Ehlers-Danlos-szindróma: Mi ez és hogyan kezelik?

Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) egy olyan örökletes állapot, amely befolyásolja a test kötőszöveteit. A kötőszövet felelős a bőr, az erek, a csontok és a szervek támogatásáért és strukturálásáért. Sejtekből, rostos anyagokból és egy kollagén nevű fehérjéből áll. A genetikai rendellenességek egy csoportja Ehlers-Danlos-szindrómát okoz, ami a kollagéntermelés hibáját eredményezi.

A közelmúltban az Ehlers-Danlos-szindróma 13 fő állapították meg, melyek a következők:

  • klasszikus
  • klasszikus-szerű
  • szív-szelep
  • ér
  • hipermobil
  • arthrochalasia
  • dermatosparaxis
  • kyphoscoliotic
  • törékeny szaruhártya
  • spondylodysplasticus
  • izomösszehúzódásos
  • myopathiás
  • parodontális

Az Ehlers-Danlos-szindróma minden típusa a test különböző területeire hat. Az EDS minden típusának azonban van egy közös vonása: a hipermobilitás. A hipermobilitás, vagy hipermozgékonyság egy szokatlanul nagy mozgástartomány az ízületekben.

A National Library of Medicine’s szerint az EDS világszerte 5000 emberből 1-et érint. A hipermobilitás és az Ehlers-Danlos-szindróma klasszikus típusai a leggyakoribbak. A többi típus ritka. Például a dermatosparaxis csak körülbelül 12 gyermeket érint világszerte.

Ehlers–Danlos-szindróma – Mi okozza?

A legtöbb esetben az Ehlers-Danlos-szindróma örökletes állapot. Az esetek kisebb része viszont nem öröklődik. Ez azt jelenti, hogy spontán génmutációk révén fordulnak elő. A gének hibái gyengítik a kollagén képződésének folyamatát.

Az alább felsorolt összes gén útmutatást nyújt a kollagén összeállításához, az ADAMTS2 kivételével. Ez a gén utasításokat ad a kollagénnel működő fehérjék előállításához. Azok a gének, amelyek EDS-t okozhatnak – bár nem teljes lista – a következők:

  • ADAMTS2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL6A2
  • PLOD1
  • TNXB

Melyek az Ehlers-Danlos-szindróma tünetei?

A szülők néha csendes hordozói azoknak a hibás géneknek, amelyek EDS-t okoznak. Ez azt jelenti, hogy a szülőknél nincsenek jelen az Ehlers–Danlos-szindróma tünetei. Valamint nincsenek tudatában annak, hogy hibás gént hordoznak. Máskor a gén oka domináns és eredményezheti a tüneteket.

A klasszikus EDS tünetei

  • laza ízületek
  • rendkívül rugalmas, bársonyos bőr
  • törékeny bőr
  • könnyen zúzódó bőr
  • redundáns bőrredők a szemeken
  • izom fájdalom
  • izomfáradtság
  • jóindulatú daganatok a nyomódási területeken, mint a könyök és a térd
  • szívbillentyű problémák

A hypermobile EDS (hEDS) tünetei

  • laza ízületek
  • könnyű sérülés
  • izom fájdalom
  • izomfáradtság
  • krónikus degeneratív ízületi betegség
  • korai osteoarthritis
  • krónikus fájdalom
  • szívbillentyű problémák

A vaszkuláris EDS tünetei

  • törékeny erek
  • vékony bőr
  • átlátszó bőr
  • vékony orr
  • előreugró szemek
  • vékony ajka
  • beesett arcát
  • kis áll
  • összeesett tüdő
  • szívbillentyű problémák
Ehlers-Danlos-szindróma
Az Ehlers-Danlos-szindróma során könnyen izomfájdalom alakul ki

Hogyan diagnosztizálják az EDS-t?

Az orvosok tesztek sorozatát használhatják az Ehlers-Danlos-szindróma diagnosztizálására (a hEDS kivételével), vagy kizárhatnak más hasonló tünet együtteseket. Ezek a tesztek genetikai vizsgálatokat, bőrbiopsziát és echokardiogramot tartalmaznak. Az echokardiogram hanghullámok segítségével alkot képet a szívről. Ez mutatja meg, amennyiben bármilyen rendellenesség jelen van.

Vérmintát vesznek a karból, és bizonyos gének mutációit vizsgálják. Bőrbiopsziával vizsgálják a kollagéntermelés rendellenességeinek jeleit. Ez magába foglalja egy kis bőrminta eltávolítását és mikroszkóp alatti ellenőrzését.

A DNS-teszt megerősítheti azt is, hogy hibás gén van-e az embrióban. Ezt a vizsgálati formát akkor végzik, amikor egy nő petéit a testén kívül megtermékenyítik (in vitro megtermékenyítés).

Hogyan kezelik az EDS-t?

Az Ehlers-Danlos-szindróma jelenlegi kezelési lehetőségei a következők:

  • fizikoterápia (az ízületi és izom instabilitásúak rehabilitációjára használják)
  • műtét a sérült ízületek helyreállítására
  • gyógyszerek a fájdalom minimalizálása érdekében

További kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a tapasztalt fájdalom mennyiségétől vagy bármilyen további tünettől függően.

Valamint ezeket a lépéseket is megteheti a sérülések megelőzése és az ízületek védelme érdekében is:

  • Kontakt sportok kerülése
  • Súlyemelés kerülése
  • Fényvédő használata
  • Kerülje a durva szappanokat, amelyek túlszáríthatják a bőrt vagy allergiás reakciókat okozhatnak
  • Használjon segédeszközöket az ízületekre nehezedő nyomás minimalizálásához

Ezenkívül, ha gyermekének EDS-e van, kövesse ezeket a lépéseket a sérülések megelőzése és az ízületek védelme érdekében. Ezenkívül tegyen biztosítsa gyermekének a megfelelő keménységű ülést biciklizés megtanulása vagy a járás elsajátítása közben.

Az Ehlers-Danlos-szindróma lehetséges szövődményei

Az Ehlers-Danlos-szindróma szövődményei a következők lehetnek:

  • krónikus ízületi fájdalom
  • ízületi diszlokáció
  • korán megjelenő ízületi gyulladás
  • a sebek lassú gyógyulása, ami kiemelkedő hegesedéshez vezet
  • sebészeti sebek, amelyek nehezen gyógyulnak

Kilátások

Ha azt gyanítja, hogy EDS-e van a tünetei alapján, akkor fel kell keresnie orvosát. Néhány vizsgálattal vagy más hasonló körülmények kizárásával képesek lesznek diagnosztizálni Önt.

Ha diagnosztizálják Önnél az állapotot, orvosa együtt fog működni Önnel egy kezelési terv kidolgozásán. Ezenkívül számos lépést tehet a sérülések megelőzésének érdekében.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Next Post

Mire jó a nyirokmasszázs? Biztonságos terápiás megoldás?

ked márc 16 , 2021
Az immunrendszer egyik legfontosabb része maga a nyirokrendszer. A több száz nyirokcsomó hálózaton keresztül fut végig a nyirok nevű folyadék, amely végül visszafut a véráramba. Sőt, a testben felhalmozódott felesleges anyagokat is eltávolítja, emellett fehérvérsejteket is hordoz, amelyek segítenek megakadályozni […]
Mire jó a nyirokmasszázs? Biztonságos terápiás megoldás?