vagy hiányzó füleket, vagy akár halláskárosodást is. A gerincben a csigolyák hiányos fejlődését, esetleg összeolvadását, vagy hiányzó csigolyákat is okozhat a betegség. A gerincferdülés ebben az esetben gyakori jelenségnek számít.
Azonban léteznek más, kevésbé gyakori és kevésbé látható tünetek is. A Goldenhar szindrómában szenvedők 5-15%-a szenved bizonyos fokú értelmi fogyatékosságtól is. Egyeseknél a belső szervekben is vannak rendellenességek, amelyek leggyakrabban veleszületett szívhibákat tartalmaznak. A vesét és a végtagokat érintő hibák ritkák.
A Goldenhar szindróma kialakulásának okai
Ahogy említettük, a szindróma veleszületett betegség, azaz már születéstől fogva jelen van. A betegésg oka a kromoszóma rendellenesség, mely általában nem öröklődik. Az esetek körülbelül 1-2% -ában azonban az állapot genetikai rendellenességként öröklődik. Azonban a pontos gének meghatározása még nem történt meg.
Hat Goldenhar szindrómás esetet vizsgáltak felül a kutatók: a betegeket 2004 és 2007 között diagnosztizálták brazíliában. A vizsgálat során figyelembe vett tényezők a következők: életkor, nem, terhességi anyai és apai életkor, a prenatális és perinatális periódusokra vonatkozó információk, valamint a család kór-története. Valamennyi beteget klinikai értékelésnek vetették alá, mint például: koponya-, arc- és mellkasi röntgenfelvételek, elektrokardiogram és hasi ultrahangvizsgálatok is készültek.
Milyen eredménnyel zárult a vizsgálat? A betegek átlagéletkora 7,15 év volt (3 hónaptól 12 évig terjedt). Az átlagos anyai életkor 26,3 év, az apai életkor pedig 32,2 év volt. Sem az ismert teratogén szerek, sem az anyai betegségek nem voltak előzetesen kitéve az expozíciónak. Valamennyi terhességet normálisnak írták le, és a perinatális szövődményeket semmiképpen sem említették. Az esetek izolálva voltak egymástól, valamint a szülői rokonságot is kizárták. Adott esetben a betegek életkoruknak megfelelő mentális és beszédfejlődést mutattak.
Valamennyi betegnél jellemző volt az arc aszimmetria és csigolya anomáliák, amelyek erőteljes gerincferdülést eredményeztek. A fül rendellenességei 1 beteg kivételével mindenhol jelen volt, valamint 50%-ukat érintette valamilyen szem rendellenesség is. Legritkább jelenségnek az ajak- és szájpadhasadék és szűkült szájpadlás bizonyult.
Hogyan történik a diagnózis felállítása?
Sajnos jelen állás szerint nem létezik egyetlen genetikai vagy kromoszómális teszt a Goldenhar szindróma azonosítására. A szakorvos a csecsemő vagy gyermek vizsgálatával és a szindróma tüneteinek azonosításával állapítja meg a diagnózist. Ha megtörtént a diagnózis, általában további vizsgálatokra van szükség, például hallás- és látásvizsgálatokra. Röntgenfelvétel is javasolt a gerinc állapotának felmérésére, hogy ellenőrizni lehessen a csigolyákkal kapcsolatos problémákat. Szív- vagy veseproblémák keresése érdekében az orvos elrendelheti e szervek ultrahang képalkotó vizsgálatát.
A Goldenhar szindróma kezelése
A kezelés az egyén igényeitől függően nagyban változik. Az enyhébb esetékben különösebb kezelésre nincs szükség. Azonban, ha hallásproblémákkal küzd a gyermek, érdemes hallókészülékkel segíteni a problémán, illetve a látási problémák esetén korrekciós műtétre vagy szemüvegre lehet szükség. További műtétekre lehet szükség, ha fennáll valamilyen szív- vagy gerincprobléma.
Mik a kilátások?
A Goldenhar szindrómában szenvedő gyermekek kilátásai egyénenként eltérőek, de általában rendkívül pozitívak. A legtöbb gyermek egészséges életre számíthat a kezelések után. A többség normális élettartammal és normális intelligencia-szinttel számolhat.
