Az Apert-szindróma egy olyan ritka genetikai állapot, amelyben az újszülött koponyájának ízületei túl korán záródnak le. Ezt craniosynostosisnak nevezik.
Általános esetben az újszülött koponyájának rostos ízületei a születés után nyitva maradnak, annak érdekében, hogy a baba agya növekedni tudjon. Amikor ezek az ízületek túl korán záródnak, és az agy folyamatosan növekszik, a baba feje és arca eltorzul. Emiatt akár nyomás is kialakulhat a baba koponyájában.
A legtöbb Apert-szindrómás csecsemő esetében az ujjak és lábujjak összekapcsolódnak (syndactyly), mely során ezen testrészek szövetelemei vagy csontjai összeolvadnak.
Az Apert-szindróma elég ritka, 65 000 és 88 000 csecsemő közül csupán csak 1-et érint.
Az Apert-szindróma tünetei
Az Apert-szindrómában szenvedő csecsemők feje és arca atipikus formájú. A fej a következő formákat veheti fel:
- hegyes a fej tetején
- hosszabb a szokásosnál
- keskeny elölről hátra
- széles a két szélső oldalt tekintve
- hátul lapított
- homloknál kitolt
Egyéb tünetek lehetnek:
- kidülledt, tágra nyílt szemek
- keresztbe álló szemek
- csőrös orr
- beesett arc
- lapos orr
- kis felső állkapocs
- zsúfolt, egyenetlen fogak
- összeolvadt mutató-, középső és gyűrűsujjak vagy lábujjak
- extra ujjak vagy lábujjak
- rövid, széles ujjak vagy lábujjak
- merev ízületek az ujjakban
- erős izzadás (hiperhidrózis)
- súlyos pattanások
- hiányzó szőrfoltok a szemöldökben
- nyílás a száj tetején (szájpadhasadék)
- zajos légzés
Az Apert-szindróma okai
Az Apert-szindrómát a fibroblaszt növekedési faktor 2 receptor (FGFR2) génjének mutációja okozza. Ez a gén biztosítja az utasításokat egy olyan fehérje előállítására, amely jelzi a a csontsejteknek a kialakulást, miközben a baba a méhben van.
Az FGFR2 gén mutációja a csontképződést elősegítő jelek növekedéséhez vezet. Ez a csontok túl korai kialakulását és összeolvadását okozza a csecsemő koponyájában.
Körülbelül 95 százalékban a mutáció véletlenszerűen történik, miközben a baba fejlődik a méhben. Ritkább esetekben a csecsemők örökölhetik a genetikai változást valamelyik szülőtől. Az Apert-szindrómában szenvedő szülőnek 50 százalékos esélye van arra, hogy az állapotot átadja a biológiai gyermekének.
Kezelési lehetőségek
Az orvosok képesek diagnosztizálni az Apert-szindrómát, miközben a csecsemő még mindig az anyaméhben van, az alábbi módszerek egyikével:
- Fetoszkópia. Az orvos az anyaméhbe helyes egy flexibilis csövet mely segítségével lehetőség van a csecsemő kinézetét meghatározni, illetve vér és szövetminta vételére
- Ultrahang. Ez a teszt hanghullámokkal készít képet a csecsemőről az anyaméhben.
Az orvos megerősítheti, hogy a csecsemő születése után Apert-szindrómában fog szenvedni, melyet klönböző génvizsgálatokkal vagy a következő képalkotó eszközök valamelyikével:
- Számítógépes tomográfia (CT). Ez a teszt röntgensugarak sorozatának segítségével készít képet a babáról különböző szögekből.
- Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Ez a teszt erőteljes mágnesekkel és rádióhullámokkal készít képeket a baba testéből.
Az Apert-szindrómás csecsemőknek sokféle szakemberre lehet szükségük. A következő szakemberek tudnak segíteni:
- gyermekorvos
- sebész
- ortopéd (csont-, izom- és ízületi problémákat kezelő orvos)
- Fül-orr-gégész
- kardiológus (szívbetegségeket kezelő orvos)
- hallás specialistája
Néhány babának műtétre lehet szüksége élete első hónapjaiban. A műtétek a következő tüneteket és problémákat hivatottak megszüntetni:
- a nyomás enyhítése vagy a felesleges folyadék lecsapolása (hydrocephalus) a koponya belsejében
- a koponya csontok megnyitása annak érdekében, hogy az agy tovább fejlődjön
- arcformálás annak érdekében, hogy az kerekebb legyen
- az összenőtt ujjak és lábujjak szétválasztása
- túlzsúfolt fogsor esetében azok átrendezése
A fejlődésben késleltetett gyermekeknek további segítségre lehet szükségük az iskolában történő megfelelő szellemi és fizikai teljesítéshez. Továbbá segítségre lehet szükségük a mindennapi tevékenységekben is.
Komplikációk
Az Apert-szindróma olyan szövődményeket okozhat, mint:
- látási problémák
- halláskárosodás
- nehéz légzés
- lassabb tanulás
- alacsony magasság
Összefoglaló
Az Apert-szindrómában szenvedő csecsemők élete attól függ, hogy milyen súlyos az állapot, és mely testrendszereket érinti. Az Apert-szindróma súlyosabb lehet, ha az befolyásolja a gyermek légzését, vagy ha a koponya belsejében növekszik a nyomás, de ezeket a problémákat sebészeti úton korrigálni lehet.
Az Apert-szindrómás gyermekek gyakran tanulási zavarokkal küzdenek. Egyes gyerekeket ez súlyosabban érint, mint másokat.
Mivel az Apert-szindróma súlyossága nagymértékben változhat, nehéz megjósolni a várható élettartamot. Ez az állapot nem befolyásolhatja jelentősen a gyermek várható élettartamát, különösen, ha nincsenek szívhibái.
Az Apert-szindróma megváltoztathatja a csecsemő koponyájának és arcának alakját születéskor. Ez komplikációkhoz, például légzési problémákhoz és lassabb tanuláshoz is vezethet.
Ma a sebészek sok ilyen problémát képesek korrigálni, így az Apert-szindrómás gyermekek nagyon függetlenek lehetnek. Egyes gyermekeknek azonban növekedésükkor további segítségre lesz szükségük az iskolában és a mindennapi életben.
