A Goldenhar szindróma egyik jellegzetes tünete az arc és a fej kialakulásában okozott rendellenességek. Ritka és veleszületett betegségnek számít, tehát a gyermek megszületése pillanatától jelen van a betegség. Az említett rendellenességek leginkább a fülre, szemre és a gerincre terjednek ki. […]
Mi az a Rett szindróma? A Rett szindróma egy ritka genetikai, neurológiai és fejlődési rendellenesség, amely befolyásolja az agy fejlődését, aminek következében a beteg fokozatosan veszíti el motoros készségeit és beszédképességét. A szindróma elsősorban a nők körében jellemző. A legtöbb […]
Az agyi bénulás, vagy más néven cerebrális parézis, olyan rendellenességek csoportja, amelyek befolyásolják a mozgást és az izomtónust, vagy akár a testtartást is. A jelenséget olyan károsodás okozza, amely még a fejlődésben lévő agyban keletkezik, leggyakrabban születés előtt. A cerebrális […]
A halbőrűség, halbőrbetegség (ichthyosis) egy olyan örökletes vagy megszerzett bőrbetegség, amelynek következében a bőr nem hullajtja le az elhalt hámsejtjeit. Ennek eredményeképpen az elhalt hámsejtek foltokban halmozódnak fel a bőr felületén, így idézve elő a pikkelyes felrakódást. A pikkelyek hasonló […]
A Huntington kór egy ritka, örökletes betegség, amely az agy idegsejtjeinek progresszív lebomlását (degenerációját) okozza. Széles hatással van az ember funkcionális képességeire, és általában mozgási, kognitív, valamint pszichiátriai rendellenességeket eredményez. A Huntington kór tünetei bármikor kialakulhatnak, de gyakran a 30-40-es […]
Mi az a osteogenesis imperfecta vagy más néven üvegcsontúság? Az osteogenesis imperfecta (üvegcsontúság) egy olyan rendellenesség, amely a csontok rendkívüli törékenységét eredményezi. A gyerekeknél már a születés pillanatában jelentkeznek a tünetek és általában azoknál alakul ki, akiknél korábban is előfordult […]
A mikrokefália egy ritka neurológiai állapot, amely során a csecsemő feje lényegesen kisebb, mint más azonos korú és nemű gyermekek feje. Néha már születéskor is észlelhet a mikrokefália, például, ha megfigyelik, hogy az agy rendellenes módon fejlődik a méhben, vagy […]
A Pfeiffer szindróma akkor fordulhat elő, amikor a gyermek koponyájának, kezének és lábainak csontjai túl korán összeolvadtak a méhben egy génmutáció következtében. A szindróma fizikai, mentális és belső tüneteket is okozhat. A betegség igen ritka, 100.000 gyermekből csupán 1 születik […]
A progéria, más néven Hutchinson-Gilford szindróma, egy ritka genetikai betegség, amely a gyermek testének gyors öregülését idézi elő. A legtöbb progériában szenvedő gyermek nem éli meg még a 13 éves kort sem. A betegség mindkét nemét érinti, és bárkinél előfordulhat: […]
Mindannyiunk életében előfordulnak stresszes, szorongásokkal teli időszakok. A trichotillomániától szenvedő emberek estében az említett időszakokat még egy további probléma is tetőzi: úgy érzik, muszáj kihúzniuk saját hajukat. De vajon mi is pontosan a trichotillománia? Trichotillománia definciója A trichotillománia egy olyan […]