Apert-szindróma – Akár érintheti a jövendőbeli gyermekét is!

Az Apert-szindróma egy olyan ritka genetikai állapot, amelyben az újszülött koponyájának ízületei túl korán záródnak le. Ezt craniosynostosisnak nevezik.

Általános esetben az újszülött koponyájának rostos ízületei a születés után nyitva maradnak, annak érdekében, hogy a baba agya növekedni tudjon. Amikor ezek az ízületek túl korán záródnak, és az agy folyamatosan növekszik, a baba feje és arca eltorzul. Emiatt akár nyomás is kialakulhat a baba koponyájában.

A legtöbb Apert-szindrómás csecsemő esetében az ujjak és lábujjak összekapcsolódnak (syndactyly), mely során ezen testrészek szövetelemei vagy csontjai összeolvadnak.

Az Apert-szindróma elég ritka, 65 000 és 88 000 csecsemő közül csupán csak 1-et érint.

Az Apert-szindróma tünetei

Az Apert-szindrómában szenvedő csecsemők feje és arca atipikus formájú. A fej a következő formákat veheti fel:

  • hegyes a fej tetején
  • hosszabb a szokásosnál
  • keskeny elölről hátra
  • széles a két szélső oldalt tekintve
  • hátul lapított
  • homloknál kitolt

Egyéb tünetek lehetnek:

  • kidülledt, tágra nyílt szemek
  • keresztbe álló szemek
  • csőrös orr
  • beesett arc
  • lapos orr
  • kis felső állkapocs
  • zsúfolt, egyenetlen fogak
  • összeolvadt mutató-, középső és gyűrűsujjak vagy lábujjak
  • extra ujjak vagy lábujjak
  • rövid, széles ujjak vagy lábujjak
  • merev ízületek az ujjakban
  • erős izzadás (hiperhidrózis)
  • súlyos pattanások
  • hiányzó szőrfoltok a szemöldökben
  • nyílás a száj tetején (szájpadhasadék)
  • zajos légzés

Az Apert-szindróma okai

Az Apert-szindrómát a fibroblaszt növekedési faktor 2 receptor (FGFR2) génjének mutációja okozza. Ez a gén biztosítja az utasításokat egy olyan fehérje előállítására, amely jelzi a a csontsejteknek a kialakulást, miközben a baba a méhben van.

Az FGFR2 gén mutációja a csontképződést elősegítő jelek növekedéséhez vezet. Ez a csontok túl korai kialakulását és összeolvadását okozza a csecsemő koponyájában.

Körülbelül 95 százalékban a mutáció véletlenszerűen történik, miközben a baba fejlődik a méhben. Ritkább esetekben a csecsemők örökölhetik a genetikai változást valamelyik szülőtől. Az Apert-szindrómában szenvedő szülőnek 50 százalékos esélye van arra, hogy az állapotot átadja a biológiai gyermekének.

Kezelési lehetőségek

Az orvosok képesek diagnosztizálni az Apert-szindrómát, miközben a csecsemő még mindig az anyaméhben van, az alábbi módszerek egyikével:

  • Fetoszkópia. Az orvos az anyaméhbe helyes egy flexibilis csövet mely segítségével lehetőség van a csecsemő kinézetét meghatározni, illetve vér és szövetminta vételére
  • Ultrahang. Ez a teszt hanghullámokkal készít képet a csecsemőről az anyaméhben.

Az orvos megerősítheti, hogy a csecsemő születése után Apert-szindrómában fog szenvedni, melyet klönböző génvizsgálatokkal vagy a következő képalkotó eszközök valamelyikével:

  • Számítógépes tomográfia (CT). Ez a teszt röntgensugarak sorozatának segítségével készít képet a babáról különböző szögekből.
  • Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Ez a teszt erőteljes mágnesekkel és rádióhullámokkal készít képeket a baba testéből.

Az Apert-szindrómás csecsemőknek sokféle szakemberre lehet szükségük. A következő szakemberek tudnak segíteni:

  • gyermekorvos
  • sebész
  • ortopéd (csont-, izom- és ízületi problémákat kezelő orvos)
  • Fül-orr-gégész
  • kardiológus (szívbetegségeket kezelő orvos)
  • hallás specialistája

Néhány babának műtétre lehet szüksége élete első hónapjaiban. A műtétek a következő tüneteket és problémákat hivatottak megszüntetni:

  • a nyomás enyhítése vagy a felesleges folyadék lecsapolása (hydrocephalus) a koponya belsejében
  • a koponya csontok megnyitása annak érdekében, hogy az agy tovább fejlődjön
  • arcformálás annak érdekében, hogy az kerekebb legyen
  • az összenőtt ujjak és lábujjak szétválasztása
  • túlzsúfolt fogsor esetében azok átrendezése

A fejlődésben késleltetett gyermekeknek további segítségre lehet szükségük az iskolában történő megfelelő szellemi és fizikai teljesítéshez. Továbbá segítségre lehet szükségük a mindennapi tevékenységekben is.

Komplikációk

Az Apert-szindróma olyan szövődményeket okozhat, mint:

  • látási problémák
  • halláskárosodás
  • nehéz légzés
  • lassabb tanulás
  • alacsony magasság

Összefoglaló

Az Apert-szindrómában szenvedő csecsemők élete attól függ, hogy milyen súlyos az állapot, és mely testrendszereket érinti. Az Apert-szindróma súlyosabb lehet, ha az befolyásolja a gyermek légzését, vagy ha a koponya belsejében növekszik a nyomás, de ezeket a problémákat sebészeti úton korrigálni lehet.

Az Apert-szindrómás gyermekek gyakran tanulási zavarokkal küzdenek. Egyes gyerekeket ez súlyosabban érint, mint másokat.

Mivel az Apert-szindróma súlyossága nagymértékben változhat, nehéz megjósolni a várható élettartamot. Ez az állapot nem befolyásolhatja jelentősen a gyermek várható élettartamát, különösen, ha nincsenek szívhibái.

Az Apert-szindróma megváltoztathatja a csecsemő koponyájának és arcának alakját születéskor. Ez komplikációkhoz, például légzési problémákhoz és lassabb tanuláshoz is vezethet.

Apert-szindróma
A Apert-szindróma által okozott tünetek kezelése ellenére, szükség lehet a gyermek támogatására a hétköznapi életben

Ma a sebészek sok ilyen problémát képesek korrigálni, így az Apert-szindrómás gyermekek nagyon függetlenek lehetnek. Egyes gyermekeknek azonban növekedésükkor további segítségre lesz szükségük az iskolában és a mindennapi életben.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Next Post

Övsömör tünetei, diagnózisa és kezelése – minden az övsömörről!

ked máj 11 , 2021
Az övsömör egy vírusos fertőzés, amely fájdalmas kiütéseket okozhat, leggyakrabban a törzs bal vagy jobb oldalán jelenik meg egyetlen hólyagcsík formájában. Az övsömör tüneteinek kialakulása mögött a varicella-zoster vírus áll, ami ugyan az a vírus, ami a bárányhimlőért felelős. Az […]
Övsömör tünetei, diagnózisa és kezelése – minden az övsömörről!