Mi a Gilbert-szindróma?
A Gilbert-szindróma egy örökölt májbetegség, mely során a máj nem képes teljes mértékben feldolgozni a bilirubin nevű vegyületet.
A máj lebontja a régi vörösvérsejteket vegyületekké, beleértve bilirubint, amelyek a széklettel és a vizelettel távoznak. Ha Gilbert-kóros betegségben szenved, a bilirubin felhalmozódik a véráramban, ami hyperbilirubinemia néven ismert állapotot okoz. Előfordulhat, hogy ez a kifejezés felbukkan a vérvizsgálat eredményében.
Ez egyszerűen azt jelenti, hogy magas a bilirubin szintje a szervezetében. Sok esetben a magas bilirubin azt jelzi, hogy valami történik a májműködésével kapcsolatban. Gilbert-szindróma esetében minden más tekintetben a máj egészségesen funkcionál.
Az Egyesült Államokban az emberek kb. 3–7%-ánál alakul ki Gilbert-szindróma. Egyes tanulmányok azt mutatják, hogy ez a szám akár 13% is lehet. Ez nem egy káros állapot, és nem kell kezelni, bár kisebb problémákat okozhat.
Gilbert szindróma – Mik a tünetek?
A Gilbert-szindróma nem mindig okoz észrevehető tüneteket. Valójában a Gilbert-szindrómás emberek 30% -ának soha nem lehetnek tünetei. Néhány Gilbert-szindrómás ember még azt sem tudja, hogy van. Gyakran a korai felnőttkorig nem diagnosztizálják egyáltalán.
Amikor azonban mégis tüneteket okoz, akkor ezek a következők lehetnek:
- a bőr és a szem fehér részeinek sárgulása (sárgaság)
- hányinger és hasmenés
- enyhe kellemetlen érzés a has területén
- fáradtság
Ha a Gilbert-szindróma jelen van, akkor ezeket a tüneteket jobban észlelheti, ha olyan dolgokat végez vagy van kitéve, amelyek tovább növelik a bilirubin szintjét, például:
- érzelmi vagy fizikai stressz
- erőteljes testmozgás
- étel megvonás hosszú időre
- nem elegendő víz bevitele
- kevés alvás
- betegségek vagy fertőzések
- műtét utáni gyógyulás
- menstruáció
- hideg környezettnek való kitettség
Néhány Gilbert-szindrómás ember is úgy találja, hogy az alkoholfogyasztás súlyosbítja a tüneteket. Akár egy vagy két ital is okozhat kellemetlen érzést röviddel ezután. Lehet, hogy ilyen kis mennyiségű ital elfogyasztása is után másnaposság érzését keltheti. Az alkohol átmenetileg emelheti a bilirubin szintet Gilbert-kórban szenvedő embereknél.
Gilbert szindróma – Mi okozza?
A Gilbert-kór egy genetikai állapot, melyet szülőktől lehet örökölni.
Ezt az UGT1A1 gén mutációja okozza. Ennek a mutációnak eredményeként a test kevesebb bilirubin-UGT-t hoz létre, egy olyan enzimet, amely lebontja a bilirubint. Megfelelő mennyiségű enzim nélkül a test nem tudja megfelelően feldolgozni ezt a vegyületet.
Hogyan diagnosztizálják?
Orvosa gyanakodhat a Gilbert-kórra abban az esetben, ha sárgaságot észlel a májprobléma egyéb jeleinek vagy tüneteinek nélkül. Még ha nincs sárgasága, orvosa rutinszerű májfunkciós vérvizsgálat során magasabb bilirubinszintet észlelhet, amiből szintén következtethet Gilbert-szindrómára.
Ezen kívül orvosa több vizsgálatot is végezhet, például májbiopsziát, CT-vizsgálatot, ultrahang vizsgálatot vagy más vérvizsgálatot, hogy kizárjon minden egyéb olyan egészségügyi rendellenességet, amely a rendellenes bilirubin szintet okozhatja. A Gilbert-szindróma más máj- és vérbetegségek mellett is előfordulhat.
Valószínűleg akkor diagnosztizálják Gilbert-szindrómával, ha májtesztjei megnövekedett bilirubin szintet mutatnak, és nincs más májbetegséggel kapcsolatos tünet. Egyes esetekben orvosa genetikai tesztet is készíthet a betegségért felelős génmutáció ellenőrzésére. A niacin és a rifampin gyógyszerkészítmények a bilirubinszint emelkedését okozhatják Gilbert-szindrómában.
Hogyan kezelik?
A Gilbert-szindróma legtöbb esetben nem igényel kezelést. Ha azonban jelentős tünetei jelentkeznek, beleértve a fáradtságot vagy émelygést, orvosa fenobarbitált (Luminal) is felírhat, hogy segítse a teljes bilirubin mennyiségének csökkentését a testében.
Számos életmód-változtatást is bevezethet a tünetek megelőzésének érdekében. Ezek lehetnek:
- Sok alvás. Próbáljon aludni hét-nyolc órát éjjel. Következetesen élje a napi rutinját, amennyire csak lehetséges.
- Kerülje a hosszú intenzív testmozgást! Tartson rövid időtartamú testedzéseket (10 perc alatti). Próbáljon napi 30 perc könnyű vagy közepes testmozgást végezni.
- Maradjon hidratált! Ez különösen fontos edzés, meleg időjárás és betegség esetén.
- Próbálja ki a relaxációs technikákat a stressz kezelésére! Zenehallgatás, meditáció, jóga vagy más tevékenységek kipróbálása, amelyek segítik a pihenést.
- Étkezzen kiegyensúlyozottan! Rendszeresen étkezzen, ne hagyjon ki egyetlen étkezést sem, és ne tartsa be azokat az étkezési terveket, amelyek azt javasolják, hogy koplaljon, vagy egyen csak kis mennyiségű kalóriát.
- Korlátozza az alkoholfogyasztást! Ha bármilyen májbetegsége van, a legjobb, ha elkerüli az alkoholt. Ha azonban iszik, fontolja meg, hogy havonta csak néhány italra korlátozza le magát.
- Tájékozódjon, hogy gyógyszerei hogyan hatnak a Gilbert-szindrómára! Egyes gyógyszerek, köztük a rák kezelésére szolgáló gyógyszerek, másképp működhetnek, ha Önnek Gilbert-szindrómája van.
Élet Gilbert-szindrómával
A Gilbert-szindróma egy ártalmatlan állapot, amelyet nem kell kezelni. A várható élettartamban nincs változás a Gilbert-szindróma miatt. Ha azonban észlelni kezd bizonyos tüneteket, akkor fontolja meg, hogy változtat eddigi életmódján
