Az Angelman-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, ami a betegeknél késleltetett fejlődést, beszéd és egyensúly problémákat, értelmi fogyatékosságot, esetenként akár rohamokat is okozhat. A szindrómától szenvedők gyakran mosolyognak és nevetnek, boldog személyiségük van, egyesek „boldog baba” szindrómának is nevezik.
A betegek fejlődésének lelassulása általában 6-12 hónapos kor között jelentkezik először, a lehetséges rohamok pedig 2-3 év körül. Az Angelman-szindrómától szenvedők általában normális élettartamot élnek meg, azonban a betegség önmagában nem gyógyítható, a kezelések többnyire a tünetek enyhítésére fókuszálnak.
Az Angelman-szindróma tünetei
A szindróma tünetei a következők lehetnek:
- fejlődési késések 6-12 hónapos kor között (csúszó-mászó mozgás, gügyögések hiánya)
- értelmi fogyatékosság
- minimális vagy teljes beszédhiány
- nehéz járás, mozgás vagy egyensúlyozás
- gyakori mosolygás, nevetés
- boldog, izgalmas személyiség
- alvással kapcsolatos problémák
Az említett tüneteken felül bizonyos esetekben az alábbi problémák is megjelenhetnek:
- görcsrohamok általában 2-3 éves kor között
- merev, rángatózó fejmozdulatok
- kis fejméret, a tarkó szakasza laposabb lehet
- világos haj-bőr-szem kombináció
- szokatlan viselkedés például kézcsapkodás, felemelt karok járás közben
Az Angelman-szindróma diagnózisa
Gyermeke orvosa gyaníthatja a szindróma meglétét, ha azt látja, hogy gyermeke lassabban fejlődik illetve problémái adódnak a mozgással, egyensúllyal. További árulkodó tünetek lehetnek a rendszeres nevetés, mosolygás és a kis fejméret is.
A végleges diagnózis szinte minden esetben vérvételhez kötött. A genetikai vizsgálatok azonosíthatják a gyermek kromoszómáinak azon rendellenességét, amelyek a tünetekért felelnek. A tesztek az alábbiak lehetnek:
- szülői DNS minta: a vizsgálat 4-ből 3 genetika eltérést szűr meg, amelyek felelősek lehetnek a tünetek kialakulásáért
- hiányzó kromoszómák: a kromoszomális mikrorajz (CMA) megmutatja, hogy hiányoznak-e a gyermek kromoszómáinak bizonyos részei
- génmutáció: bizonyos esetekben előfordulhat a betegeknél génmutáció is. Ebben az esetben a betegek UBE3A génjének anyai másolata aktív, azonban mutálódott. Az orvosok a génmutáció vizsgálatát a szülői DNS minta után szokták javasolni, amennyiben a teszt nem mutat semmilyen eltérést a normálistól, azonban a tünetek fennállnak.
Az Angelman-szindróma komplikációi
Az alábbi komplikációk gyakran összhangba hozhatóak a betegség tüneteivel:
- etetési nehézségek: a szopás és nyelés koordinálásának nehézségei táplálkozási problémákat eredményezhetnek a babánál. A nehézégekből adódóan az orvos magas kalóriaértékű táplálékok fogyasztását javasolhatja a gyermek megfelelő súlygyarapodása érdekében
- hiperaktivitás: a szindrómától szenvedő gyerekek gyakran gyorsan mozognak, egyik tevékenységről másikra ugrál figyelmük és a tevékenységekre fordított idejük igen rövid. Általában a tevékenységek közben kezüket vagy játékukat a szájukban tartják. A hiperaktivitás a kor előrehaladtával fokozatosan csökken, így gyógyszeres kezelésre nincs szükség.
- alvászavarok: a betegeknél gyakran tapasztalhatóak alvászavarok, gyakran nincs akkora alvásigényük mint egészséges társaiknak. Különböző gyógyszeres kezelések és viselkedés terápiák segíthetnek az alvási szokások javításában.
- túlsúly: az idősebb gyerekek esetében megjelenhet az elhízás is megnövekedett étvágyuk miatt.
Az Angelman-szindróma kezelése
A betegségre egyelőre nincs gyógymód, a kezelések leginkább a betegek fejlesztésére, a tünetek enyhítésére irányulnak. A betegség tüneteitől függően a szindróma kezelése az alábbi tevékenységek együttesével történik:
- rohamok elleni gyógyszeres kezelés
- fizikaterápia segíthet a járási, mozgási problémákban
- kommunikációs terápia, amely magába foglalja a jel és képi kommunikációt is
- magatartásterápia, amely segít a beteg szellemi fejlődését, illetve kontrollálja hiperaktív viselkedését
Az Angelman-szindróma tünetei és kezelése betegenként nagyban változhat, azonban a célzott terápiáknak és orvosi kezeléseknek köszönhetően a betegek életszínvonala javítható.
