A halbőrűség, halbőrbetegség (ichthyosis) egy olyan örökletes vagy megszerzett bőrbetegség, amelynek következében a bőr nem hullajtja le az elhalt hámsejtjeit. Ennek eredményeképpen az elhalt hámsejtek foltokban halmozódnak fel a bőr felületén, így idézve elő a pikkelyes felrakódást. A pikkelyek hasonló […]

A Huntington kór egy ritka, örökletes betegség, amely az agy idegsejtjeinek progresszív lebomlását (degenerációját) okozza. Széles hatással van az ember funkcionális képességeire, és általában mozgási, kognitív, valamint pszichiátriai rendellenességeket eredményez. A Huntington kór tünetei bármikor kialakulhatnak, de gyakran a 30-40-es […]

A Pfeiffer szindróma akkor fordulhat elő, amikor a gyermek koponyájának, kezének és lábainak csontjai túl korán összeolvadtak a méhben egy génmutáció következtében. A szindróma fizikai, mentális és belső tüneteket is okozhat. A betegség igen ritka, 100.000 gyermekből csupán 1 születik […]

A progéria, más néven Hutchinson-Gilford szindróma, egy ritka genetikai betegség, amely a gyermek testének gyors öregülését idézi elő. A legtöbb progériában szenvedő gyermek nem éli meg még a 13 éves kort sem. A betegség mindkét nemét érinti, és bárkinél előfordulhat: […]

Mindannyiunk életében előfordulnak stresszes, szorongásokkal teli időszakok. A trichotillomániától szenvedő emberek estében az említett időszakokat még egy további probléma is tetőzi: úgy érzik, muszáj kihúzniuk saját hajukat. De vajon mi is pontosan a trichotillománia? Trichotillománia definciója A trichotillománia egy olyan […]

Williams-szindróma A Williams-szindróma, más néven Williams-Beuren szindróma, ritka genetikai rendellenesség, mely számos fejlődési problémát okoz. Ezek magukban foglalhatják a szív- és érrendszeri problémákat, az izom-csontrendszeri problémákat és a tanulási nehézségeket. A rendellenesség 10.000 emberből 1-et érinthet. Habár a Williams-szindróma egy […]

A narkolepszia egy igen különleges, egész életen át tartó idegrendszeri rendellenesség, amely sajnos nagy mértékben befolyásolja a beteg életminőségét. Ritka betegség, nagyjából 1/2000 arányban alakul ki az embereknél. A narkolepszia tünetei leginkább 10-25 éves kor között jelentkeznek, majd egész életen […]