Mi az a Fanconi-szindróma? – Ezeket érdemes tudni róla!

A Fanconi-szindróma (FS) egy ritka betegség, amely a vese szűrőcsöveit (proximális tubulusokat) érinti.

Normális esetben a proximális tubulusok újra felszívják a megfelelő működéshez szükséges ásványi anyagokat és tápanyagokat (metabolitokat) amik bekerülnek véráramba. A Fanconi-szindróma esetén a proximális tubulusok ehelyett nagy mennyiségben bocsátják ki ezeket az esszenciális metabolitokat a vizeletbe. Melyek ezek?

  • víz
  • szőlőcukor
  • foszfát
  • bikarbonátok
  • karnitin
  • kálium
  • húgysav
  • aminosavak
  • néhány fehérje

A vese napi 180 liter (190,2 liter) folyadékot szűr ki. Ennek több mint 98 százalékát vissza kell juttatni a véráramba. Az FS esetében ez nem így van. Az esszenciális metabolitok hiánya kiszáradást, csontdeformitásokat és a fejlődési problémákat okozhat.

Vannak olyan kezelések, amelyek lassíthatják vagy megállíthatják az FS progresszióját.

Az FS leggyakrabban öröklődik. De bizonyos gyógyszerektől, vegyszerektől vagy betegségek nyomán is kialakulhat.

Nevét Guido Fanconi svájci gyermekorvosról kapta, aki az 1930-as években írta le a rendellenességet. Fanconi először leírt egy ritka vérszegénységet, a Fanconi-anémiát. Ez egy teljesen más állapot, amely nem kapcsolódik a szindrómához.

A Fanconi-szindróma tünetei

Az öröklött FS tünetei már csecsemőkorban megfigyelhetők. Ezek a tünetek pedig a következők:

  • túlzott szomjúság
  • túlzott vizelés
  • hányás
  • fejlődési képtelenség
  • lassú növekedés
  • törékenység
  • angolkór
  • alacsony izomtónus
  • szaruhártya rendellenességek
  • vesebetegség

A szerzett FS tünetei pedig a következők:

  • csontbetegség
  • izomgyengeség
  • alacsony vérfoszfát-koncentráció (hipofoszfatémia)
  • alacsony vér káliumszint (hipokalémia)
  • felesleges aminosavak a vizeletben (hiperaminocidémia)
fanconi-szindróma
A Fanconi-szindróma egyik tünete a vesebetegség

A Fanconi-szindróma okai

Öröklött FS

A cisztinózis az FS leggyakoribb oka. Ritka örökletes betegség. Cisztinózisban a cisztin aminosav felhalmozódik az egész testben. Ez pedig késleltetett növekedéshez és számos rendellenességhez vezet, például csontdeformitásokhoz. A cisztinózis leggyakoribb és legsúlyosabb (akár 95%-a) formája csecsemőknél fordul elő, és FS -t tartalmaz.

Egy 2016-os vizsgálat szerint minden 100 000-200 000 újszülöttből 1-nek van cisztinózisa.

Egyéb öröklődő anyagcsere betegségek, amelyek az FS-hez kapcsolódhatnak:

  • Lowe-szindróma
  • Wilson-kór
  • örökletes fruktóz intolerancia

Megszerzett FS

A szerzett Fanconi-szindrómai okai különbözőek lehetnek:

  • bizonyos kemoterápiás kezelésnek való kitettség
  • antiretrovirális gyógyszerek alkalmazása
  • antibiotikumok alkalmazása

A terápiás gyógyszerek mérgező mellékhatásai a leggyakoribb okok. Általában a tünetek kezelhetők vagy visszafordíthatók.

Néha a szerzett Fanconi-szindróma oka ismeretlen.

Az FS-hez kapcsolódó rákellenes gyógyszerek a következők:

  • ifoszfamid
  • ciszplatin és karboplatin
  • azacitidin
  • merkaptopurin
  • suramin (parazita betegségek kezelésére is használják)

Más gyógyszerek is okozhatnak Fanconi-szindrómát egyes embereknél, az adagolástól és más körülményektől függően. Ezek a következők lehetnek:

  • Lejárt tetraciklinek. A tetraciklin családba tartozó lejárt antibiotikumok (anhidrotetraciklin és epitetraciklin) bomlástermékei napokon belül FS tüneteket okozhatnak.
  • Aminoglikozid antibiotikumok. Ezek közé tartozik a gentamicin, a tobramicin és az amikacin.
  • Antikonvulzív szerek. Ilyen például a valproinsav.
  • Vírusellenes szerek. Ezek közé tartozik a didanozin (ddI), a cidofovir és az adefovir.
  • Fumársav. Ez a sporiasis kezelésére szolgál.
  • Ranitidin. Ez a gyógyszer a peptikus fekélyeket kezeli.
  • Boui-ougi-tou. Ez egy kínai gyógyszer, amelyet elhízásra használnak.

Az FS tüneteihez kapcsolódó egyéb feltételek a következők:

  • krónikus, erős alkoholfogyasztás
  • ragasztó szaglás
  • nehézfémeknek és munkahelyi vegyi anyagoknak való kitettség
  • D-vitamin hiány
  • veseátültetés
  • myeloma multiplex
  • amiloidózis

A Fanconi-szindróma pontos mechanizmusa nem pontosan meghatározott.

A Fanconi-szindróma diagnózisa

Csecsemők és gyermekek örökletes Fanconi-szindrómával

Az FS tünetei általában csecsemőkorban és gyermekkorban jelentkeznek. A szülők túlzott szomjúságot észlelhetnek, vagy lassabban történik a növekedés, mint normális esetben. A gyermekeknél angolkór vagy veseproblémák is jelentkezhetnek.

A gyermekorvos vér- és vizeletvizsgálatokat rendel el, hogy ellenőrizze a rendellenességeket, például a magas glükóz-, foszfát- vagy aminosavszintet, és kizárja az egyéb lehetőségeket. Ellenőrizhetik a cisztinózisra is, ekkor réslámpa-vizsgálattal ellenőrzik a gyermek szaruhártyáját. Ennek az az oka, hogy a cisztinózis hatással van a szemre.

Megszerzett FS

Az orvos összegyűjti az információkat a kórtörténetről illetve a szedett gyógyszerekről, feltérképezi, amennyiben egyéb jelenlévő betegség. Ezen kívül vér és vizelet vizsgálatot fog még elrendelni.

A szerzett FS-ben előfordulhat, hogy nem veszi észre azonnal a tüneteket. A csontok és a vesék károsodhatnak a diagnózis felállításakor.

A megszerzett szindróma bármilyen életkorú embert érinthet.

Gyakori téves diagnózis

Mivel az FS egy ritka betegség, ezért nem minden orvos ismeri fel elsőre. Az FS más ritka genetikai betegségekkel együtt is jelen lehet, például:

  • cisztinózis
  • Wilson-kór
  • Dent betegség
  • Lowe-szindróma

A tüneteket általában ismertebb betegségeknek tulajdonítják, beleértve az 1-es típusú cukorbetegséget. A téves diagnózisok leggyakrabban a következőképpen néznek ki:

  • A visszafogott növekedés okának a cisztás fibrózist, a krónikus alultápláltság vagy a pajzsmirigy túlműködésének tulajdonítják.
  • A D-vitamin hiányát angolkórnak vagy az öröklött típusú angolkórnak tulajdonítják.
  • A veseelégtelenség mitokondriális rendellenességnek vagy más ritka betegségeknek diagnosztizálják.

A Fanconi-szindróma kezelése

Az FS kezelése annak súlyosságától, okától és más betegségek jelenlététől függ. A szindrómát általában még nem lehet gyógyítani, de a tünetek kontrollálhatók. Minél hamarabb diagnosztizálják és kezelik, annál jobbak a kilátások.

Az öröklött FS-ben szenvedő gyermekek esetében a kezelés elsődleges céljaként az esszenciális anyagokat kell pótolni, amelyeket a károsodott vesék feleslegesen távolítanak el. Ezen anyagok helyettesítése történhet szájon át vagy infúzióval. A következő anyagokat kell pótolni:

  • elektrolitok
  • bikarbonátok
  • kálium
  • D-vitamin
  • foszfátok
  • víz (ha a gyermek kiszáradt)
  • egyéb ásványi anyagok és tápanyagok

A megfelelő növekedés fenntartásához magas kalóriatartalmú étrend ajánlott. Ha a gyermek csontjai rosszul fejlődtek, fizikoterapeutáka és ortopéd szakemberek felkeresése szükséges lehet.

Más genetikai betegségek jelenléte további kezelést igényelhet. Például Wilson-betegségben szenvedőknek alacsony réztartalmú étrend ajánlott.

Cisztinózis esetén az szindróma veseelégtelensége veseátültetéssel szokott megoldódni. De ez inkább az alapbetegség kezelésének tekintendő, mint az FS kezelésének.

Cisztinózis kezelése

Fontos, hogy a cisztinózis kezelését a lehető leghamarabb elkezdjék. Ha az FS-t és a cisztinózist nem kezelik, a gyermek 10 éves koráig veseelégtelenségben szenvedhet.

Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága jóváhagyott egy olyan gyógyszert, amely csökkenti a cisztin mennyiségét a sejtekben. A ciszteamin (Cystagon, Procysbi) gyermekeknél alkalmazható, kezdve alacsony dózissal a fenntartható dózisig. Használata 6-10 évre késleltetheti a vesetranszplantáció szükségességét. A cisztinózis azonban szisztémás betegség. Problémákat okozhat más szervekben.

A cisztinózis egyéb kezelései a következők:

  • ciszteamin szemcseppek, amelyek csökkentik a cisztin lerakódásait a szaruhártyában
  • növekedési hormon pótlása
  • veseátültetés

For children and others with FS, ongoing monitoring is necessary. It’s also important for people with FS to be consistent in following their treatment plan.

A gyermekek és más Fanconi-szindrómában szenvedők esetében folyamatos ellenőrzésre van szükség. A szindrómában szenvedőknek fontos, hogy kövessék az előírt kezelési tervet.

Megszerzett FS

Amikor az szindrómát okozó anyagot adagolását abbahagyják vagy akár teljesen meg is szünteti, akkor a vesék idővel helyreállnak. Bizonyos esetekben azonban a vesekárosodás továbbra is fennállhat.

Kilátások Fanconi-szindróma esetén

A szindróma kilátásai ma lényegesen jobbak, mint évekkel ezelőtt, amikor a cisztinózisban és a FS-ben szenvedők élettartama jóval rövidebb volt. A rendelkezésre álló ciszteamin- és veseátültetés lehetővé teszi sok ember számára, hogy meglehetősen normális és hosszabb életet éljen.

New technology is being developed to screen newborns and infants for cystinosis and FS. This makes it possible for treatment to begin early. Research is also ongoing to find new and better therapies, such as stem cell transplants.

Új technológiát fejlesztenek ki az újszülöttek és csecsemők cisztinózis és FS vizsgálatára. Ez lehetővé teszi a kezelés korai megkezdését. Folyamatban vannak a kutatások is, hogy új és jobb terápiákat találjanak, például őssejt-transzplantációkat.

Vélemény, hozzászólás?

Next Post

Bal lapocka alatti fájdalom – Mikor érdemes orvoshoz fordulnunk?

ked szept 14 , 2021
A bal lapocka alatti fájdalom nem ritka jelenség. Az ilyen típusú fájdalomtól szenvedők gyakran panaszkodnak a lapoka területén megjelenő tompa vagy nyilalló fájdalomról, amit az esetek nagy részében valamilyen mozdulat válthat ki. A legtöbb esetben a bal lapocka alatti fájdalom […]
Bal lapocka alatti fájdalom – Mikor érdemes orvoshoz fordulnunk?