Mi a cri du chat szindróma?
A Cri du chat szindróma genetikához kapcsolható jelenség. Maccskanyávogásnak vagy 5P- (5P-mínusz) szindrómának is nevezik. Ritka állapot, újszülötteknél 1 a 20000-50000 között fordul elő, melyről a Genetics Home egy tanulmányt adott ki. De ez az egyik leggyakoribb szindróma, amelyet a kromoszóma deléció okoz.
A „Cri du chat” jelentése franciául „a macska nyávogása”. A szindrómában szenvedő csecsemők magas hangon kiáltanak, amely hang hasonlít a macska nyávogására. A gége abnormálisan fejlődik a kromoszóma hiba miatt, ami befolyásolja a gyermek hangját. A szindróma jobban észrevehető, ahogy a gyermek öregszik, de 2 éves kor után már nehéz diagnosztizálni.
A Cri du chat sok fogyatékossággal és rendellenességgel is jár. A Cri du chat szindrómában szenvedő csecsemők kis százaléka súlyos szervhibákkal (különösen szív- vagy veseelégtelenséggel) vagy más életveszélyes szövődményekkel születik, amelyek halálhoz vezethetnek. A legtöbb végzetes szövődmény a gyermek első születésnapja előtt jelentkezik.
Az 1 éves kort elért Cri du chat gyermekeknek általában normális a várható élettartamuk. De valószínűleg egész életen át tartó fizikai vagy fejlődési szövődmények fognak fellépni. Ezek a szövődmények a szindróma súlyosságától függenek.
A Cri du chat szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül fele elég szót megtanul a kommunikációhoz, és a legtöbbjük boldoggá, barátságossá és társaságkedvelővé válik.
Cri du chat szindróma – Mi okozza?
Az 5. kromoszóma deléciójának pontos oka nem ismert. A legtöbb esetben a kromoszóma törése akkor következik be, amikor a szülő spermája vagy petesejtje még fejlődik. Ez azt jelenti, hogy a gyermek megtermékenyítéskor alakul ki a szindróma.
Az Orphanet Journal of Rare Diseases szerint a kromoszómatörlés az esetek mintegy 80 százalékában az apa spermiumából származik. A szindróma azonban általában nem öröklődik. Az National Human Genome Research Institute szerint az eseteknek csak mintegy 10 százaléka származik olyan szülőtől, akinek törölt szegmense van. Körülbelül 90 százaléka véletlenszerű mutáció.
Lehetséges, hogy hordozhat egyfajta hibát, amelyet kiegyensúlyozott transzlokációnak neveznek. Ez a kromoszóma olyan hibája, amely nem eredményezi a genetikai anyag elvesztését. Ha azonban a hibás kromoszóma átadódik a gyermeknek, kiegyensúlyozatlanná válhat. Ez genetikai anyagvesztést eredményez, és cri du chat szindrómát okozhat.
Kissé nagyobb a kockázata annak, hogy a szindróma kialakuljon, amennyiben a felmenőknél szerepel a kórtörténetben.
Melyek a cri du chat szindróma tünetei?
A gyermek tüneteinek súlyossága attól függ, hogy mennyi genetikai információ hiányzik az 5. kromoszómából. Egyes tünetek súlyosak, míg mások annyira enyhék, hogy diagnosztizálhatatlanok maradnak. A macskaszerű kiáltás, amely a leggyakoribb tünet, az idő múlásával kevésbé észrevehető.
Fizikai tulajdonságok
A Cri du chat-tel született gyermekek születésükkor gyakran kicsik, légzési nehézségek is megfigyelhetők. A névadó vékony hang mellett egyéb fizikai jellemzők a következők:
- kis áll
- szokatlanul kerek arc
- kis orrhíd
- bőr redők a szem felett
- kórosan tágra nyílt szemek (szem- vagy orbitális hipertelorizmus)
- rendellenes alakú vagy alacsonyan fekvő fülek
- kis állkapocs (mikrognathia)
- az ujjak vagy a lábujjak részleges összefonódása
- egyetlen vonal a tenyéren
- inguinalis sérv
Egyéb szövődmények
Internal problems are common in children with the condition. Examples include:
Az állapotban szenvedő gyermekeknél gyakoriak a belső problémák is. Ilyenek például:
- csontrendszeri problémák, például scoliosis (a gerinc rendellenes görbülete)
- szív- vagy egyéb szervhibák
- gyenge izomtónus (csecsemő- és gyermekkorban)
- hallási és látási nehézségek
Fejlődés során gyakran problémákat tapasztalnak a beszédben, a járásban és az evésben, valamint viselkedési problémáik lehetnek, például hiperaktivitás vagy agresszió.
A gyermekek szenvedhetnek súlyos értelmi fogyatékosságtól is, de normális a várható élettartam, ha nem tapasztalnak fő szervekkel vagy más kritikus egészségi állapottal kapcsolatos hibákat.
Hogyan diagnosztizálják a Cri du chat szindrómát?
Az állapotot általában születéskor diagnosztizálják fizikai rendellenességek és egyéb jelek, például a tipikus kiáltás alapján. Az orvos röntgenfelvételt végezhet a gyermek fején, hogy kimutassa a rendellenességeket a koponya tövében.
A kromoszómateszt, amely egy speciális technikát, az úgynevezett FISH elemzést használ, segít az apró deléciók kimutatásában. Ha a családban a kórelőzményben szerepel a Cri du chat, az orvos kromoszómaelemzést vagy genetikai vizsgálatot javasolhat, amíg gyermeke még a méhében van. Ezenkívül tesztelhetnek egy kis szövetmintát a zsákon kívülről, ahol a gyermek fejlődik (korionos villus mintavétel néven ismert), vagy tesztelheti a magzatvizet.
Hogyan kezelik a Cri du chat szindrómát?
A Cri du chat szindrómára nincs specifikus kezelés. A tünetek kezelését fizikoterápiával, nyelvi és motoros készségterápiával, valamint oktatási beavatkozással lehet segíteni.
Megakadályozható a Cri du chat szindrómát?
Nincs ismert módszer a Cri du chat szindróma megelőzésére. Még akkor is, ha nem mutat tüneteket, hordozó lehet, ha a családban a kórtörténetében szerepel a szindróma. Ha mégis, fontolóra kell vennie a genetikai teszt beszerzését.
A Cri du chat szindróma nagyon ritka, ezért nem valószínű, hogy egynél több gyermek esetében is előfordulna családon belül.
