Mi az Aicardi-szindróma?
Az Aicardi-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, ami zavarja a corpus callosum (kérgestest, ami egy harántirányú, idegrostokból álló, vaskos, fehér lemez az agyban) kialakulását. Ez köti össze az agy két oldalát. Az Aicardi-szindrómában szenvedőknél a corpus callosum részben vagy teljesen hiányzik. A betegség szinte kizárólag újszülött lányoknál fordul elő. Az orvoskutatók nem hiszik, hogy a rendellenességet a szülők örökítik át a gyermekbe.
Az Aicardi-szindróma pontos oka nem ismert. Azonban úgy gondolják, hogy ezt a gyermek génjeiben bekövetkezett első mutáció okozza. Mivel a betegség elsősorban a nő neműeket érinti, a kutatók úgy vélik, hogy a mutáció kifejezetten az X-kromoszómán fordul elő, amely a két nemi kromoszóma egyike. A nők két X kromoszómával rendelkeznek. A hímek általában egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek.
Az Aicardi-szindrómában szenvedők esetében gyakran a következők figyelhetők meg:
- a corpus callosum részleges vagy teljes hiánya
- csecsemőkorban kezdődő görcsök
- chorioretinalis hézagok, vagy a szem hátsó részén található fényérzékeny szövetréteg elváltozásai
Nem minden Aicardi-szindrómás ember rendelkezik ilyen jellemzőkkel. Néhány ember azonban további rendellenességeket mutathat az agyban, a szemekben és az arcon. A tünetek súlyossága személyenként jelentősen eltér. Vannak, akiknek nagyon súlyos rohamaik vannak, és előfordulhat, hogy nem élik túl a gyermekkort, míg mások enyhébb tünetekkel rendelkeznek, és felnőtt korukig is élhetnek.
Melyek az Aicardi-szindróma tünetei?
Az Aicardi-szindróma tünetei általában 2 és 5 hónapos kor közötti csecsemőknél jelentkeznek. A gyermek elkezdhet rángatózni vagy infantilis görcsök figyelhetők meg, ami egyfajta roham és a csecsemőknél fordul elő. Ezek a rohamok későbbi életükben epilepsziává fejlődhetnek. Sárgás foltok is lehetnek a szemen. A retina elváltozásai – amely a szem hátsó részének fényérzékeny szövetrétege – okozzák ezeket a foltokat.
Az Aicardi-szindróma egyéb tünetei a következők:
- coloboma, amely lyuk vagy rés a szem egyik struktúrájában
- kórosan kicsi szemek
- szokatlanul kicsi fej
- kéz deformitások
- értelmi fogyatékosság
- fejlődési késések
- evési nehézség
- hasmenés
- székrekedés
- gastrooesophagealis reflux
- görcsösség, ami merev és merev izmokat okozó állapot
Az Aicardi-szindróma további tünetei közé tartoznak a bordák és a gerinc rendellenességei, például a scoliosis. Az ilyen rendellenességben szenvedő gyermekeknél szokatlan arcvonások is megjelenhetnek. Például laposabb orr, nagyobb fülek vagy kisebb hely a felső ajak és az orr között. Mivel az Aicardi-szindróma rosszul fejlett szemet eredményezhet, a gyermekeknél látásromlás vagy vakság is kialakulhat.
A kutatók azt is megállapították, hogy az Aicardi-szindrómás gyermekek agyában kevesebb redő és ránc található, mint egy normális agyban. Folyadékkal töltött ciszták is megjelenhetnek.
Mi okozza az Aicardi-szindrómát?
Az Aicardi-szindróma leggyakrabban nőknél, valamint Klinefelter-szindrómás fiúknál jelentkezik. Ebben az állapotban egy extra X-kromoszóma van jelen a hímeknél. Ezen okok miatt a kutatók úgy vélik, hogy a rendellenességet az X kromoszóma hibája okozza.
Az embereknél általában 46 kromoszóma van jelen minden sejtben. A 46 kromoszóma közül kettő nemi kromoszóma, X és Y néven ismert. Ezek segítenek annak meghatározásában, hogy valaki kifejleszti-e a férfi vagy a női nemi jellemzőit. A nők két X kromoszómával rendelkeznek, míg a hímek általában egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek.
Az embrió normális fejlődése során minden sejtben csak egy aktív X kromoszóma lehet. Ez azt jelenti, hogy a női embrió két X-kromoszómájának egyike véletlenszerűen deaktiválódik a sejtképződés során. Az Aicardi-szindróma esetében a kutatók úgy gondolják, hogy az X-kromoszómák deaktiválása nem változik véletlenszerűen. Ennek eredményeképpen egy X kromoszóma a test sejtképződéseinek több mint felében aktív. Ezt hívják „ferde X-inaktiválásnak”.
A kutatók még nem határozták meg a pontos gént, amely ferde X-inaktivációt okoz, így a rendellenesség oka még mindig nem ismert. Ez az információhiány megnehezíti az Aicardi-szindróma kockázati tényezőinek meghatározását is.
Hogyan diagnosztizálható az Aicardi-szindróma?
Az orvosok általában a tünetek alapján diagnosztizálhatják az Aicardi-szindrómát. Mivel azonban minden gyermek különböző tüneteket mutathat, további vizsgálatokra lehet szükség. Néhány vizsgálat, amely segít az orvosoknak a diagnózis felállításában, a következők:
- szemvizsgálatok
- elektroencefalogram (EEG), amely értékeli az agy elektromos aktivitását és észleli a rohamokat
- MRI vagy CT, amely részletes anatómiai képeket biztosít a fejről és az agyról
Hogyan kezelik az Aicardi-szindrómát?
Jelenleg nincs gyógymód az Aicardi-szindrómára. Néhány tünet azonban kezelhető. A leggyakoribb kezelési módszer a rendellenesség okozta görcsök és azok ellenőrzése. Vannak olyan programok is, amelyek segítenek mind a gyermekeknek, mind a szülőknek megbirkózni az értelmi fogyatékossággal és a fejlődési késésekkel, amelyek általában az Aicardi-szindrómát kísérik. Gyermeke orvosa valószínűleg gyermekneurológushoz irányítja Önt további kivizsgálás céljából. A gyermekneurológus olyan orvos, aki gyermekek idegrendszeri rendellenességeinek kezelésére szakosodott. Segíthetnek gyermekének az Aicardi-szindróma hosszú távú kezelésében. Ezen egyéb területek orvosai is konzultálhatnak a szindróma tünetei és súlyossága alapján:
- idegsebész
- szemész
- ortopéd orvos
- gasztroenterológus
- fizikoterapeuta
- beszédterapeuta
- foglalkozásterapeuta
Mik a kilátások az Aicardi-szindrómás emberek számára?
Az Aicardi-szindrómás gyermekek élettartama általában rövidebb, de a kilátások nagymértékben függenek tüneteik intenzitásától. Szinte minden rendellenességben szenvedő gyermek valamilyen értelmi fogyatékossággal vagy fejlődési késéssel rendelkezik.
Más tünetek azonban személyenként jelentősen eltérhetnek. Néhány Aicardi-szindrómás gyermek rövid mondatokban beszélhet és mozoghat önállóan. Másoknak segítségre lehet szükségük a gyalogláshoz és más napi feladatok elvégzéséhez. Ezekben az esetekben a gyerekeknek valószínűleg életük végéig gondnokra van szükségük. Pontosabb információkat a gyermekorvos tud adni a jövőbeni kilátásokról.
